Эпилепсийн хам шинжууд нь уналт, магадгуй бусад шинж тэмдэг илэрдэг шинжууд юм. Хэрэв та давтан уналтанд өртвөл эмчилгээний баг тань эпилепсийн хам шинжийн аль нэгэнд байгаа эсэхийг мэдэх нь ашигтай байдаг.
Насанд хүрэгчдийн myoclonic эпилепси нь хүлээн зөвшөөрөгдсөн эпилепсийн хам шинжийн нэг бөгөөд хамгийн түгээмэл нь юм.
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд оношлогдвол таны шинж тэмдгүүд аймшигтай, эмээж, бие биенээсээ хамааралгүй мэт санагдаж магадгүй юм. Гэвч та нарын ихэнх нь энэ нөхцөл байдлын нэг хэсэг бөгөөд эмчилгээний үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
Шинж тэмдгүүд
Насанд хүрэгчдийн myoclonic эпилепси нь ихэвчлэн 5-15 насны хүүхдүүдийн дунд тохиолддог гурван төрлийн сигналаар тодорхойлогддог. Синдромын нэг шинж чанар нь хүүхэд өсвөр насанд нь хүрч, хуримтлагдах төрлүүд болж байдаг.
Ачаалалгүй болсон
Насанд хүрээгүй миоклоник эпилепситэй хүүхдүүдийг бага насны хүүхдэд гэнэтийн цочрол гэж нэрлэдэг. Эдгээр сэхээнүүд нь "эргэн тойрон дахь бүсийг" тойрсон хүүхэд юм. Энэ үед хүүхэд эргэн тойрныг нь мэддэггүй бөгөөд хэдхэн секундын турш хариу өгөх боломжгүй юм.
Ачаалалгүй хураангуйлсан шинж тэмдэг нь богино, хөдөлгөөнгүй хэвийн бус хөдөлгөөнтэй байдаг тул тэдгээрийг анхааралдаа авахгүй байж болно.
Хэрвээ хүүхэд дахин давтагдахгүй бол эцэг эх, багш нар эдгээр тохиолдлууд нь энгийн өдөр биш бөгөөд зүүдэлж, ухамсарт өөрчлөлт оруулахгүй гэдгийг хүлээн зөвшөөрч болно.
Микоклон таталт
Эдгээр уналт ерөнхийдөө байхгүй болсноос хойш хэдэн жил болж эхэлдэг. Эдгээр нь гар, хөл, бие махбодын гэнэтийн хөдөлгөөнөөс бүрддэг ба ухамсрын түвшин буурсан байдаг.
Заримдаа нойрмоглох үедээ унтаж байх үедээ эсвэл нойроос сэрэх үед тохиолддог.
Этиопын тоник клон таталт
Миозоник уналт эхэлснээс хэдэн сарын дараа хэдхэн жилийн дараа насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй залуучууд тоник клоник уналт, эсвэл ихэвчлэн том мөхөөлдөх гэж нэрлэдэг. Эдгээр сэхээнүүд нь бие махбодийн идэвхгүй хөдөлгөөн, хөшүүн байдлыг оролцуулаад илүү гүнзгийрүүлж, мэдэгдэх буюу гарахад хүргэдэг.
Насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй хүмүүст цочромтгой хэлбэрийн нэг нь хэдхэн минутын дотор дараалан тохиолддог.
Оношлогоо
Насанд хүрээгүй миоклонын эпилепсийн оношилгоо нь энэ хам шинжийг дүрсэлсэн хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаардаг. Таны эмч нарын асуумжийн хүчин зүйл нь насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй эсэхийг тодорхойлох үед дараах зүйлс орно:
- Сексийн төрлүүд, чичирхийллийн хэлбэрүүд
- Садар самуун явагдаж байгаа нас
- ЭЭГ-ийн сэрүүн ба унтах үеийн хэв маяг
- Сувиллын гэр бүлийн түүх
Микоциализмын хураагуур нь насанд хүрээгүй миоклонын эпилепсийн барааны тэмдэг юм. Харин myoclonic уналт бусад эпилепсийн хамшинжүүдтэй адил тохиолддог.
