Waardenburg синдром нь 4 төрлийн шинж тэмдгээр ангилагддаг
Waardenburg хам шинж нь арьс ба үсийг арчилах ( albinism ) эмгэг бүхий генийн эмгэг юм. Нэг төрлийн Waardenburg хам шинж нь төрөлхийн дүлий үүсгэдэг. Энэ эмгэг нь төрөлхийн гажигтай тохиолдлын 2-3% -ийг эзэлж байна.
Waardenburg хам шинж нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс болон бүх угсаатны хүмүүст нөлөөлдөг.
Энэ нь 42,000 хүний 1 нь тохиолдоно гэсэн тооцоо байдаг.
Шинж тэмдгүүд ба төрлүүд
Waardenburg хам шинж нь шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн дөрвөн төрлөөр хуваагддаг. Хувь хүнийг Waardenburg хам шинжийн 1-р төрөлтэй гэж үзвэл доорхи жагсаалтаас 2 үндсэн, 1 гол, 2 насанд хүрээгүй шалгууртай байна.
Үндсэн шалгуур:
- Сонсголгүй буюу сонсголын чанга (төрөлхийн мэдрэлийн мэдрэлийн дүлийрэл ) (хувь хүмүүсийн 58%)
- Бриллиант индранил цэнхэр нүд, эсвэл хоёр өөр өнгийн нүдтэй
- Магнай дээр цагаан үсээ түгжиж байна
- Waardenburg хам шинжтэй гэр бүлийн гишүүн
- Дотор талд нүүсэн нүдний буланд (dystopia канторум)
Бага шалгуур:
- Хөнгөн эсвэл цагаан арьстангууд
- Хөмсөг нь нүүрний дундуур урсана
- Нүдний эмгэг
- Үсний дутагдалтай (30 насаар)
Waardenburg хам шинж 2-ыг dystopia кардумумаас бусад 1-р төрлийн онцлог шинж чанаруудтай гэж үздэг. 2-р төрөлтэй хүмүүсийн 77% нь сонсголгүй байна.
Waardenburg хам шинж 3 , эсвэл Klein-Waardenburg хамшинж нь 1-р хэлбэрийнхтэй төстэй боловч булчингийн контактууд багтдаг.
Waardenburg хам шинж 4 , эсвэл Waardenburg-Shah хам шинж нь 1-р хэлбэрийнхтэй төстэй боловч Hirschspung-ийн өвчин (ходоод гэдэсний гажиг) ордог.
Оношлогоо
Waardenburg-ийн синдромд төрсөн нярай хүүхдүүдийн үс, арьс өөрчлөгдөж, сонсгол алдагдах магадлалтай. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь хөнгөн болвол Waardenburg-ийн хамшинж нь гэр бүлийн гишүүн оношлогдох хүртэл гэр бүлийн гишүүд нь шалгагдаж дуусах хүртэл оношлогдохгүй байж болно.
Дүлий сонсголыг илрүүлэх зорилгоор албан ёсны сонсголын сорилтыг ашиглаж болно.
Эмчилгээ
Waardenburg хам шинжийн янз бүрийн шинж тэмдэг өөр өөр хүмүүс, тэр ч байтугай нэг гэр бүлийн дотор байдаг. Зарим хүмүүс эмчилгээ хийх шаардлагагүй байхад бусад нь мэс засал, нүд эсвэл бусад эмгэгийг шаарддаг. Онцгой хооллолт, үйл ажиллагааны хязгаарлалт байхгүй, Waardenburg хам шинж нь оюун бодолд ихэвчлэн нөлөөлдөггүй.
Генетик зөвлөгөө өгөх
Ватербург-ийн хамшинж өвөрмөц өвөрмөц шинжээр (автосомын давамгайлал) 1, 2-р төрлөөр өвчилсөн учраас нөлөөлөлд өртсөн хүүхэд 50% -тай байдаг. Шинж тэмдгүүд өөр өөр байдаг тул нөлөөлөлд өртсөн хүүхэд эцэг эхээсээ хөнгөн буюу хүнд шинжтэй эсэхийг урьдчилан хэлэх аргагүй юм. 3, 4-р төрлийн өв залгамжлал нь илүү төвөгтэй боловч генетикийн зөвлөгөө нь Waardenburg хам шинжийн хүүхдэд дамжих эрсдэлийг үнэлэхэд тусалдаг.
Эх сурвалж:
> Bason, L. (2002). Waardenburg хам шинж. ЭМЯамин.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg хам шинж. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Ричард Н.Фогорос, MD-ийн засварт