Урьдчилан сэргийлэх хамшинж нь хүн төрөлхтөнд хамгийн түгээмэл хромосомын хромосом юм. Гэхдээ манай 23 хос хромосомын бараг аль нэг нь trisomic хэлбэрээр тохиолдож болохыг та мэдсэн үү? Ямар ч хромосом нь трисомик хэлбэрээр тохиолдож болох боловч маш цөөхөн трисоми нь амьдралд нийцнэ.
Хромосом ба Муудалт
Хромосомын гажиг нь алдаа гардаг хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог.
Микробиений бүх талаас илүү нь хромосомын эмгэгийн улмаас үүсдэг гэж үздэг. Їнэн хэрэгтээ эдгээрийн 60 орчим хувь нь трисоми, 20 хувь нь сексийн хромосом орхигдсон байдаг. Зулзагын нийтлэг хромосомын нийтлэг асуудал нь гурвалжин юм. Трипотидын үед ураг бүрэн нэмэлт хромосомыг авдаг. Down syndrome нь шинэ төрсөн хүүхдэд харагдах хамгийн түгээмэл трихоми байдаг ч энэ нь зулбах эрсдэл ихтэй байдаг.
Trisomy 18 (Эдвардсын хам шинж)
Trisomy 18 нь 6000 амьд төрөлтөд ойролцоогоор 1 байдаг. Энэ нь Down синдромоос 10 дахин бага байдаг. Trisomy 18-ийн ихэнх тохиолдолд 18 тооны хромосомтой байдаг. Үлдсэн 5 хувь нь хромсомын 18-ийг хамарсан шилжүүлэн байрлуулахад оршино.
Харамсалтай нь, trisomy 18-тай хуухдийн биеийн байдал алдагдсан байдаг. Trisomy 18-тэй ихэнх нярайд зүрхний гажиг үүсгэдэг бөгөөд олон хүн бөөрний дутагдал, уушиг болон өрцний гажигтай байж болно.
Хүнд хэлбэрийн хомсдолын улмаас 18 настай хүүхдүүдийн ихэнх нь үхлийн эхний өдрүүдэд үхнэ. Амьдарч байгаа нярай хүүхдүүд оюун ухаанаа алдах чадвартай байдаг. Ихэнх нь амьдралын эхний хэдэн сараас цааш амьдардаггүй ч зарим хүүхэд өсвөр насандаа амьдардаг.
Trisomy 13 (Patau хам шинж)
Trisomy 13 (Patau syndrome) нь шинэ төрсөн нярайн дунд тохиолддог хамгийн түгээмэл тохиолддог эмгэгүүдийн гуравдугаарт, Down syndrome (trisomy 21), Эдвардсын хам шинж (trisomy 18) зэрэг эмүүд юм.
Ихэнх тохиолдолд трисоми 13-ийн үр дүнд мезикизм , шилжүүлэн суулгахад үүссэн trisomy 13-ийн маш бага хувийг эзэлдэг.
Trisomy 13-тэй хуухдууд нь уруул, тагнайн, хуруу, хуруу, нугасны, дотоод эрхтний гэмтэл, хуний төрөлхийн зүрхний гажиг, тархины хэвийн бус гажигтай байж болно. Тэдний эрхтний согогийн ноцтой байдлаас шалтгаалан 13-р сард trisomy 13-тай төрсөн хүүхдүүдийн дийлэнх нь нэгдүгээр сард нас баржээ.
47, XXY хам шинж (Klinefelter хам шинж)
Klinefelter хам шинж, 47, XXY, XXY хам шинж нь нэмэлт X хромосомоос үүссэн нөхцөл юм. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс хоёр Х хромосом, нэг Y хромосомтой. Олон тооны хүмүүс Кларфеллерын синдромтой гэдгээ мэддэггүй бөгөөд Х-н нэмэлт хромосомтой болох нь тодорхойгүй бөгөөд ихэнхдээ илрээгүй байна.
