Хүүхдүүд өөрсдийн хооллолтонд төмөр хэрэгтэй байдаг учраас ихэнх эцэг эхчүүд өдөр бүр төмсөөр баялаг хоол хүнс иддэг гэдэгт итгэлтэй байхыг хичээдэг. Төмөргүйгээр төмрийн дутагдлын цус багадалтын эрсдэлтэй болно.
Хэрвээ та хэтэрхий их төмс авах юм бол яах вэ?
Аз болоход, энэ нь ихэнх хүүхдүүдэд ямар ч асуудалгүй, тэдний биед төмрийн хэмжээг шингээх, хадгалахад асуудал үүсгэдэг. Хэдийгээр гемо-хромостерозтой бол генетикийн өвчин нь хүүхдийн эцэг эхээс өвлөн авах боломжтой байдаг. Хүүхэд нь ихэвчлэн төмрийг шингээдэг. Энэ нь хүүхдийн элэг, зүрх, нойр булчирхай болон бусад эрхтэнд төмрийг шингээдэг.
Гемокроматозын шинж тэмдэгүүд
Геогроматозтой холбоотой шинж тэмдгүүд, шинж тэмдгүүд болон хүндрэлүүд нь эцэст нь дараахь зүйлс орно:
- үе мөчний өвдөлт (артралги) ба үе мөчний үрэвсэл
- ядрах
- эрчим хүч буурсан
- Жин хасах
- хэвлийн хэсгээр өвдөх
- Үс унах
- зүрхний дутагдал, кардиомиопати зэрэг зүрхний дутагдал, зүрх судасны эмгэгүүд орно
- элэгний өвчин, элэгний томрол (гепатомегали), элэгний хатуурал, элэгний дутагдалтай өвчтөнүүд
- саарал буюу хүрэл арьсны өнгө өөрчлөгдөх
- гипотиреодизм
- чихрийн шижин
- сул дорой байдал
- amenorrhea (хугацаа байхгүй)
Химиопроматоз бүхий ихэнх хүүхдүүд шинж тэмдгүүд байдаггүй боловч шинж тэмдгүүд нь хожим нь бие махбодидоо нэмэгдэхийн хэрээр шинж тэмдгүүд илэрдэггүй.
Гемокроматозыг оношлох
Хөөх эмчилгээ хийлгэж байгаа хүүхдүүдэд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй тул онош тавихад хүндрэлтэй байж болно. Нийтлэг тохиолдол бол хуучны ойрын хамаатан нь геохроматозоор оношлогддог бөгөөд удмын шинжтэй тул гэр бүлийн бусад гишүүд тест хийдэг.
Тиймээс хүүхэд бүр гэр бүлийн түүхийнхээ улмаас түүний шинж тэмдгийн шинж тэмдэг илрэхээс өмнө ч гэсэн хүүхдүүдийг шалгаж болно.
Геомророматозын шинжилгээгээр цусны шинжилгээ хийхдээ хүүхдийн биед төмрийн хэмжээг хэмжих, үүнд:
- ихэсгэх дамжууллын ханалт
- ферритины хэмжээг нэмэгдүүлсэн
- сийвэн дэх төмрийн агууламж өндөр
- нийт төмрийн холболтын хүчин чадал буурсан (TIBC)
Энэ нь хамгийн их лабораторийн төмөр самбар гэж нэрлэгддэг.
Гемокроматозын генетик шинжилгээ
Түүнчлэн удамшлын генийн шинжилгээг генетик тест хийх боломжтой бөгөөд C282Y, H63D, болон S65C мутаци зэрэг удамшлын геномроматоз үүсгэдэг. Мутацид орсон HFE генийн 2 хувь нь геогроматозтой (эдгээр нь ижил мутацтай генийн хоёр хуулбартай бол тэдгээр шинж тэмдгүүдэд хамгийн их эрсдэлтэй байдаг), харин тэдгээр нь мутацитай генүүдийн аль нэгээр байвал тэдгээр нь тээвэрлэгч, геохроматозын шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг хөгжүүлэхгүй.
Хүүхдэд генетикийн шинжилгээ хийх үүрэг нь бага зэрэг маргаантай байдаг. Америкийн Америкийн Академийн Академи хэлэхдээ "генетикийн сорилын үр дүнд бий болсон өвчлөл, нас баралтыг багасгах нь урьдчилан таамаглах туршилт хийх боломжтой олон нөхцөлд харагдахгүй" бөгөөд "эрсдэлийн статусын талаарх мэдлэг нь сэтгэл санааны сөрөг үр дагавар, магадгүй ялгаварлан гадуурхалт, даатгагч, ажил олгогч, эсвэл бусад хүмүүс. "
Ерөнхийдөө, олон янзын нөхцөлд, түүний дотор гемогроматоз, генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь насанд хүрсэн, эсвэл эрх бүхий, шийдвэртэй шийдвэр гаргах чадвартай байхыг зөвлөж байна.
Генетикийн сорилыг зогсоох өөр нэг шалтгаан нь гемохроматозын эерэг шинж илэрч байгаа хүмүүсийн ойролцоогоор 50% нь шинж тэмдэг илэрдэг.