Үүнээс гадна, насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй хүмүүсийн талаас илүү хувь нь тархины долгионы үйл ажиллагааны хэвийн бус хэв шинжийг электростенефоналограмм (EEG.
Эдгээр ЭЭГ-ийн хэв маягийн хэв маяг нь жирийн баяжуулалтын долгионы урсац, олон тооны баяжуулалтын долгионы цогцолборууд, сэрүүн байх үеийн фокусын цэнэгийн хамт үндсэн хэвийн үйл ажиллагаа юм. Унтах ЭЭГ-ийн судалгаагаар олон баяжуулалтын долгионы цогцолбор эсвэл 3 Hz баяжуулалтын долгионы цогцолборуудын загварыг харуулж болно.
Насанд хүрээгүй булчингийн эпилепситэй хүн тархины MRI нь оношлогоонд чиглэсэн ямар нэг өвөрмөц хэв шинжийг заавал харуулах шаардлагагүй юм. Тархи судлалын нарийн төвөгтэй шинэ судалгаагаар насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй холбоотой тодорхой шинж тэмдгүүд илрэх боломжтой боловч эдгээр чиг хандлагын судалгаа нь харьцангуй шинэ хэвээр байгаа тул тархины дүрслэл судалгаан дээр суурилсан насанд хүрээгүй миоклонын эпилепсийн хувьд тодорхой шалгуур байхгүй байна.
Генетикийн үүрэг
Ерөнхийдөө насанд хүрээгүй миоклонын эпилепсийн хувьд удамшлын хандлага бий. Энэ нь гэр бүлийн гишүүдээ ямар нэгэн төрлийн эпилепситэй харьцуулахад дундажаас өндөр байна.
Тодорхой генүүд буюу өв залгамжлал нь насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй холбоотой тодорхойлогдоогүй байгаа боловч насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй холбоотой генетикийн гажигийн 3 тохиолдол байдаг: GRM4 дэх SNs2029461 SNP; rs3743123, CX36, rs3918149 BRD2 .
Эмчилгээ
Тоглолт эхлэх хэд хэдэн арга барил байдаг.
Эмийн эмчилгээ
Эмийн эсрэг үр дүнтэй эм байдаг. Эдгээр нь valproic acid, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, clonazepam зэрэг орно.
Насанд хүрээгүй булчингийн эпилепситэй хүмүүс ихэнхдээ нэг эм барих шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь зөвхөн нэг эмийг хэрэглэдэг. Хэрэв та гаж нөлөөтэй бол эмч таныг өөр эмэнд шилжүүлнэ. Хэрэв та эмчийн үзлэгийг хангалттай сайжруулж чаддаггүй бол таны эмчийн жорыг өөр эмэнд шилжүүлэх эсвэл нэгээс дээш эмийг хослуулан оношлоход тохиромжтой.
Амьдралын хэв маягийн удирдлага
Ерөнхийдөө, эпилепситэй хүмүүс олонтой адил амьдралын хэв маягийн зарим хүчин зүйлүүд нь уналтад хүргэж болзошгүй байдаг. Насанд хүрээгүй миоклонын эпилепсийн үед уналтанд өртөх хамгийн түгээмэл шалтгаан нь нойр дутагдал, архины хэрэглээ, уналтанд өртөх эрсдлийг нэмэгдүүлж, гэрэлтэж, хүчтэй стрессийг мэдэрдэг. Эдгээр амьдралын хэв маягийг үүсгэхээс зайлсхийх нь хураахаас урьдчилан сэргийлэх чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм.
Зайлсхийх эм
Сонирхолтой нь, цөөн тооны эсрэг эм тарилга нь насанд хүрээгүй миоклонын эпилепсийн шалтгааныг дордуулж байна. Карбамазепин, oxcarbazepine, ба phenytoin нь дутагдал болон myoclonus муудах болно. Габапентин, прегабалин, tiagabine, вибратрин зэрэг нь ерөнхийдөө уналтанд орсоны зэрэгцээ саа өвчинд нэрвэгдэх болно. Тиймээс энэ нөхцөлд ихэвчлэн тогтоогдоогүй байдаг.
Мэс засал
Ерөнхийдөө эпилепсийн мэс засал нь насанд хүрээгүй миоклонын эпилепсийн хувьд ердийн эмчилгээний арга биш юм. Гэсэн хэдий ч, зарим тохиолдолд эмийг эмчлүүлэхгүй бол сонголтын сонголт байдаг.