Klinefelter синдромд тохиолддог гол бэрхшээлүүд нь жижиг тромбоз болон үржил шимийг бууруулдаг. Бие махбодийн болон зан үйлийн бусад ялгаатай байдал нь нийтлэг байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүдийн хүндрэл нь хүнээс хүнд хамааралтай байдаг.
47, XYY эрэгтэй
Зарим хөвгүүн Y нэмэлт хромосомтой төрсөн бөгөөд 47, XYY каранотиптэй байна. Ихэнхдээ энэ нэмэлт Y хромосом нь ер бусын физик шинж чанар эсвэл эмнэлгийн асуудал үүсгэдэг.
47 настай эрэгтэй, XYY хам шинж нь заримдаа дунджаас өндөр, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст илүү их эрсдэлтэй, ярианы болон хэлний ур чадвараа алдах эрсдэлтэй байдаг. Хөгжлийн хоцрогдол ба зан үйлийн асуудлууд боломжтой боловч эдгээр шинж чанарууд өртсөн хөвгүүд, эрэгтэйчүүдээс ихээхэн ялгаатай байдаг. 47, XYY хам шинжийн ихэнх эр бэлгийн эсийн хэвийн хөгжил, хүүхэдтэй болох боломжтой байдаг.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, болон XXX синдром)
Зарим охид гурван X хамшинжээр төрдөг. Гурвалсан X хамшинж нь физик шинж чанар эсвэл эрүүл мэндийн асуудалгүй байдаг. Нөхцөл байдалд байгаа эмэгтэйчүүдийн багахан хэсэг нь сарын тэмдгийн эмгэг, сурах чадваргүй болох, ярианы чадвараа алдах, хэлний чадвараа алдах зэрэг байж болно.
Гэсэн хэдий ч 47, XXX синдромтой олон хүн бие бялдар, оюун ухааныг хөгжүүлэх бүрэн боломжтой байдаг.
Муухай зан нь илүү их магадлалтай байдаг
Trisomy 15. Trisomy 15 нь ховор. Трисомений ихэнх жирэмслэлтүүд эрт үед зулбах тохиолдол гардаг. Өсөн нэмэгдэж буй жирэмслэлтүүд ураг, гар, хөлийн онцлог, гар, хөл, өсөлтийн хоцрогдолтой байдаг. Trisomy 15 нь Prader-Willi хам шинжтэй холбоотой .
Trisomy 16. Trisomy 16 бол хамгийн их нийтлэг автоклавын гурвалсан эмгэг юм. Эхний гурвын зулбалт алдагдлын 15% -ийг эзэлдэг. Trisomy 16-тэй ихэнх ураг нь 12 долоо хоног орчимд алдагддаг ч хоёр дахь улиралд нь бага хувийг алдаж болно. Төрөл хүрээгүй мозайк trisomy 16-ийн ураг төрөхөөс өмнө амьд үлдсэн. Эдгээр хуухдийн ихэнх нь еселтийн уналт, сэтгэцийн евчний асуудал, нялхас эрт нас бардаг.
Trisomy 22. Трисоми 22-тэй цуварсан нь ховор тохиолддог хоёр дахь нийтлэг хромосомын шалтгаан болдог. Жирэмсний эхний гурван сараас илүү эсэн мэнд үлдэх нь ховор байдаг. Трисоми 22-ийг бөглөх нь маш ховор байдаг. Трисоми бүрэн гүйцэд 22 эмч нар төрөхөөс өмнө эсвэл удалгүй хүнд хэлбэрийн гажигийн улмаас нас бардаг.
Эх сурвалж:
> Уиллиам В., Хамгаалагч, Робин Р., Левин, Майрон Ж., Сондхаймер, Жудит М., Одоогийн Хүүхдийн Оношлогоо, Эмчилгээ, The McGraw-Hill Companies, Inc. 2007.
> Нелсон-Андерсон, Д., Уотерс, В., Генетикийн холболтууд Бие даасан болон гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийг баримтжуулах удирдамж > Sonters > Publishing, 1995.