Нөгөө талаар Үндэсний Хүний Genome Судалгааны Хүрээлэнгийн шинжээч "эрт оношлогоо нь эрт эмчилгээ, үр дүнтэй өвчний менежментийг хэлснээс хойш эрсдэлд байгаа хүүхдийг тодорхойлоход ач тустай байж болох юм." Мөн "генетикийн сорил нь гэр бүлтэй байхаар төлөвлөж буй хосуудад ашигтай гэж үздэг."
Ер нь, хүүхдүүд голдуу дараахь тохиолдолд геохроматозын шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байдаг.
- Эцэг эх хоёулаа химох хромостерозтой (химитроматоз ч бас хүүхэдтэй болно)
- нэг эцэг нь гемохроматозтой, нөгөөх нь гемохроматозын эмчилгээ хийлгэдэг (50% нь хехроматозтой байх магадлалтай)
- Эцэг эх хоёр нь гемохроматозын эмгэг (25% нь хехроматозтой байх магадлалтай)
Эцэг эх нь генетикийн тест хийх боломжгүй тохиолдолд гэр бүлийн аль нэг гишүүн гемохроматозтой хамааралтай геномроматозын гентэй болох эрсдэлийг тооцож болно:
- Хэрэв таны авга эгч, эсвэл авга ах нь геомророматозтой бол геохроматозын ген хоёулаа 1%
- Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь геомроматозтой бол геохроматозын аль аль нь геномроматозын хувьд хоёулаа байх магадлал 5%
- Хэрэв ах, эгч чинь геомроматозтой бол геохроматозын генийн аль аль нь хоёулаа 25%
Мөн гэр бүлийн хүүхдүүдэд генетикийн шинжилгээ хийхийн оронд генетикийн сорилыг геномроматоз бүхий хүмүүсийн насанд хүрэгчдийн гэр бүлийн гишүүдэд хадгалж үлдэхийг зөвлөж байна.
Түүнчлэн, хэрэв нэг эцэг нь гемохроматозтой бол бусад эцэг эхэд генетикийн шинжилгээ хийдэг бөгөөд геомророматозын генийн хувьд сөрөг байдаг гэж үзвэл тэр хүүхэд зөөвөрлөх чадвартай тул түүнийг шалгах шаардлагагүй байдаг. Хэрэв нэг эцэг эх нь тээвэрлэгч бөгөөд нөгөө нь эцэг эх нь сөрөг байдаг бол зарим тохиолдолд хүүхэд нь тээвэрлэгч эсэхийг шалгаж магадгүй.
Гемокроматозын эмчилгээ
Гемогроматозын гол эмчилгээ нь эмчилгээний флеботоми юм. Өвчтөн нь долоо хоног бүр устгадаг зарим нэг цус (500 мл). Ихэнх төмөр бие махбодь нь тэдний цус байдаг учраас энэ нь тэдний биеэс илүү төмрийг авах нь сайн арга юм.
Бусад эмчилгээ нь deferoxamine бүхий chelation therapy, төмрийн хүчил, витамин С (төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлдэг), архи, түүхий нялцгай биет / хясаа (түүхий нялцгай биет дэх нянгаас үүсэх эрсдлийг үүсгэдэг) .
Гэрийн удамшлын гемохроматозын тухай юу мэдэх вэ
Героемроматозын талаархи мэдлэгийн бусад зүйлүүд:
- Хомхойроматоз нь удам дамжсан генетикийн эмгэг юм. Энэ нь хойд Европын өвөг дээдсээс гаралтай хүмүүс юм.
- 8-12 хүн тутмын нэг нь гемохроматозын эмчилгээ хийдэг боловч эцэг эх хоёулаа зөөвөрлөгч байх ёстой бөгөөд дараа нь геохроматозын генийг хүүхдүүдэд шилжүүлэх ёстой байдаг тул ихэнх хүүхдүүдэд гемогроматоз үүсэх эрсдэл бага байдаг.
- Хэрвээ хүүхэд геохроматозын эрсдэлд ордог бол та генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч байвал цусны шинжилгээ хийх (хоёроос таван жил тутамд), ийлдсийн төмрийн, TIBC, transferrin ханалт, ферритины түвшин зэргийг тогтмол хянах Төмрийн хэт ачааллын шинж тэмдэг хөгжиж байна.
- Бусад хэлбэрийн гемогроматоз нь насанд хүрээгүй хүүхдийн гемогроматоз ба нярайн эмгэврэлтийг агуулдаг.
- Элэгний биопсийн шинжилгээгээр элэгний доторхи төмрийн хэмжээг хэмжихэд хүүхдэд гемохроматозтой байж магадгүй юм.
Гэдэстроматозын эрсдэлтэй хүүхэд гэж бодож байгаа бол гематологич, гидропренерологич танд тустай байж болно.
Эх сурвалж:
Heeney MM. Төмөр гэрийн нойргүйдэл ба төмрийн хэт ачаалалтай өвчин эмгэг: Тойм. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Хоффман: Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик, 4-р хэвлэл.
National Human Genome Research Institute. Дархлалын гемохроматозын тухай судлах. 2016 оны 5-р сард нэвтэрсэн.
Нелсон нар, Америкийн Биологийн эмгэг судлалын Америкийн Академийн Комисс: хїїхдийн генетик сорилтын ёс зїйн асуудлууд. Хүүхэд (2001) 107: хх 1451-1455.