Өв залгамжлалын генүүдийн 83% нь автотроф
Судлаачид үргэлж генетикийн хувьд аутизмд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг гэдэгт үргэлж итгэдэг боловч олон хүн autism-ийн оношийг асар ихээр нэмэгдүүлсэн нь байгаль орчны асуудлаас үүдэлтэй гэж үздэг. Сүүлийн үеийн судалгаагаар генетик нь аутизмтай холбоотой 90 гаруй хувь нь байгаль орчны асуудал илүү бага үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулж байна.
Аутизм судлаачид 'генетик' гэж юу вэ?
Эрүүл мэндийн Үндэсний хүрээлэнгийн дагуу: "Ген нь удамшлын физик, чиг үүргийн үндсэн нэгж юм.
ДНХ-ээс бүрддэг генүүд нь уураг гэж нэрлэгддэг молекулуудыг бий болгох заавраар ажилладаг. Хүн төрөлхтөн генүүд хэдэн зуун ДНХ-ийн суурийн хэмжээнээс хамааран 2 сая гаруй сууринаас ялгаатай байдаг. Хүний геномын төсөл нь хүн төрөлхтөн 20- 25,000 ген байдаг гэж үздэг. "Хүний генүүд нь хүнээс бараг адилхан байдаг бөгөөд үнэндээ бидний ДНХ-ийн ойролцоогоор 1 хувь нь өөр хүнээс хэрхэн ялгаатай болохыг тодорхойлдог.
Ген нь бидний бие махбодийн болон сэтгэлийн төлөв байдалд гүн гүнзгий нөлөө үзүүлдэг. Гэвч генүүд нь эцэг эхээсээ өвлөн авсан хэдий ч бүх генетикийн ялгаа нь малчин биш юм. Энэ нь генетикийн өөрчлөлт (мутаци гэж нэрлэдэг) нь өвөрмөц онцлогтой ганц бие хүнд тохиолдож болох юм. Мутаци нь өөрөө аяндаа (ямар нэг шалтгаангүйгээр) эсвэл байгаль орчинд хортой нөлөө үзүүлж болно.
Аутизм судлаачид генетикийн талаар асуухад хэд хэдэн өөр асуултыг судлах болно. Тэдний дунд:
- Аутизм эцэг өвгөдөөс ямар хэмжээтэй байх вэ?
- Өвлөгдөөгүй генүүдийн аяндаа гарсан өөрчлөлтөөс үүдэлтэй автотик нь хэр зэрэг вэ?
- Аль тодорхой генүүд эсвэл генүүд нь хүнийг autistic эсэхийг тодорхойлно уу?
- Хувь хүний генэнд ямар өөрчлөлтүүд автизм санал болгох вэ?
- АГ-ийн эмгэг генийн эмгэгтэй холбоотой эмгэг жамыг X гэж нэрлэдэг вэ?
- Төрөл бүрийн аутизмтай холбоотой өөр өөр генүүд байдаг уу?
- Аутизмтай холбоотой генетикийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг байгаль орчинд нөлөөлөх үү?
Аутизм ба генетикийн талаар бид юу мэддэг вэ?
Хэдэн онцгой тохиолдолд судлаачид autism болон генетикийн талаарх асуултанд хариулт өгөх боломжгүй байсан. Жишээлбэл, бид генетикийн өөрчлөлтийн аль алиныг нь автотик үүсгэх магадлалтайг бид мэдэхгүй. Өөр өөр генетикийн өөрчлөлтүүд нь өндөр болон бага үйл ажиллагаа явуулдаг autism-тэй холбоотой эсэхийг бид мэдэхгүй. Аутизм өвлөх магадлалыг өөрчлөх боломжтой эсэхийг бид мэдэхгүй. Генетикийн эмчилгээ нь аутизмтай хүмүүст эерэг нөлөө үзүүлэх эсэхийг бид мэдэхгүй.
