Stickler хам шинж нь ховор тохиолдолд удамшлын буюу генетикийн нөхцөл байдал нь биеийн холбогч эдэд нөлөөлдөг. Өөрөөр хэлбэл, Stickler хам шинж бүхий хүмүүс коллаген үүсгэдэг генүүдэд мутаци их байдаг. Эдгээр генийн мутаци нь Stickler хам шинжийн зарим буюу бүх шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно:
- Нүдний эмгэгүүд - нүдний хараа, булчингийн үрэвсэл, глауком , катаракт , торлог цоорох, салгах зэрэг орно. Зарим тохиолдолд, Stickler-ийн синдромтой холбоотой нүдний асуудал нь харалган байдалд хүргэдэг.
- Дунд чихний дундах эмгэгүүд нь холимог, мэдрэмтгий, дамжуулагч сонсгол алдагдах, чихний урэвслийн давтамж, чихний шингэний шингэн , чихний ясны идэвхжлийг үүсгэдэг .
- Муруй нуруу (scoliosis эсвэл kyphosis), гипер-мөгөөрсөн үе, эрт үений артрит, цээжний гажиг, бага насны булчингийн эмгэг (Легг-Калве-Перегийн өвчин гэж нэрлэдэг), ерөнхий хамтарсан асуудал зэрэг араг яс
- Stickler хам шинжийн хувь хүмүүс ерөнхий судалгаагаар митрал хавхлага пролапс ихтэй байж болох юм.
- Гэдэсний гажиг зэрэг гажигтай шүд.
- Нүдний нүүрний хувирал заримдаа Пьер Робин дараалал гэж нэрлэгддэг. Энэ нь ихэвчлэн калпийн тагнай , bifid uvula, өндөр түлэгдэлтэй тагнай, энгийн эрүүтэй, эрүү бага, эрүү бага зэрэг илүү хэлтэй байдаг онцлогтой байдаг. Эдгээр нүүрний онцлог шинж чанараас хамаарч (энэ нь хувь хүний хооронд харилцан адилгүй байдаг), эдгээр нөхцөл байдал нь ялангуяа тэжээлийн асуудалтай тулгардаг.
- Бусад онцлогууд нь гипербони , хавтгай фут, урт хуруу гэдэгтэй холбоотой байж болно.
Stickler хам шинж нь Маршаллын хамшинжтэй маш төстэй байдаг боловч Маршаллын хам шинж бүхий хүмүүс ихэвчлэн Stickler хам шинжийн олон шинж тэмдгүүдээс гадна богинохон хавдсан байдаг. Stickler хам шинж нь өмнө дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нь харагдахаас хамааран таван дэд хэсэгт хуваагдана.
Цочмог хамшинж бүхий хүмүүс хоорондоо ижил гэр бүлүүдийн дунд шинж тэмдэг, хүндрэлтэй байдаг.
Шалтгаан
Stickler хам шинжийн тохиолдол 7,500 төрөлт тутамд 1 байна. Гэсэн хэдий ч энэ нөхцөл нь оношлогдоогүй байгаа гэж үздэг. Stickler синдром нь эцэг эхээс хүүхдүүдийг автокомын давамгайлсан загвараар дамжуулдаг. Stickler-ийн синдромтой эцэг эхэд жирэмслэх нөхцөл бүрт 50% -тай байдаг. Stickler хам шинж нь эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь тохиолддог.
Оношлогоо
Хэрэв та энэ хам шинжийн шинж, шинж тэмдэг илэрвэл, Stickler хам шинж байж магадгүй. Ялангуяа гэр бүлийн хэн нэгэн чинь Stickler хам шинжийн оношлогдсон бол. Stickler-ийн хамшинжийг оношлоход генетикийн шинжилгээ хэрэгтэй байж болох боловч одоогоор эмнэлгийн нийгэмлэгийн тогтоосон оношлогооны шалгуур байхгүй байна.
Эмчилгээ
Stickler-ийн синдромын эмчилгээ байхгүй ч Stickler-ийн хам шинжийн шинж тэмдэгийг удирдахад олон эмчилгээ, эмчилгээ байдаг. Stickler-ийн хам шинжийг эрт илрүүлэх, оношлох нь чухал бөгөөд үүнтэй холбоотой нөхцлүүдийг цаг алдалгүй эмчилдэг. Гэдэсний тагнай гэх мэт нүүрний хэвийн бус өөрчлөлтийг идэх, амьсгалахад нь туслах шаардлагатай.
Залруулах линз эсвэл мэс засал нь нүдний эмчилгээнд үр дүнтэй байдаг. Агааржуулалтын хоолой байрлуулах зэрэг аппарат, мэс заслын процедурыг сонсох нь чихний асуудлыг засаж, эмчлэх боломжтой. Заримдаа үрэвслийн эсрэг эмүүд нь үе мөчний үрэвсэл, үе мөчний эмчилгээнд үр дүнтэй байх боломжтой байдаг.
Эх сурвалж:
Генетикийн эх сурвалж. Stickler Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Марфаны сан. Stickler Syndrome. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Ховор өвчний үндэсний байгууллага. Stickler Syndrome. http://rainiseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.