Лакумеми болон лимфома дахь хромосомын өөрчлөлтүүд
Ерөнхий тойм
Хадгалалт нь нэг хромосомын нэг хэсэг нь нөгөө хромосомд үлдэх үед тохиолддог хромосомын бүтцэд хэвийн бус өөрчлөлтийг хэлдэг. Эдгээр "мутаци" нь олон төрлийн лимфом болон лейкемиагийн чухал шалтгаан болдог.
Тохиолдол
Манай хромосом нь бидний эцэг эхээс өвлөн авсан бүх генетикийн мэдээллийг хадгалж байдаг. Бид 23 хромсомтой, 1 хvvхдvvд, 1 хvvхдvvдээс бvрдсэн, нийт 46 хромосомтой.
Хромосом бүрт бидний нүдэнд харагдах өнгийг олон зуун генүүд байдаг бөгөөд бидний биед эсийн хуваагдлыг зохицуулдаг уургууд руу хуулдаг.
Бидний эсүүд хуваагдах үед бидний хромосомын хоёр хуулбар хийгдсэн байна. Заримдаа энэ процесс буруу, нэг хромосомын нэг хэсэг нь өөр хромосомтой холбогддог.
Бид хорт хавдрын генетикийн өөрчлөлтийг ярихад энэ нь маш их төөрөлдөж болох тул нэг ялгаварлал нь шууд тодорхой юм. Зарим генетикийн өөрчлөлтүүд нь биемахбодийн шугамын мутаци , мутаци эсвэл төрөлхийн генетикийн өөр өөр өөрчлөлтүүд гэж нэрлэгддэг , гэхдээ генетикийн өөрчлөлтийн талаар олж мэдсэн юмуу эсвэл стомсын мутаци - таны биед тохиолддог мутаци ба генетикийн өөрчлөлтүүд төрөлт, амьдралын дараа.
Төрөл
Хоёр төрлийн шилжүүлэлт байдаг.
- Тэнцвэртэй шилжүүлгүүд - Тэнцвэртэй шилжүүлэлтийн үед хоёр хромосомын тэнцүү хэсгүүд солилцсон байдаг тул генетикийн мэдээлэл байхгүй эсвэл байхгүй байна.
- Шударга бус шилжүүлэн суулгах - Бодит бус хувиргалтаар солилцоо нь хромосомын тэгш бус хэсгийг агуулдаг ба нэмэлт, дутуу ген рүү хөтөлдөг.
Трансекционалууд нь "t" гэсэн бага үсгийг ашиглан хаалттай хромосомтой хоёр хаалтанд бичсэн байна. Жишээлбэл, хромосом 9 ба хромосом 22 хоёрын хооронд шилжихийг t (9, 22) тэмдэглэнэ.
Хавдартай холбоо тогтоох
Трансеклаци нь генетикийн гэмтлийн төрөл бөгөөд өөр төрлийн хэвийн генийг хорт хавдар үүсгэгч ген болгон хувиргахад хүргэдэг. Эрдэмтэд эдгээр хромосомын өөрчлөлтүүд чухам юу болж өөрчлөгддөгийг тодорхой мэдэхгүй ч лимфом болон лейкеми үүсэх эрсдлийн зарим хүчин зүйлсийг мэддэг бөгөөд байгаль орчны зарим эрсдэл нь генетикийн гэмтэлд хамаатай байж болно. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь хорт хавдар, эсвэл вируст халдвараар бидний эсэд ДНХ гэмтэж болзошгүй юм. Гэсэн хэдий ч, тэдгээр нь эсийн хуваах хэвийн үйл явц дахь "алдаа" үр дүнд үүсч болох юм. Манай эсүүд бидний амьдралын туршид хуваагддаг тул хуваах "алдаа" бидний нас ахих болно. Энэ нь олон төрлийн хорт хавдар бидний нас ахих нь түгээмэл байдаг шалтгаануудын нэг юм.