Гэсэн хэдий ч, бидний мэддэг зүйлүүдийн зарим нь, NIH-ийн дагуу:
- ASD нь гэр бүлд чиглэсэн байдаг боловч өв уламжлал нь ихэвчлэн тодорхойгүй байдаг. АХХ-той холбоотой генийн өөрчлөлттэй хүмүүс нь нөхцөл байдлаас илүүтэйгээр нөхцөл байдлыг хөгжүүлэх эрсдлийг өвлөн авдаг.
- 1000 гаруй генийн өөрчлөлтүүд нь ASD-тай холбоотой гэж мэдээлэгдсэн боловч олон тооны эдгээр холбоонууд батлагдаагүй байна. Генийн ихэнх хэлбэлзэл ихэнхдээ багахан нөлөөтэй байдаг ба олон генийн өөрчлөлтүүд нь эцэг эхийн нас, төрөх үеийн хүндрэлүүд болон тодорхойлогдоогүй бусад хүмүүс зэрэг байгаль орчны эрсдлийн хүчин зүйлсийг хослуулан хэрэглэж болно.
- ASD-тай өвчтөнүүдийн 2-4 хувь нь ховор генийн мутаци буюу хромосомын эмгэгийн эмгэг нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлөх нэмэлт шинж тэмдгийг хамарсан хам шинжийн шинж тэмдгийн шалтгаан болдог.
- Саяхны судалгаагаар 2500 янз бүрийн генүүд нь аутизмтай холбоотой байж болох юм. Энэ асар их тоо шинэ технологи ашиглан илэрч, аутизм судлах нь улам бүр нарийн төвөгтэй болж байна гэсэн үг юм.
Генетик ба хүрээлэн буй орчин
Байгаль орчны хүчин зүйлс нь янз бүрийн хэлбэрийн автотралыг үүсгэхийн тулд генетиктай харилцаж байдаг гэдэгт эргэлзэх зүйл алга. Гэхдээ сүүлийн үеийн судалгаанууд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд ерөнхийдөө нарийн бөгөөд нарийн төвөгтэй байдаг нь тодорхой байна.
Байгаль орчны эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэнгийн мэдээлснээр хүрээлэн буй орчны тодорхой эрсдэлүүд нь аутизмын эрсдлийг нэмэгдүүлж болох боловч тэдгээр нь бие даасан шалтгаан болдог. Үүнд:
- Эцэг эхчүүдийн үзэл бодол нь нас ахих үеийн шинжтэй
- Агаарын бохирдлын пренаталь
- Эхийн таргалалт буюу чихрийн шижин
- Хэт их дутагдалтай, маш бага жинтэй төрөлт
- Төрөхийн хүндрэлээс болж төрсөний дараа хүчилтөрөгчийг хүүхдийн тархинд нь хүргэдэг
- Зарим төрлийн пестицидэд пренатал үзүүлэх
- Валправат эсвэл Талидомидын пренаталын үрэвсэл
- Пренатал хоол тэжээлийн хомсдол
Эдгээр илрэлүүдийн аль нь магадгүй генетикийн үр нөлөөтэй байж болох вэ? Судалгаа үргэлжилж байгаа хэдий ч хариулт одоогоор тодорхойгүй байна. Эдгээр илрэлүүд нь аутизмын "жор" биш гэдгийг бид мэднэ; Олон хүүхэд ахмад эцэг эхээс төрсөн, эсвэл дутуу төрсөн, эсвэл автотроф биш бохирдсон газарт төрсөн. Энэ нь генийн эрсдэлд байгаа хүүхдүүдийн зарим нь хүрээлэн буй орчинд өртсөний дараа өвчин эмгэг үүсгэдэг болохыг харуулж байна.
Юу илүү чухал вэ ?: Genetics эсвэл Environment?
