Өвчний хэвээр бүрэн ойлгогдоогүй байна
1992 онд " Lorenzo's Oil " кино нь дэлхийн анхаарлын төвд байх adrenoleukodystrophy (ALD) нэртэй ховор эмгэгтэй болсон. Энэ нь дэвшилт муухайрлын myelin эмгэг юм, энэ нь myelin, "мэдрэлийн эргэн тойронд" тусгаарлалт, цаг хугацааны туршид эвдэрдэг. Myelin байхгүй бол мэдрэл нь хэвийн ажиллахгүй, эсвэл огт чадахгүй. Харамсалтай нь, бие махбодийг сольж болох миелин үүсгэдэггүй тул эмгэг нь дэвшилттэй байдаг. Энэ нь цаг хугацааны явцад улам бүр дорддог.
ALD-ийн шалтгаанууд, мөн үүнийг хэн хөгжүүлдэг вэ?
ALD нь X хромосомтой холбоотой өв залгамжлалын удамшлын эмгэг юм. Генетикийн өв залгамжлаас шалтгаалан зөвхөн хөвгүүд нь хамгийн хүнд хэлбэрийн ALD байдаг. Энэ эмгэг нь том өөхлөг молекулыг задлах боломжгүй биеийг бие махбодид хүргэдэг эсвэл бие махбодид орж байгаа хоол хүнсээр дамждаг. Судалгаанаас харахад энэ нь зөөвөрлөх уургийн улмаас зөв ажиллаж чаддаггүй бөгөөд өөх тосыг нь задлахад хүргэдэг. Өөх молекулууд нь эсийг овоолж, тарааж, тархины болон нуруу нугасны мэдрэлийн эсүүдийг гэмтээж байдаг. ALD нь 20,000 эрэгтэй тутмын нэгд нь нөлөөлдөг.
ABCD1 гэж нэрлэгддэг нэг генийг ALD-тэй холбоотой гэж тодорхойлдог. Эмэгтэй генийн гэмтэлтэй эсэхийг тогтоохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Энэ аргаар хэвийн бус генийг өвлөж авсан эмэгтэй мэдэж байгаа эсэх нь мэдэгдэж байгаа эсэх (түүнийг тээвэрлэгч) эсэхийг шалгаж, түүнийгээ хүүхдүүддээ дамжуулах боломжтой.
ALD үхсэн бүх хөвгүүд?
ALD-ийн авч болох хэд хэдэн хэлбэр байдаг. Лорензо Одоне хэмээх хамгийн эмгэнэлтэй төрх нь тархи дахь мэдрэлийн эвдрэлийг бий болгодог тархины насны хэлбэр юм. ALD-ийн бүх тохиолдлын 35- 40 хувь нь ийм төрлийн байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдийн дунд 4-8 настай байдаг.
Эдгээр хөвгүүд 6 сараас 2 жил хүртэл бүрэн тахир дутуу болж, дараа нь нас бардаг.
Лорензо Одонсон хэн байсан бэ?
ALD нь олон төрлийн склерозтой адил юм. Учир нь бие махбодид аажим аажмаар алдагдалгүй тархины хэв шинжийн тархины гэмтэлгүй болдог. Энэ хоёр дахь хэлбэрийг adrenomyeloneuropathy (AMN) гэж нэрлэдэг бөгөөд ALD-ийн бүх тохиолдлын 40-45 хувийг эзэлдэг бөгөөд 20 ба түүнээс дээш настай эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг.
ALD-д генийн алдаатай генийг авчирдаг эмэгтэйчүүдийн ойролцоогоор 20 хувь нь adrenomyeloneuropathy-тай төстэй мэдрэлийн тогтолцооны шинж тэмдгийг бий болгодог боловч энэ нь 35-аас дээш нас (дараа нь нас бардаг), өртсөн эрэгтэйгээс илүү хөнгөн өвчнийг үүсгэдэг.
Adrenoleukodystrophy нь бөөрний булчирхайг гэмтээх тул эмгэг нь Addison-ийн өвчин , adrenal булчирхайн эмгэг шиг эхэлдэг. Энэ нь ALD-ийн бүх тохиолдлын 10 орчим хувийг эзэлдэг бөгөөд 2-оос дээш насны эрэгтэй, насанд хүрэгчидэд нөлөөлдөг. Энэ маягттай залуу эрэгтэйчүүд ихэвчлэн дундад зууны үеийн AMN-ийг хөгжүүлдэг. Addison-ийн өвчинд оношлогдсон хуухдууд ихэвчлэн туршигдаж байгаа эсэхийг шалгадаг.
Хэрхэн оношлогдсон бэ?
ALD-ийн оношилгоо нь хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдийн шинж тэмдгүүдэд тулгуурладаг. Тархины MRI (соронзон резонансын дүрслэл) нь хэвийн бус үр дүнтэй байна.
Өөх тосыг зөв эвдээгүй учраас маш урт гинжин хэлхээний тосны хүчлүүдийн (VLCFA) цусны концентрацыг шалгахад эрэгтэйчүүдийн 99 хувь нь хэвийн бус түвшинд байгааг илрүүлжээ.
ALD эдгэрэх боломжтой юу?
Харамсалтай нь тархины ALD-ийн бүрэн эдгэрэлт одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч, хэд хэдэн аргыг хэрэглэж байгаа нь өвчний сүйрэлийг удаашруулж байгаа мэт санагдаж байна. Нэг арга бол " Лоренцогийн тос " -ыг ашиглах нь олив, rapeseed газрын тосны боловсруулалт, маш бага өөх тосоор хийсэн хоол юм. Хэрвээ ALD-тэй эрт эрт эхэлсэн бол газрын тос, хэрэв шинж тэмдгүүд илрээгүй бол одоог хүртэл адренолукодистрофи үүсэхээс сэргийлдэг.
Судлаачид бие махбод дахь өөх тосны төвөгтэй харилцааг ойлгохыг оролдож байгаа бөгөөд Лорензогийн тосыг цаашид илүү үр дүнтэй болгохын тулд хэрхэн өөрчлөгдөхийг ойлгохыг оролдож байна.
Тархины ALD-ийн хоёр дахь эмчилгээ нь ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах явдал юм. Үүний гол санаа нь ALD генийг хэвийн бус ALD гентэй эсээр сольж, өөхийг задлах болно.
Адрентомелониоропати (AMN) хувьд эмчилгээ хийгдээгүй байна. Хэрэв Addison-ийн өвчин гэх мэт холестерины эмгэг байгаа бол урт хугацааны даавар солих эмчилгээ хийдэг.
Лорензо яаж хийдэг вэ? Тэр амьд хэвээр байна уу?
Харамсалтай нь Лорензо ALD-тэй тулалдаж, 2008 оны тавдугаар сарын 30-нд 30 нас хүрсний дараа нэг өдөр нас баржээ. Тэрбээр аав, Аугусто, түүний дүү Франческо, эгч Кристина нар амьдарсан юм. Түүний ээж Майкла (Сюзан Сарандонын кинонд дүрсэлсэн) 2000 оны 6-р сарын 10-нд уушгины хорт хавдраар нас баржээ.
Эх сурвалж:
Мосер, Хью, Анн Мосер, Стивен Ж Стейнберг, Жералд В. Рэймонд нар. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 2006 оны 7-р сарын 27. GeneTests. 2009 оны 2-р сарын 6
"Лорензо газрын тосны тухай мэдээлэл". Миелин төсөл. 2009 оны 2-р сарын 6