Таны гипоталамус зөв ажиллах боломжгүй байна
Каллманны хам шинж нь эрэгтэйчїїдэд эрэгтэйчїїдээс илїї их нєлєєлдєг бєгєєд дэлхий даяар 40,000- 70,000 эмэгтэй тутмын нэг нь ойролцоогоор 8000-10000 эрэгтэйд нєлєєлдєг.
Каллманны хам шинж нь өвчин эмгэггүй гэр бүлийн түүхгүй хэн нэгэнд өвлөгдөж эсвэл тохиолдож болно. Хамгийн түгээмэл хэлбэр нь X -холбоос хэлбэр юм. X хромосомын KAL1 ген энэ маягтыг хариуцдаг.
Дараагийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь Kromosom генийн KAL2 генийн мутациас шалтгаалсан байдаг. Энэ нь autosomal давамгайлсан аргаар өвлөгдөнө . Каллманны синдромын өв залгамжлалын хэлбэр нь KAL3 генийн мутациас шалтгаалсан бөгөөд энэ нь автосомын рецессив эм удамшил болсон байдаг. KAL3 генийн байршил яг одоогоор илрээгүй байна.
Шинж тэмдгүүд
Каллманны синдромд тархины хэсэг, гипоталамус нь зөв ажиллах боломжгүй байна. Энэ шинж тэмдгийг үүсгэдэг:
- бэлгийн харьцаанд орохгүй байх
- үнэр (аносми) эсвэл үнэргүй байх чадвар (hyposmia)
- Эрэгтэйчїїдэд дутуу шаталсан сорил (крипторчидизм)
- эрэгтэй хүний жижиг шодой ( микрон )
- сарын тэмдэг хэзээ ч эхэлж байгаагүй (анхан шатны аменореа)
- Хоёр гар тийш шилжих хөдөлгөөн нь (bimanual synkinesis гэж нэрлэдэг) эмгэг бүхий эрчүүдийн тавны нэг орчимд нөлөөлдөг
Зөвхөн нэг бөөртэй эсвэл ясны сийрэгжилт (сул ястай) гэх мэт бусад шинж тэмдгүүд илэрдэггүй.
Оношлогоо
Хэрэв хэн нэгэн нь puberty болж өнгөрөөгүй бол оношлогоо, эмчилгээ хийлгэх зорилгоор эндокринологич гэж нэрлэдэг. Энэ төрлийн эмч дааврын эмгэгүүдэд мэргэшсэн бөгөөд яг яагаад puberty үүсээгүйг тодорхойлдог.
Хэн нэгэн нь биеэ үнэлэхгүй байж болох олон шалтгаан бий. Гэсэн хэдий ч, Каллманны хам шинж нь үнэрлэх чадваргүй цорын ганц эм юм.
Каллманны синдром нь үнэрийг шалгаснаар илрэх нь ихэвчлэн хялбар байдаг.
Үнэмлэхүй хоёр төрлийн сорил байдаг. Нэг нь өөр өөр бодис агуулсан жижиг шилийг ашигладаг; Бусад тест нь "зураас болон сэгсэрч" картуудыг ашигладаг. Аль аль нь шинжилгээнд хэрэглэдэг бөгөөд ихэнх нь хүн бүр мэддэг, жишээ нь кофе гэх мэт хүчтэй үнэртэй бодис хэрэглэдэг. Хэрэв шинжилж буй хүн үнэр хэвийн мэдрэмжтэй бол Каллманны синдромоос гадна өөр нэг эмгэг байдаг.
Биеийн үзлэгээр эр эмэнд дутагдалтай сорилууд эсвэл бага зэргийн бэлэг эрхтэн байгаа эсэхийг харуулна. Каллманны хам шинжийн гэр бүлийн түүх нь оношлогооны чухал шинж тэмдэг болно. Цусны шинжилгээгээр luteinizing даавар (LH) болон follicle-stimulating hormone (FSH), тестостерон эсвэл эстрогений түвшинг хэмжихийн тулд хийдэг. Эдгээр бүх дааврууд нь бэлгийн хөгжилд чухал үүрэгтэй. Эдгээр дааврын хэмжээ маш бага байдаг нь тархины цусан дахь гипоталамус эсвэл тархины булчирхайн үрэвсэлтэй холбоотой асуудал байдаг.
Каллманны синдромд үнэр нь мэдрэлийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Соронзон резонансын дїрслэл (MRI) нь эдгээр бїтэцїїд байгаа эсэхийг харуулдаг.
Эмчилгээ
Каллманны синдромын эмчилгээнд алга болсон дааврын орлуулалтыг анхаарч үздэг.
Эрэгтэйчүүдэд тестостерон эсвэл hCG аль нэгийг хуваарьт тариагаар өгдөг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд, эстрадиолын бэлдмэлийг өдөр бүр хэрэглэдэг. Прогестерон шахмалыг сар бүрийн эхний 14 хоногт өдөр бүр хийдэг. Хоёр төрлийн шахмалыг хэрэглэх өөр нэг арга бол жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэлийг эстроген, прогестерон агуулдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алины хувьд бусад эмчилгээ үргүйдлийн хувьд боломжтой байдаг. Каллманны синдромтой хүмүүст тохирсон эмчилгээ хийх нь нөхөн үржихүйн эрүүл мэндэд хүрэх боломжийг олгодог.
Эх сурвалж:
> Эббажара, Мугаа, Ханан Хамами, Надим Жарра, > Надима>> Шегем , Камел Аглобуни нар. "Иордан дахь Каллманны синдромын клиник ба өв залгамжлал." Нөхөн үржихүйн эрүүл мэнд 1 (2004): ePub.
> "Каллманны синдром". Ховор өвчний мэдээллийн сан. Ховор өвчний үндэсний байгууллага. 2008 оны 2-р сарын 6
> Saunders, Mark. "Каллманы синдромыг ойлгох нь - Таны асуултууд хариулагдсан" HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 2008 оны 2-р сарын 6