2017 оны судалгаагаар өвлөн авсан генетик буюу хүрээлэн буй орчин нь аутизмаас илүү чухал ач холбогдолтой эсэхийг судалсан. Гэсэн хэдий ч нотолгоонууд нь генетикийн талаар өгүүлдэг. Үнэн хэрэгтээ, нэг судалгаагаар:
Судалгаанаас үзэхэд Аутизмын спектроматографийн эмгэг (ASD) нь гэр бүлүүдэд агуулагдаж байгаа бөгөөд ихэнхи судалгаагаар генийн хүчин зүйл (дурших чадвар) 90 орчим хувьтай байдаг тул фенотипийн өөрчлөлтийг харьцуулж үздэг.
Өмнөх судалгаагаар ASD-ийн үнэн зөвийг 0.50 гэж үздэг бөгөөд гэр бүлийнхнийхээ байгаль орчны нөлөө нь 0,04 гэж тооцогддог. ASD-ийн байрлал эсвэл байхгүй эсэхийг тодорхойлохын тулд судалгаагаар өгөгдөлд тохиолдох үйл явдлын үр нөлөөг тооцоолохын тулд өгөгдлийн багцыг ашигласан бөгөөд энэ нь түүвэрлэлтийн тооцооллыг бууруулж болзошгүй юм.
Ихрүүд, ах, эгч, хагас ах эгч зэрэг 1982 оноос 2006 оны хооронд Шведэд нэг бүлэгт дахин суралцсан өөр нэг судалгаагаар "өвлөн авсан" өвчлөлтийн хувь 83 орчим хувьтай байсан бол байгаль орчинд үзүүлэх нөлөө нь 17 хувь . "
Өөрөөр хэлбэл, хэрэв эдгээр судалгаа зөв бол, аутизм нь ихэнхдээ өвлөгдөнө. Энэ дүгнэлт нь олон тооны бие даасан хүмүүстэй гэр бүлүүдэд ихээхэн нөлөө үзүүлж, аутизмаас сэргийлэх, эмчлэх эмчилгээг илрүүлэхэд чухал ач холбогдолтой юм.
Үг нь
Судалгаа нь эцэг эхчүүдийн хувьд ямар учир холбогдолтой вэ? Хэдийгээр энэ нь ихээхэн хэмжээний мэдээлэл олж авах боломжгүй боловч байгаль орчны хүчин зүйл нь аутизм дээр бага зэрэг үүрэг гүйцэтгэдэг гэдгийг тодорхой болгодог. Өөрөөр хэлбэл, энгийн амьдралын сонголт, зан төлөв нь хүүхдийн эмгэгийг хариуцдаг гэж эцэг эхчүүд санаа зовох хэрэггүй . Энэ нь эцэг эх хүүхдийнхээ пренатал өнгөрсөн бус, харин ирээдүйд анхаарал төвлөрүүлэх сэтгэл хөдлөлийн чөлөөтэй байж болно гэсэн үг юм.
Эх сурвалж:
> Брукс, Меган. Генийн хүчин зүйлүүд нь ихэнхдээ аутизмтай холбоотой эрсдлийг тооцдог. Medscape. 2017 оны 9-р сарын 27. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Аутизмын спектрийн эмгэгийн генетикийн үндэслэлд Genome-ийн өргөн тархсан таамаглал, үйл ажиллагааны шинж чанар. Байгаль Мэдэх Мэдээ , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Хүрээлэн буй орчны эрүүл мэндийн шинжлэх ухааны хүрээлэн. Аутизм. Вэб, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Аутизмын спектрийг эмх цэгцтэй байдал. Жама. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Шинжлэх ухааны мэдээ. Аутизм шинэ генийг ашиглан шинэ арга барилыг тодорхойлсон. 2016 оны 8-р сарын 1. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> АНУ-ын Үндэсний номын сан. Аутизм. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Заяед, А. Баталгаажсан: Heredity бол Аутизмаас үүдэлтэй гол шалтгаан юм. Хэрэглээний эрүүл мэндийн ухагдахуун. Вэб хуудас. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html