Галактосеми нь өвөрмөц эмгэгийн эмгэг бөгөөд эмчилгээ, эмчилгээ нь олон нийтэд мэдэгдэхүйцгүй байдаг. Энэ нь АНУ-д 65,000 төрөлтөд 1 орчим тохиолддог. Энэ тоймыг ашиглан чихрийн галактейзыг задлах, хэрэглэх боломжгүй хүүхдүүдийн нөхцөл байдлыг ойлгоход тань тусална уу.
Галактус гэж юу вэ?
Хэдийгээр олон эцэг эхчүүд галактозын талаар огт сонсоогүй ч глюкозын хамт маш элбэг байдаг нь лактоз үүсгэдэг.
Ихэнх эцэг эхчүүд лактоз, хөхний сүү, үхрийн сүү, малын сүү зэрэг бусад төрлийн чихрийн тухай сонссон.
Галактозыг фермент галактоз-1-фосфатын uridylyltransferase (GALT) -ээр задална. Галактусгүй, galactose-1-phosphate galactitol, galactonate зэрэг галактус болон задралын бүтээгдэхүүнийг дотор нь хортой болгоно.
Галлакосемигийн шинж тэмдэг
Сүү, сүүн бүтээгдэхүүнийг өгч байгаа тохиолдолд шинэ төрсөн хүүхэд эсвэл галактосемийн дутагдалтай хүүхдэд шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнд:
- ядуу хооллолт
- бөөлжих
- шарлалт
- жин хасах
- Нярайн жин нь 2 долоо хоног настай үед тохиолддог
- уйтгар гунигтай
- цочромтгой байдал
- уналт
- cataracts
- томорч буй элэг (гепатомегал)
- цусан дахь сахар бага (гипогликеми)
Сонгодог гелаксемитай шинэ төрсөн хүүхдэд хөхүүл эхийн сүүгээр хооллож эхэлснээс хойшхи эдгээр шинж тэмдгүүд эхэлж болно. Аз болоход, эдгээр эрт үеийн галактимемийн шинж тэмдгүүд нь оношийг эрт хийлгэсний дараа хүүхдийг галактогүй хооллолтонд хэрэглэснээс хойш алга болдог.
Галактосемийн оношлогоо
Галтатосемитэй ихэнх хүүхдүүд глюкоземийн олон шинж тэмдгийг илрүүлэхээс өмнө оношлогддог. Яагаад гэвэл хүүхэд төрөх үед төрсөн нярай хүүхдийг төрөхийн өмнөх шинжилгээнд хамрагдана. АНУ-ын 50 мужид уушгины цус багадалтад шинжилгээ хийлгэсэн.
Хэрэв гелаксеми нь нярайн шинжилгээнд тулгуурласан сэжигтэй бол galactose-1-phosphate (gal-1-p) болон GALT-ийн түвшинг баталгаажуулах туршилтыг хийнэ.
Хэрэв хуухэд галаксоцемитэй бол gal-1-p нь их байх ба GALT нь маш бага байх болно.
Галактосеми нь chorionic villus biopsy эсвэл amniocentesis тестийг ашиглан оношлож болно. Шинээр илрүүлэх шинжилгээнд оношлогдохгүй, шинж тэмдгүүд илэрдэг хүүхдүүд шээсний "бодисыг багасгах" гэж нэрлэгддэг бол галактосемитай болох магадлалтай байдаг.
Galactosemia төрөл
Галлитын түвшингээс хамаарч хоёр төрлийн гелаксеми байдаг. Хүүхдүүд галаксоциеми нь бүрэн гүйцэд эсвэл ойролцоо GALT-ийн дутагдалтай байдаг. Тэдгээр нь зарим тохиолдолд GALT дутагдал бүхий хэсэгчилсэн буюу өөр өөр галактоцемитай байж болно.
Сонгодог галактосемитай нялх хүүхэдтэй харьцуулахад Duarte-ийн хувилбартай гелаксисемитай нярай хүүхэд ихэвчлэн ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй.
