Ахмад бол үнэхээр удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг үү? Нью-Йорк муж улсын Лонг арал дахь Cold Spring Harbor Лаборатори (CSHL) дээр суурилсан нэгэн том хэмжээний судалгаа хийсэн.
Аутизмын үндэс шалтгаан
Багийн судалгаагаар удамшлын болон аяндаа генетикийн мутацийн хослолын нэгдэл нь ихэнх тохиолдолд аутизмтай холбоотой үндэс юм.
Хамгийн сонирхолтой нь магадгүй (магадгүй саад тотгор), эдгээр генетик мутаци нь хожим хүүхэдтэй болох нийгмийн чиг хандлагын үр дүн байж болох юм. Үүнээс гадна зарим эхчүүд судлаач гэж хэлдэг бөгөөд энэ нь голдуу эрэгтэй хүүхдэд хүргэх хүртэл үр нөлөөгөө харуулдаггүй autism генийг агуулдаг.
Энэ нь үр дүнгийн нарийн төвөгтэй багц юм. Төслийн үндсэн судлаачдын нэг Кенни Та нар багийнхаа ололтын талаархи дэлгэрэнгүй тайлбарыг өгөхийг зөвшөөрөв:
Ил тод болгохын тулд бид хэд хэдэн autism тохиолдол (ойролцоогоор 2/3, эсвэл консерватив 50%) нь шинэ мутациас (энэ нь эцэг эхийн геномд биш, харин эр бэлгийн эс болон өндөглөдөг) тохиолддог гэж үздэг. Ийм мутаци, түүний дотор эцэг эхийн нас, хүрээлэн буй орчинд нөлөөлөх байдал, амьдралын хэв маягийг хамарсан эрсдэлт хүчин зүйлс байж болно. Эцэг эхийн нас нэмэгдэж байгаа нь аутизм нэмэгдэхээс сэргийлнэ гэдэгт би итгэдэг. Ирээдүйн чухал судалгаа бол бусад эрсдэлт хүчин зүйлсийг тодорхойлох явдал юм.
Авлигын тохиолдлын цөөнх (ойролцоогоор 1/3) нь эцэг эхээсээ өвлөж авсан мутациас үүсдэг (бид эхээсээ ихэвчлэн таамаглал). Охидын өв залгамжлал нь 50% байдаг .... Эцэг эх (магадгүй ээж) ийм мутацийг олж авах байсан боловч хүнд шинж тэмдэг илрэхгүй байх байсан.
Цаашдын судалгаагаар та таван жилийн дотор аутизмын генетикийн сорилыг бий болгох боломжтой гэж үзэж байна.
"Үр дүнгийн тодорхой бус байдлаас болоод" Урьдчилан синдромын хувьд пренатал шинжилгээнд хэрэглэгдэх ёстой гэж би бодохгүй байна, гэхдээ эртнээс оролцож эхэлдэг хэрэгсэл "гэж тэр хэллээ.
Эх сурвалж:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html