Хадгалалт нь хорт хавдрын эрсдэлд хэрхэн нөлөөлөхийг ойлгохын тулд генетикийн өөрчлөлт, мутаци нь хорт хавдар хэрхэн үүсдэг талаар бага зэрэг ойлголт өгөхөд тусалдаг. Трансекоккаци нь oncogenes (хорт хавдар үүсгэгч генийг) эргүүлж, эсвэл хавдарын дарангуйлагч генийг унтраах байрлал руу шилжүүлэх замаар ажиллана гэж үздэг. Тар дарангуйлагч ген нь эсийн хяналтаас гадуур хорт хавдар үүсгэдэг эсүүд юм. Тэдгээр нь үндсэндээ тоормосны систем шиг ажилладаг, харин oncogenes нь хурдасгуур дээр байрласан байна.
Ихэнх хэсгийн хувьд лейкеми болон лимфомын үрэвсэл нь ДНХ-ийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг ч энэ нь үргэлж тохиолддоггүй. Энэ нь ихэвчлэн хорт хавдар үүсгэдэг нэг эсвэл хоёроос илүү генетикийн өөрчлөлтүүдийн хослол бөгөөд зарим тохиолдолд төрөхөөс өмнө эдгээр өөрчлөлтүүд тохиолдож болно. Жишээлбэл, цочмог лимфоцитик лейкемитэй зарим хуухдэд анхны генетикийн еерчлелтууд нь хэвлийд байх уед хуухэд хэвийн хэвээр улдэж болно.
Цусны хавдар (Leukemias and Lymphomas)
Хромосомын өөрчлөлт нь цусны хорт хавдруудад ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг. Лимфома 90%, лейкемиумын 50% -ийг л шилжүүлэн суулгах боломжтой гэж үздэг .
Цусан дахь хорт хавдруудтай холбоотой зарим шилжүүлэлтүүд нь:
- t (8, 21) - Өтгөн миелобластын лейкеми үүсэх
- t (9, 22), "Филарфилын хромосом" гэж мэддэг - архаг миелогенусын лейкеми (CML) , цочмог лимфоцитик лейкеми (ALL)
- t (15, 17) - Цочмог промиелоцитик лейкеми (APL)
- t (12, 15), t (1, 12) - Миелогенийн лейкеми (AML)
- t (2, 5) - Анапластик том эсийн лимфома
- t (8, 14) - Burkitt-ийн лимфома
- t (11, 14) - Манжин эсийн лимфома
- t (14, 18) - Умайн хїзїїний лимфома
Үг нь
Биопсийн дээжийг генетик анализ хийхдээ эмч нар хромосомын хувиргалтыг илрүүлдэг. Иймэрхүү дүгнэлтүүд нь зөвхөн өвчнийг илрүүлэх төдийгүй, эмчилгээг төлөвлөх, эмчилгээний үр дүнг урьдчилан тодорхойлоход тусалдаг. Жишээ нь, зарим шилжүүлэлт нь хими эмчилгээ хийхэд илүү доогуур байгаа өвчний шинж тэмдэг юм. Гэсэн хэдий ч хүн бүр өөр өөр байдаг бөгөөд ижил төстэй хоёр хүн бүр өөр өөр үр дүнд хүрч чадна.
Эх сурвалж:
Америкийн хавдар судлалын нийгэмлэг. Ходгкины бус лимфомын шалтгааныг бид юу мэддэг вэ? 01/22/16 шинэчлэгдсэн. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
National Cancer Institute. Цочмог лимфобластийн лейкемийн эмчилгээ - Эрүүл мэндийн мэргэжлийн хувилбар (PDQ). 12/10/15 шинэчлэгдсэн. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar, M., болон С.Рагаван нар. Хромосомын хувиргалтын үед ДНХ яаж намждаг вэ? Nucleic Acid Research . 2011. 39 (14): 5813-5825.