Галаксоземи эмчилгээ
Сонгодог галактоземийн эмчилгээ байхгүй. Харин хүүхдэд бүх галактикийн үнэгүй хоолны дэглэмээр хооллож, сүү, сүүн бүтээгдэхүүн агуулсан бүтээгдэхүүнийг амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд аль болох зайлсхийх хэрэгтэй. Үүнд:
- хөхний сүү
- үнээний сүүтэй хүүхдийн тэжээл
- үнээний сүү, ямааны сүү, хуурай сүү
- Маргарин, цөцгийн тос, бяслаг, зайрмаг, сүү шоколад, тараг
- органик бус сүүний хатуу бодис, казеин, натри казейнат, шар сироп, шарилын хатуу биет, аарцгийн, лактоз, галактикийн жагсаалт
Үүний оронд нярайн болон нярай хүүхдүүд Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance эсвэл Nestle Good Start Soy Plus гэх мэт хүүхдийн тэжээлийг уух хэрэгтэй. Хэрэв таны хүүхэд шар буурцагны томъёогоор хүлцэл өгөөгүй бол Nutramigen эсвэл Alimentum зэрэг элементийг томъёог хэрэглэж болно. Гэвч эдгээр томъёо нь бага хэмжээний галактозтай байдаг.
Хуучин хүүхэд нь тусгаарлагдсан шар буурцагны уураг (витамит), цагаан будааны ундаа (Райс Мөрөөд) хийсэн сүүний орлуулагч ууж болно. Галактосемитэй хүүхэд нь галактикийн өндөрлөгөөс гадна элэг, жимс жимсгэнэ, хүнсний ногоо, зарим төрлийн хатаасан, ялангуяа буурцагны шош зэрэг хүнсний бүтээгдэхүүнээс зайлсхийх хэрэгтэй.
Бүртгэгдсэн хооллолт, хүүхдийн бодисын солилцооны мэргэжилтэн нь танай хүүхдийн galactosemia тохиолдолд аль хоол хүнс хэрэглэхээс зайлсхийхэд тусалдаг. Энэ мэргэжилтэн нь таны хүүхэд кальци болон бусад чухал эрдэс, витаминыг хангалттай авч байгаа эсэхийг шалгаж болно. Үүнээс гадна, галл-1-р түвшинг хүүхдийн хоолны дэглэм хэт их галактейз байгаа эсэхийг шалгаж болно.
Маргаантай хоолны дэглэм хязгаарлах
Өөр өөр галактейемитэй хүүхдүүдийн хоолны хязгаарлалт илүү маргаантай байдаг. Нэг протокол нь сүү, сүүн бүтээгдэхүүн агуулсан сүү, сүүн бүтээгдэхүүн агуулсан амьдралын эхний жилийг хязгаарлах явдал юм. Үүний дараагаар хоол хүнсэндээ галактикийн заримыг нь нэг настай байхад нь зөвшөөрнө.
Өөр нэг сонголт бол хязгааргүй хооллолтыг зөвшөөрч, гал-1-p түвшинг өндрөөр үнэлэхийг эрэлхийлэх явдал юм. Хэдийгээр аль сонголт нь хамгийн сайн болохыг судлахын тулд судалгааг үргэлжлүүлж байгаа ч эцэг эхчүүдэд Duarte-ийн хувилбарт галактоземитай хүүхдүүдийн хувьд нэг жилийн хугацаатай клиник болон хөгжлийн үр дүнг сайн судалж үзсэн байна. хязгаарлалтгүй байсан хүмүүс.
Та юу мэдэх хэрэгтэй вэ?
Галлактемиеми бол аутосомын рецессив эмгэг юм. Хэрэв хоёр эцэг эх нь галактосемийн эмчилгээнд орвол гелатосеми бүхий хүүхэдтэй болох магадлал 25%, галтатосемийн дутагдалтай хүүхдээр 50%, 25% Гахатосемийн генийн аль нэг хүүхэдгүй хүүхэдтэй болох. Галтатосемитэй хүүхэдтэй эцэг эхчүүд ихэвчлэн хүүхдүүдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетик зөвлөгөө өгөх болно.
Галтатосемитэй шинэ төрсөн хүүхдэд E. coli septicemia-ийн эрсдэл өндөртэй байдаг. Түүнчлэн сонгодог галаксоцеми бүхий хүүхдүү нь богино настай, хөгжлийн бэрхшээлтэй, сурах чадвар, тэнцвэргүй байдал, өвчин эмгэг, хэл яриа, хэлний эмгэг, өндгөвчний дутагдал зэрэг эрсдэлтэй байж болно.
Эх сурвалжууд
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: нярайн үзлэгээр илрүүлсэн хүүхдүүдэд биохимийн болон мэдрэлийн хөгжлийн үнэлгээний туршилтын судалгаа. Mole Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Нелсон хүүхдийн эмийн сурах бичиг, 18-р хэвлэл.
Ridel, KR. Галтатосемийн урт хугацааны мэдрэлийн нөлөөг шинэчлэв. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.