Down Down синдромтой хүмүүсийн ойролцоогоор 16 хувь нь калибрид байдаг.
Урьдчилан синдромтой нийтлэг генетикийн эмгэг нь нийт хүн амынхаас хамаагүй их хэмжээгээр целлюлоз өвчин үүсгэдэг . Үнэндээ celiac өвчин нь Down-ийн хам шинж бүхий 100 хүн бүрт 16-д нь нөлөөлж болно.
Яагаад ингэж байна вэ? Харамсалтай нь, эмч нар тодорхойгүй байна. Гэхдээ энэ хоёр нөхцлийг хооронд нь холбож өгөх нь өвчтний эцэг, эх, асран халамжлагчид нь Down syndrome-тэй ойлгож мэдэх хэрэгтэй бөгөөд ингэснээр тэд өвчний шинж тэмдгийг хайх , шаардлагатай туршилтыг хийх боломжтой болно.
Эрсдэлт ба эрүүл мэндийн тулгамдсан асуудлууд
Урьдчилан синдром нь таны гентэй холбоотой асуудал юм. Хүн бүр 23 хос гентэй (та хоёр ээжийнхээ хагасыг хагас ааваасаа авдаг), харин Down syndrome нь хоёр янзын генийн нэмэлт генетикийн материалтай байдаг. Энэ нь генетикийн судлаачид "trisomy 21" гэж нэрлэдэг Девсийн хам шинжийн нэрийг хэлдэг.
Энэ нэмэлт генетикийн материал таны эхийн өндөг, эсвэл аавын эсээс гаралтай байж болно, мөн Down синдромын эрсдэл нь эхийн нас (магадгүй аав, гэхдээ бүх судлаачид энэ үзэл бодлыг авч үздэггүй) үүсдэг. АНУ-д төрсөн нийт 700 хүүхэд тутмын нэг нь ойролцоогоор 6000 орчим хүүхэдтэй бөгөөд Down синдром байдаг.
Урьдчилан синдромтой хүмүүс нь бүйлс хэлбэртэй нүд, жижиг чих, ам, нүүрний онцлогтой нүүрний онцлогтой , арай жижиг толгойтой байдаг.
Тэд мөн булчингийн сул дорой чанарыг эзэмшдэг бөгөөд зүрхний дутагдлын үед нүдний хараа, сонсгол алдагдахаас эхлээд эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаг. Урьдчилан синдром бүхий бүх хүүхэд, насанд хүрэгчид оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн зарим хэлбэр байдаг хэдий ч эдгээр түвшингүүд нь бие махбодийнхоос үлэмж ялгаатай байдаг.
Хоол боловсруулах тогтолцооны хүндрэлүүд нь Down syndrome-тай холбоотой байдаг.
Урьдчилан сэргийлэх хамшинж бүхий төрөлт нь бүрэн хөгжөөгүй ануал (хүүхэд төрсний дараах мэс заслаар засч залруулах боломжтой) байж болно. Доот хам шинжийн 5-аас 15 хувь орчим нь Hirschsprung өвчин гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь гэдэсний гэдэсний зөв ажиллахгүй байх үед тохиолддог. Энэ нь ажиллахгүй том гэдэсний хэсгийг зайлуулах мэс заслыг шаардаж болно.
Celiac өвчин: Өөр нэг генетикийн нөхцөл байдал
Урьдчилан синдромын нэгэн адил celiac өвчин бол генетикийн нөхцөл бөгөөд ерөнхийдөө нөхцөл байдлыг хөгжүүлэхийн тулд дор хаяж нэг "өвчинтэй өвчний ген" -тэй байх шаардлагатай. Гэсэн хэдий ч зарим судлаачид одоогоор илрээгуй байгаа бусад хүчин зүйлүүд байдаг. "Celiac өвчний ген" гэж нэрлэгддэг хүмүүс бүгд вирусын өвчин үүсгэдэг.
