Урьдчилан синдромын хамгийн түгээмэл эрсдэлт хүчин зүйл бол эхийн нас юм. Өөрөөр хэлбэл, нас ахих тусам хромосомын гажигтай жирэмслэлтийн эрсдэл нэмэгддэг.
Эхийн эруул мэндийн эрсдлийг ихэнхдээ хуснэгтийн хэлбэрээр харуулав. Энэ бүдүүвчийг харуулсан эрсдлийн тоон үзүүлэлтүүдийг үнэхээр ойлгохын тулд өгөгдлийг хэрхэн цуглуулж, чухам юу болохыг танд ойлгох нь чухал юм.
Эхийн эр л мэндтэй холбоотой рг лтийн тойм
Та эхийн наснаас хамааралтай эрсдлийн бүдүүвчийг өөр өөр хувилбаруудаас харж болох бөгөөд үзүүлсэн эрсдлийн тоо ялгаатай байгааг анзаарсан байх. Эдгээр өөрчлөлтүүдийн талаар хоёр шалтгаан бий.
Зарим графикууд нь эхийн наснаас хамааралтай эрсдэлийг зөвхөн Down syndrome-д хамаагүй бүх хромосомын эмгэгийг илэрхийлдэг. Доорх диаграмм нь зөвхөн Down syndrome (trisomy 21) хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй холбоотой болохыг харуулж байна.
Trisomy 21 нь хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэг бөгөөд эх, ааваас нь нэмэлт хромосом 21 авахад тохиолддог. Trisomy 18 эсвэл trisomy 13 зэрэг бусад тримомууд байдаг ч эдгээр нь trisomy 21-тэй адил нийтлэг биш юм. Урьдчилан синдром нь тийм ч нийтлэг биш бөгөөд 700 хүүхэд тутмын 1 нь төрсөн байдаг.
Эхийн синдромтой холбоотой эхийн наст холбоотой эрсдэлүүд
Энэ диаграмм нь жирэмсний үед эхийн насаар доош Down синдромтой байх магадлалыг харуулж байна.
Жишээлбэл, хэрэв та жирэмслэх үедээ 45 настай бол 34-өөс доош насны 3 хүртэлх насны хүүхдийн Down syndrome оношлогдсон байх магадлалтай.
| Ээжийн нас | Trisomy 21-ийн эрсдэл (Down syndrome) |
| 20 | 1,475 нь 1 байна |
| 25 | 1,340 дахь 1 |
| 30 | 935 онд 1 |
| 35 | 350 дахь 1 |
| 40 | 85 нь 1 байна |
| 45 | 34 дэх 1 |
Энэ бүлгийг хэн ашиглахгүй байх вэ
Хэрэв та эдгээр нөхцөл байдлын аль нэгэнд байгаа бол энэ хүснэгт нь танд хамаарахгүй:
- Хэрэв та өмнө нь хүүхэд эсвэл жирэмслэлттэй байсан бол trisomy 21-тэй байсан бол таны эрсдэл нь энэ хүснэгтэнд үзүүлсэн наснаас хамааралтай эрсдлээс өөр байж болно.
- Хэрэв та хромосом шилжүүлэн суулгах гэр бүлийн түүхтэй эсвэл өмнөх Урьдчилан сэргийлэх хамшинж бүхий хүүхэдтэй бол та генетикийн зөвлөгчтэй зөвлөлдөж, шилжүүлэн суулгах хэлбэр болон хромосомын үр дүнгээс хамааран эрсдэлийн талаар илүү тодорхой мэдээллийг өгөх болно. Шилжүүлэн суулгах нь Down синдромын ховор шалтгаан бөгөөд эцэг эх нь хромосомын хоёр хуулбарыг 21, хромосом 21-ийн нэмэлт хэсэг эсвэл 21-р хромосом 21-ийг хромосом 21-ийн хэвийн хуулбартай холбосон үед тохиолддог.
- Хэрэв та донорын өндөг хэрэглэсэн бол өндгийг хандивласан эмэгтэйн насыг ашиглах хэрэгтэй.
Эдгээр бүх тохиолдолд генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь таны эрсдлийн үнэн зөв үнэлгээг авах хамгийн сайн арга юм.
Пренатал шинжилгээнд шилжүүлэх
Эмэгтэйчүүдэд Урьдчилан синдромын пренатал шинжилгээг янз бүрийн шалтгааны улмаас шийдэж байна. Зарим нь нярайн эрүүл мэнддээ илүү сайн бэлтгэхийн тулд төрөхөөсөө өмнө эрүүл мэндээ мэддэг байхыг хүсдэг бол бусад эмэгтэйчүүд тестүүд нь сэтгэлийн зовиурыг хөнгөвчлөх, жирэмсний таашаалыг хөнгөвчлөхөд хүргэдэг.
Ямар ч шалтгаан, хэрэв та Урьдчилан синдромын пренатал шинжилгээ хийлгэхийг хүсч байвал тестийн дунд ялгааг бүрэн ойлгосон гэдэгт итгэлтэй байгаарай.
Жишээлбэл, Down синдромын шинжилгээний сорил нь цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ эсвэл хоёуланд нь хамаатай байж болно. Нөгөө талаас Урьдчилан синдромын оношлогооны тест нь chorionic villus дээж буюу amniocentesis явагддаг бөгөөд энэ нь инвазив бөгөөд зулбах эрсдэл багатай байдаг.
Урьдчилан сэргийлэх синдромын шинжилгээний сорилыг оношлох нь оношлогооны шинжилгээнээс ялгаатай. Хэдийгээр оношлогооны сорил хийлгэх боломжтой бол таны хүүхэд Урьдчилан синдромтой эсэхийг шалгаж үзсэн эсэхийг шалгаж чадахгүй.
Урьдчилан синдром байгаа бол таны хүүхэд ямар асуудал гарахыг урьдчилан мэдэх боломжгүй. Эцэст нь хэлэхэд, эмчтэйгээ эдгээр мэдээллийг ялгах нь чухал бөгөөд ингэснээр та шийдвэрийнхээ талаар итгэлтэй, сайн мэддэг болно.
Үг нь
Эрүүл хүүхэдтэй болоход санаа зовох нь хэвийн зүйл. Таны эмч эсвэл / эсвэл генетикийн зөвлөгчтэй ярилцах нь таны өвөрмөц нөхцөл байдалд тулгуурлан эрсдлийн талаар мэдлэгтэй байх ёстой.
Хэрэв та Урьдчилан синдромтой хүүхэдтэй бол үүнийг зөв анхаарал тавьж, дэмжиж байгаа бол энэ нөхцөлд олон хүүхэд аз жаргалтай амьдардаг. Үнэндээ Девнейн синдромд төрсөн хүүхдийн дундаж наслалт одоо 50-60 насны хооронд үнэхээр гайхамшигтай юм.
> Эх сурвалж
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Гуо Б, бусад. Үүсгэний синдромын шинжилгээнд зориулж эхний ээлжинд 3 удаа давтан хийнэ. Системчилсэн үнэлгээний Cochrane мэдээллийн сан . 2015 оны 11 сарын 30; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Dimes-ийн гуравдугаар сар. Down Syndrome. 2016 оны аравдугаар сар шинэчилсэн.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Урьдчилан синдром: Пренаталийн үзлэгийн тойм. UpToDate. 2018 оны 1-р сарын 24-нд шинэчилсэн.