Aplasia cutis congenita нь арьсны эмгэг юм. Aplasia cutis congenita нь өөрөө эсвэл Johanson-Blizzard хам шинж, Адамс-Оливерын хам шинж зэрэг бусад эмгэгийн шинж тэмдэг илэрч болно. Aplasia cutis congenita нь ямар ч гэр бүлийн түүхгүйгээр өвлөгдөж эсвэл тохиолдож болно. Энэ эмгэг нь бүх үндэстэн ястны эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлж, 10000 орчим төрөлтөнд 1 орчим тохиолддог.
Судлаачид аль генүүд нь алимад идээт хагалгаа үүсгэдэг гэдэгт эргэлзэж байгаа боловч арьсны өсөлтөнд нөлөөлж буй генүүд мутаци үүсгэдэг гэж сэжиглэж байдаг. Зарим тохиолдолд энэ нөхцөл нь гипертиезизмийг эмчлэхэд хэрэглэдэг метаболизмд өртсөнөөр үүсдэг. Бусад тохиолдлууд вирус эсвэл жирэмслэлтийн үед хүүхэд гэмтээх аюултай байж болно. Хэрэв нөхцөл нь өвлөгдсөн бол энэ нь ихэвчлэн нэг эцэг эхээр дамждаг.
Шинж тэмдэг ба шинж тэмдгүүд
Аркадиагийн тайруулсан ходоодонд төрсөн хүүхдэд хуйханд (хувь хүний 70 хувь) арьсан дээр наалддаггүй. Муу засварууд нь их бие, гар, хөл дээр тохиолдож болно. Ихэнх хуухэд арьсны дутагдалд ордог ганц бие байдаг. Гэхдээ олон засварууд байхгүй байж болох юм. Нөлөөлөлд өртсөн газар нь ихэвчлэн нимгэн тунгалаг мембранаар хучигддаг, сайн тодорхойлогддог бөгөөд нойргүйддэг. Нээлттэй талбай нь шарх эсвэл ил шарх шиг харагдаж болно. Заримдаа арьсны дутагдал нь хүүхдийг төрөхөөс өмнө эдгээж өгдөг.
Алдагдсан засвар нь ихэвчлэн тойрог боловч зууван, тэгш өнцөгт, эсвэл од хэлбэртэй байж болно. Засвар хэр их вэ, өөр өөр байдаг.
Хэрэв хуйханд хэрэглэвэл алимны хагарал үүссэн бол гажигтай нөхөөсний дор гавлын гажиг байж болно. Энэ тохиолдолд үсний засварын тэмдэг гэж нэрлэдэг нөхөөсний эргэн тойрон үсийг мушгин гуйвуулдаг.
Хэрэв яс нөлөөлж байвал халдвар авах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Хэрэв яс нь маш ихээр хордсон бол тархины бүтцийг илрүүлж, цус алдах эрсдэл нэмэгддэг.
Оношлогоо авах
Aplasia cutis congenita нь нялх хүүхдийн арьсны өнгөний илрэлээс хамаардаг. Гэмтлийг төрсний дараа нэн даруй мэдэж болно. Хэрэв хүүхэд төрөхөөс өмнө эдгэрсэн нөхөлт бол нэрвэгдсэн газраас үс нь алдагдах болно. Тухайн нөхцөл байдлыг оношлоход лабораторийн шинжилгээ хийх шаардлагагүй. Маш том хуйх, ялангуяа үс захтай тэмтрэгдэхэд яс, зөөлөн эд гэмтэх боломжтой эсэхийг шалгана.
Эмчилгээ
Ихэнх тохиолдолд, төрөлхийн ходоод гэдэсний салстад шаардлагатай цорын ганц эмчилгээ нь өртсөн талбайг зөөлөн арилгаж, хатаахаас урьдчилан сэргийлж мөнгөний сульфадиазозыг хэрэглэх явдал юм. Ихэнх нэрвэгдсэн газрууд хэд хэдэн долоо хоногтоо эдгэрч, үс унадаггүй сорви үүсэх болно. Жижиг ясны гэмтэл нь ихэвчлэн амьдралын эхний жил дотроо ихэвчлэн хаадаг. Арьс нь ихэвчлэн алга болсныг эс тооцвол хуйхын хэд хэдэн хэсэг нөлөөлдөггүй.
Эх сурвалж:
Кроу, M. (2005). Aplasia cutis congenita. ЭМЯамин
Ховор өвчний үндэсний байгууллага. Aplasia Cutis Congenita