Таамаглал
Насанд хүрээгүй миоклонын эпилепси нь насанд хүрэгсэдийн хязгаарлалтыг ихэвчлэн өөрөө хязгаарладаг бөгөөд энэ нь хэтэрхий удаан буюу аюултай болохгүйгээр өөрсдийнхөө төгсгөлийг төгсгөл болгодог гэсэн үг юм. Мэдээжийн хэрэг, хураан авах нь бүр богино хугацаанд ч гэсэн нухацтай авч үзэх зүйл байна. Тиймээс хэрэв та насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй бол та өөрийн эмчилгээгээ эмчлүүлэх шаардлагатай.
Цаг хугацаа өнгөрөх тусам насанд хүрэгчидийн микобили эпилепситэй гэж оношлогдож байгаа олон залуу насанд хүрэгчдийн сэхээн амьдруулалт сайжирч, 10-30 орчим хувь нь насанд хүрэгсдийн туршид эм хэрэглэх шаардлагагүй болоход хангалттай сайжирдаг.
Насанд хүрээгүй Myoclonic эпилепситэй холбоотой шинж чанарууд
Хувь хүн
Зарим судалгаагаар залуу насанд хүрэгчид myoclonic эпилепситэй хүүхэд, залуу насанд хүрэгчид нийгмийн хоорондын харилцан үйлчлэлцэлтэй холбоотой асуудлуудыг багасгах, багасгах зэрэг шинж тэмдэг ажиглагдаж байна. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд нь хамшинж бүхий хүн бүрт тохиромжгүй байдаг бөгөөд энэ нь төрсөн хүүхдийн зан үйлийн алдагдалтай холбоотой байдаггүй. Зарим анагаах ухааны судлаачид залуу насанд хүрэгчдээс болж сэтгэлээр унах сэтгэл зүйн нөлөө нь зарим сэтгэцийн нийгмийн асуудлын шалтгаан байж болох юм.
Тагнуул
Насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй хүмүүсийн танин мэдэхүйн чадвар, оюун ухааны хэмжүүр нь дунджаар эпилепси байхгүй үе тэнгийнхнийхтэй адил байдаг.
Унтах хямрал
Насанд хүрээгүй миоклонын эпилепситэй холбоотой нойрны эмгэгүүд байдаг. Эдгээр эмгэгүүд нь ядарч туйлдаж болзошгүй нойр дутуу болох магадлалтай. Уушигны хяналтад хэрэглэдэг эмүүд эдгээр нойрны асуудлуудад эерэг нөлөө үзүүлж байна.
Үг нь
Эпилепси нь стресс, тодорхой бус байдал, нөхцөл байдал, эцэг эхийнх нь хувьд санаа зовдог. Өсвөр насны миоклойн эпилепси нь мэдэгдэж буй эмчилгээ, эпилепсийн шинжтэй эпилепсийн хамшинж болох нь тодорхой бус эргэлзээ төрүүлдэг.
Эпилепситэй амьдрах нь эпилепсийн идэвхжилээс зайлсхийх, эм уухаас зайлсхийх, шинэ эмийг эхлэхэд гаж нелее узуулэх , аюул осолд ороход нелеелех аюулгуй байдлын сэрэмжлуулгийн талаар мэдэж байх зэрэг амьдралын хэв маягийн зохицуулалт шаарддаг. Насанд хүрээгүй миоклонын эпилепсийн амьдарч буй хүмүүсийн дийлэнх нь эмтэй хавьтах, эрүүл мэнд, үр бүтээлтэй амьдрах чадвартай байдаг.
Эх сурвалж:
> Koepp MJ, Томас RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Насанд хүрээгүй стафилины эпилепсийн талаарх үзэл бодол ба маргаан: хэвшмэл > эпилепси. Мэргэшсэн шинжээч. 2014; 14 (7): 819-31.
Санта АДД, Маринхо CRM, Марикс TEBS, бусад Juvenilile Myoclonic Epilepsy-ийн генетик мэдрэг байдал: Генетикийн холбоог судлах системийг тогтмол судлах. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.