Эцэг эхээс хүүхэд хүртэлх өв залгамжлалын загварыг ойлгох
Генийн эмгэг нь генийн мутациас үүдэлтэй . Энэ генетик мутацийг эцэг эхээс хүүхдэд шилжүүлэн өгөх боломжтой. Хүүхэд генетикийн эмгэгийг хөгжүүлэх эсэх нь өв залгамжлалын загвараас ихээхэн хамаарна.
Өв залгамжлал
Генетикийн эмгэгийг өвлөн авах магадлалыг урьдчилан таамаглах хоёр дүрэм байдаг.
Үүнийг заавал хийх шаардлагагүй, гэхдээ энэ нь эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Жишээ нь, хөхний хорт хавдар , аутоиммун өвчин нь генетик шинжтэй холбоотой гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч мутаци нь өвчний шинж чанарт шууд нөлөөлдөггүй. Нөгөөтэйгүүр зарим генетик мутаци, тухайлбал гемофили зэрэг эмгэг нь эмгэгийн шинж чанарыг харуулдаг (хүнд нөхцөлд өөр өөр байдаг).
Эрсдэлийг тодорхойлох нь дараахь зүйлсээс хамаарна:
- Мутацисан генийн нэг хувь (нэг эцэг эхээс), эсвэл хоёр хувь (эцэг эхээсээ хоёулангаас нь) өвлөн үлдээсэн эсэх
- Мутаци нь бэлгийн хромосом (X эсвэл Y) аль нэгэнд, эсвэл 22 бусад хос хосгүй бэлгийн хромосом (бие даасан)
Нийлмэл шинж чанар дээр тулгуурлан уг эмгэг нь X-хамааралтай рецессив, Y-холбоос, автосомын рецессив, эсвэл автосомын зонхилох давамгайлсан гэж ангилж болно.
X-Linked Recessive Disorders
X-тэй холбоотой рецессив эмгэгийн үед мутацисан ген нь X (эмэгтэй) хромосом дээр тохиолддог.
Эрэгтэйчүүд нэг Х, нэг Y хромосомтой байдаг. Тиймээс X хромосомын мутацийн ген нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай байдаг.
Эмч нар, харин эсрэгээрээ Х хоёр хромосомтой байдаг. Тиймээс нэг хромосомын мутацийн ген нь эмэгтэйд бага нөлөө үзүүлдэг тул нөгөө мутацгүй хуулбар нь нөлөөгөө нэлээн задруулдаг.
Гэсэн хэдий ч, нэг X хромосомын генетик мутацитай эмэгтэй энэ эмгэгийг дамжуулагч болно. Статистикийн үүднээс авч үзвэл түүний хөвгүүдийн 50 хувь нь мутацыг өвлөж, эмх цэгцтэй байдлыг бий болгодог бол түүний охидын 50 хувь нь мутацыг өвлөн авч, тээвэрлэгч болно.
Y-Linked Disorders
Зөвхөн эрэгтэй нь Y хромосомтой тул эрэгтэйчүүд зөвхөн Y холбоотой холбоотой эмгэгээр дамжин халдварладаг. Y-холбоотой эмгэг бүхий эрэгтэй бүх хөвгүүд эцэг өвгөдөөсөө өвлөн авах болно.
Аутосомын рецессив эмгэг
Автосомын рецессив эмгэгийн улмаас хүн нь мутациас бүрдсэн мутацийн генийн хоёр хуулбарыг шаарддаг.
Зөвхөн нэг хувь бүхий хүн тээвэрлэгч болно. Үйлчлүүлэгч мутацид ямар нэгэн байдлаар нөлөөлөх буюу эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэвч тэд мутациас хүүхдэдээ дамжуулж болно.
Хэрвээ эцэг эх хоёулаа автосомын рецессив эмгэгийг мутаци хийдэг бол тэдний эмзэг бүлгийн хүүхдүүдийн эмзэг байдал нь дараах байдалтай байна:
- Мутаци болон эмгэгийг өвлөн авах эрсдэл 25 хувь
- 50 хувь нь зөвхөн нэг хувийг өвлөн авах, тээвэрлэгч болох эрсдэлтэй
- 25 хувь нь мутацыг өвлөхгүй байх эрсдэлтэй
Үүнээс гадна хүүхэд бүр мутацтай генийг өвлөн авах боломжуудтай байдаг.
Аутосомын давамгайлсан эмгэг
Аутосомын зонхилон тохиолддог эмгэгийн үед тухайн хүн мутацисан генийн нэг хуулбарыг нөхцөлтэй болгох буюу боловсруулах шаардлагатай болдог. Эрэгтэй, эмэгтэй хүн өртөх магадлалтай. Үүнээс гадна, автосомын зонхилон тохиолддог эмгэгийн хүүхдүүд нь эмгэгийг өвлөх эрсдэлийн 50 хувьтай байдаг.
Эх сурвалж:
> АНУ-ын Үндэсний номын сангийн сан: Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. "Хэрэв манай гэр бүлд генийн эмгэг тохиолдвол миний хүүхдүүдийн нөхцөл байдал ямар байх бол?" Генетикийн эх сурвалж. Мэриландын Бетесда; 2017 оны 11-р сарын 7-ны өдөр шинэчилсэн.