Филаделфийн хромосом гэдэг нь хүний цагаан эсийн генүүдийн тодорхой нэг ололт юм. Энэ нь лейкемийн үр дагаварт хүргэдэг үр дүн юм. Энэ нь "Philadelphia Philadelphia chromosome-positive leukemia" гэж нэрлэдэг.
Ялангуяа лейкеми нь "Philadelphia-chromosome-positive (Ph +) архаг миелоид лейкеми " (CML) буюу "Philadelphia chromosome-positive (Ph +) цочмог лимфобластын лейкеми" (ALL) гэж нэрлэгдэх боломжтой.
Хромосом сэргээгч
ДНХ-ийн молекулыг эс бүрт хромосом гэж нэрлэдэг утастай төстэй бүтэцтэй савладаг. Хромосом бүр нь ДНХ-ийн нуклеотидын найрлагатай, гистонууд гэж нэрлэгддэг уураг орчмоор олон удаа ордог. Хэдийгээр эс хоёр хуваагдаагүй бол хромосом нь микроскопоор ч биш цөмд харагдахгүй байна. Яагаад гэвэл энэ нь хуваагдаагүй эсийн хувьд, ДНХ-ийг маш олон янзын байршилд ашиглаж байгаа тул ДНХ-ийн савханцрыг цэвэрлэж авдаггүй. Гэсэн хэдий ч хромосом үүсгэдэг ДНХ нь эсийн хуваагдал дээр маш нарийн нягтардаг бөгөөд дараа нь микроскопоор хромосом гэж үздэг.
Хромосом бүр өөрийн онцлог шинж чанартай бөгөөд тодорхой генүүдийн байрлал нь хромосомын хэлбэрээс хамааралтай байдаг. Хүний эсийн бүх генетик материалыг багцалсан тохиолдолд 23 хромосом хосолсон бөгөөд эс бүрт нийт 46 хромосом байдаг.
Үнэн хэрэгтээ, янз бүрийн ургамал, амьтдын янз бүрийн хромосомын тоо ялгаатай байна. Жишээлбэл, жимс нь дөрвөн хос хромосомтой байдаг бол цагаан будааны ургамал 12, нохойтой, 39 байдаг.
Филаделфийн хромосом
Филармагийн хромосом нь түүх, орчинд байдаг боловч практикийн зорилгоор хромосом 9-ийн хэсгийг хромсомын 22-ийн хэв гажилтын хэлбэр гэж тодорхойлж болно.
Өөрөөр хэлбэл, 9 хромосомын хэсэг, 22 хромосомын нэг хэсэг нь худалдаа наймаа хийдэг. Энэ худалдаа явагдахад энэ нь генэнд гай зовлон учруулдаг. Хромосом 9 хавсарсан хромосом 22-д "bcr-abl" ген үүсдэг. Өөрчилсөн хромосом 22-г Филадельфын хромосом гэдэг .
Филаделфилд хромосом агуулсан агшилттай ясны чөмөг эсүүдийг ихэвчлэн архаг миелогенусын лейкеми үүсгэдэг бөгөөд заримдаа цочмог лимфоцитик лейкемитэй байдаг. Хэдийгээр Филармагийн хромосом нь ихэнхдээ CML ба ALL-тай холбоотой гэж үздэг ч "Филадельфиа хувилбарууд", "Филаделфийн хромосом-сөрөг микреопролибрицериний өвчин" гэх мэт бусад нөхцөлд гарч болно.
Филадельфийн хромосом гэдэг нь тодорхой генетик өөрчлөлт бөгөөд анагаах ухаанд чухал байр суурь эзэлдэг бөгөөд энэ нь зарим хорт хавдрыг илрүүлж, бусад хавдрыг илрүүлэхэд тустай юм.
Тэдний үнэлгээний нэг хэсэг болохын хувьд эмч нар Филадельфийн хромосом байгаа эсэхийг хайж олохын тулд тухайн өвөрмөц лейкемитэй холбоотой эсэхийг тодорхойлоход туслах болно.
Филармагийн хромосом нь зөвхөн өртсөн цусны эсүүдээс олддог. ДНХ-ийн гэмтэл учир Филадельфийн хромосом нь tyrosine kinase хэмээх хэвийн бус ферментийг үүсгэдэг.
Бусад эмгэгийн зэрэгцээ энэ фермент нь хорт хавдрын эсийг хяналтгүйгээр өсгөх шалтгаан болдог.
Эмч нар таны ясны чөмөгний хүсэл эрмэлзэл, биопсийн шинжилгээнээс дээжийг шинжилж үзэхэд энэ эмгэгийг илрүүлэх болно.
1960-аад оны Филадельфийн хромосомыг тодорхойлох нь CML-ийн эмчилгээнд томоохон ахиц дэвшил гарсан. Энэ нь "Тиршин kinase ингибитор" гэж нэрлэгддэг CML эмчилгээний шинэ эрин үеийн үндэс суурийг тавьсан. Жишээ нь: Глепак (имтатиб мезилат), Спринцел (dasatinib).
Саяхан Филиппиний хромсомд эерэг (Ph +) CML оношлогдсон насанд хүрэгсэдийн архаг фарингиныг эмчлэхийг зөвшөөрсөн Тасигна (nilotinib) -ийг зөвшөөрсөн.
Нилотинби нь мөн Tyrosine kinase inhibitor гэж тооцогддог.
Эх сурвалжууд
Голдман, Ж., Дэйли, Г. (2007). Архаг Myeloid Leukemia. Мело, Ж., Голдман, Ж. (Eds.) Myeloproliferative disorders (х. 13-13). Нью Йорк. Спрингер.
Sherbenou, D., Druker, B. "Филадельфийн хромосомыг нээсэн нь" Клиникийн судалгааны сэтгүүл 2007 оны 8-р сар 117: 2067-74.
Adamson PC. Хорт хавдартай хүүхдүүдэд зориулсан үр дүнг сайжруулах: Зорилтот шинэ мэргэшсэн хүмүүсийг хөгжүүлэх. ГЗ-ийн хавдар J клиник. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Филаделфийн хромосомын нээлт: хувийн үзэл бодол. Клиникийн судалгаа шинжилгээний сэтгүүл. 2007; 117 (8): 2033-2035.