Celiac өвчин нь мөн аутоиммуны нөхцөл бөгөөд энэ нь таны биеийн дархлааны тогтолцоонд халдаж байдаг гэсэн үг юм. Та гурвалсан үр тариа, арвай, хөх тарианы гурилын аль нэгээр хийсэн хоолыг идэж байх үед таны дархлааны системийг довтлох, өвчин намдаахад хүргэдэг. Энэ нь хоол тэжээлээс чухал тэжээлийг шингээж чаддаг. Хамгийн хүнд хэлбэрээр целлакт өвчин нь хоол тэжээлийн дутагдал, цус багадалт, лимфомын эрсдэл өндөртэй байдаг.
Урьдчилан синдромтой хүмүүс нь аутоиммун өвчний эрсдэл өндөртэй байдаг ба Дрез синдромын хүмүүсийн 16 хүртэл хувь нь вирусийн өвчтэй байдаг гэж судлаачид үзэж байна. Энэ нь ерөнхий популяцийн ойролцоогоор 1 хувьтай харьцуулахад өндөр байна. Шинжээчдийн хэлснээр эцэг эхчүүдэд Урьдчилан синдромтой хүүхдүүдийг хоёр ба гурван насны хооронд цусан төрлийн цусны сорил хийлгэхийг зөвлөж байна.
Эерэг дэлгэцтэй хүүхдүүдийг дурангаар хийлгэх шаардлагатай эмч нарыг шууд үзлэг хийж, гэдэсний доторхи дээжийг цуглуулж авах хэрэгтэй. Энэ нь том хэмжээний асуудал шиг сонсогдож болох ч энэ нь кельакийн оношийг батлах түлхүүр юм .
Түүнчлэн хүүхдийн эцэг эхчүүд хүүхдийн дурсамжаас ямар ч асуудалгүй, эцэг эхчүүдээс илүүтэйгээр эмзэглэж байгааг дурьдсан дурсамжийн тайланд хамрагдсан олон эцэг эхчүүдэд өгчээ.
Хүүхдүүдийн өмнөх келлакийн өвчнийг илрүүл
Хэдийгээр таны Down синдромын хүүхэд хөлдүү болох вирусийн өвчний сөрөг талыг харуулсан ч та харуулаа бүү байлга. Хэдийгээр ахмад насанд хүрэгчид ч гэсэн кельакаар шинээр оношлогдож , ямар ч үед нөхцөл байдлыг бий болгох боломжтой. Энэ бол зүгээр л бага насны нөхцөл биш юм.
Celiac өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь усан суулгалт, ядрах, турах, цус багадалт зэрэг шинж тэмдэг юм. Гэсэн хэдий ч олон хүмүүс эдгээр "сонгодог" шинж тэмдгүүд байдаггүй бөгөөд харин хатуурах , үе мөч өвдөх , үс унах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Целлакийн өвчтэй хүүхдүүд нь үе тэнгийнхнээсээ удаан аажим аажмаар өсч насанд хүрсэн хүн шиг богино байх магадлалтай.
Анхаарал анхааралгүй-гиперактив эмгэг , сэтгэлийн хямрал гэх мэт асуудлууд нь каказын өвчтэй хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог байж болох ба эдгээр бүх зүйлс нь Down syndrome-тэй хүмүүст тохиолддог.
Бостоны хүүхдийн эмнэлэгт эмч нар удирддаг нэг судалгаагаар Down синдромын өвөрмөц эмнэлгүүд калибрын өвчний шинж тэмдгийг байнга судлаагүй бөгөөд ялангуяа эдгээр шинж тэмдгүүд нь тухайн нөхцөл байдалд хамгийн түгээмэл "сонгодог шинж тэмдгүүд" биш юм. Энэ судалгаанд хүүхдийн асран халамжлагчид ихэвчлэн целлюлозын өвчинд нэрвэгдсэн өвчтнүүдийн шинж тэмдэг илэрсэн байдаг.
Сорви өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй ч судлаачдын нэмэлт хоёр бүлэгт катион өвчин үүсч буй Урьдчилан синдромтой хүмүүс нь тодорхой шинж тэмдэг илэрдэггүй, ялангуяа удаан өсөлттэй байхаас илүүтэйгээр илрэх боломжтой. Үнэн хэрэгтээ нэг судалгаагаар цусан суулгаар өвдөхөд оношлогдсон Down синдромын хүүхдүүд 10-аас бага хувиар өндөр, жинтэй байх магадлалтай байна.
Гэсэн хэдий ч өөр нэг судалгаанаас үзэхэд цус багадалт, суулгалт, өтгөн хаталт зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч байдаг. Мөн целлакийн өвчтэй хүмүүст бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа багатай байх боломжтой бөгөөд энэ нь Down синдромтой өвчтөнд вирусийн өвчин байхгүй үед тохиолддог. Тиймээс судлаачид, асран хамгаалагчид, эмч нар анхааралтай байх ёстой гэж үздэг.
Сайн мэдээ байна. Шведээс хийсэн томоохон судалгаагаар Down синдром болон вирусийн өвчний аль аль нь Down syndrome дангаараа хүмүүстэй харьцуулахад үхлийн өндөр эрсдэлгүй байдаг.
Целла вчинтэй хэн нэгнийг халамжилдаг
Харамсалтай нь одоогоор кузовын өвчнийг эмчлэх жороор эм байхгүй байна. Энэ нь ирээдүйд өөрчлөгдөж болох боловч одоо бол целак өвчний цорын ганц эмчилгээ бол цөцгийн тосгүй чөлөөт хоол юм.
Цавуулаггүй хоолны дэглэм нь цаасан дээр харьцангуй хялбар байдаг боловч практик дээр хэцүү байдаг. Хүнд өвчинтэй хүнийг хоол хийхдээ шошгыг анхааралтай уншиж , гал тогооны цөцгийн бохирдолтоос хамгаална.
Үнэн хэрэгтээ зарим гэр бүл целла өвчтэй хүний эрүүл мэндийг хамгаалахын тулд гэртээ цөцгийгүй идэх дасгал хийдэг. Түргэн хоол, түргэн хоолны үйлчилгээ бүхий ресторан дахь цацагт хяруулгүй цэсийг дэлгэрүүлэхэд хялбар байх нь хэцүү байж болох юм.
Үг нь
Таны хүүхдэд Down syndrome-тэй үед цочмог эсийн хоолны дэглэм зэрэг томоохон өөрчлөлтийг төсөөлөхөд онцгой анхаарал тавьдаг. Ялангуяа таны хүүхэд Дэкийн хамшинж бүхий өвчтөнүүдийн эрүүл мэндэд хүндрэлтэй байдаг. Насанд хүрэгчдэд зориулсан синдромын хүүхэд өсгөх эсвэл насанд хүрэгчдийг халамжлах нь бэрхшээлтэй байж болох бөгөөд хоолны дэглэмийн хязгаарлалтыг нэмэхэд тус болохгүй.
Гэхдээ сайн мэдээ байна: таны хүүхдүүдэд күүки, пицца болон бусад хүүхдийн дуртай хоолыг хасах шаардлагагүй. Учир нь эдгээр бүх хоол тэжээлийг сайн хэрэглэдэг хувилбарууд өргөн тархсан байдаг. Түүнчлэн та хоолны дэглэмийн талаарх муруйг эзэмшсэний дараа энэ нь хоёр дахь шинж чанар болж болох бөгөөд таны хүүхдийн хоол боловсруулах болон бусад шинж тэмдгүүд сайжрах болно.
Эх сурвалж:
> Ludvigsson JF нар. Celiac өвчний ба Down синдромын нас баралт: Үндэсний хэмжээний когорт судалгаа. BMC хүүхдийн эм. 2017 оны 1 сарын 31, 17 (1): 41.
> Үндэсний Down Syndrome Society. Ходоод, ходоод-гэдэсний салст ба хам шинжийн хуудас.
> Mårild K et al. Down Syndrome нь Celiac өвчний өндөр эрсдэлтэй холбоотой: Үндэсний кейс-хяналтын судалгаа. Хүүхдийн өвчний сэтгүүл. 2013 оны 7-р сар; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Урьдчилан синдромд кактилийн өвчин илрэх - хуучин ба шинэ хүндрэлүүд. Клиникийн өвчний дэлхийн сэтгүүл. 2017 оны 7-р сарын 16, 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Урьдчилан синдромтой өвчтөнд катиологийн өвчнийг илрүүлэх. АНУ-ын Эрүүл мэндийн Genetics сэтгүүл, А хэсэг. 2016 оны 12-р сар; 170 (12): 3098-3105.