Коннекин 26 мутаци нь Төрөлхийн мэдрэлийн мэдрэлийн дүлийрэлтийн хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог. Коннексин 26 нь яг л завсрын уулзвар бета 2 (GJB2) генээс олдсон уураг юм. Энэ уураг нь бие биентэйгээ харилцах боломжийг олгодог. Хэрэв Консексин 26 уургийн хангалттай биш бол дотоод чихний калийн хэмжээ хэт өндөр байх ба гэмтлийн сонсгол.
Хүн бүр энэ генийн хоёр хувьтай байдаг. Гэхдээ төрөлт эцэг эх бүр GJB2 / Connexin 26 генийн алдаатай хуулбартай бол сонсголгүй гардаг. Өөрөөр хэлбэл энэ нь автосомын рецессив мутац юм.
Коннекин 26 мутацид ямар популяци илүү эрсдэлтэй байдаг вэ?
Коннекин 26 мутаци нь Кавказ ба Ашкенази дахь еврейчүүдэд тохиолддог. Кукачуудын 30 нисэх онгоцны 1-ээр, 20-ээс 1-тэй Аченецигийн еврей гаралтай хүмүүсийн хувьд 1 байна.
Connexin 26 мутацийг шалгах
Хүмүүс генийн гажигтай хувилбарыг авч чаддаг эсэхийг шалгаж болно. Өөр нэг генс, CX 30, мөн тодорхойлогдсон бөгөөд зарим сонсголын алдагдлыг хариуцдаг. Туршилтыг аль хэдийнэ төрүүлсэн хүүхдийн сонсгол нь Connexin 26-тай холбоотой эсэхийг тодорхойлохын тулд иймэрхүү шинжилгээг хийж болно. Туршилтыг цусны дээж буюу хацрын сорвиоор хийж болно. Энэ үед туршилтын үр дүнг авахын тулд ойролцоогоор 28 хоног шаардлагатай.
Генетикийн зөвлөгч, эсвэл генетикч нь гэр бүлийн түүх, биеийн үзлэг, сонсголын алдагдлын төрлөөс хамааран ямар тестийг хамгийн тохиромжтой байдлаар удирддаг.
Connexin 26 мутацитай холбоотой бусад эрүүл мэндийн асуудлууд байна уу?
Коннекин 26 мутаци нь сонсголын алдалтын синдромын шалтгаан биш юм.
Энэ нь энэ мутацитай холбоотой бусад ямар ч өвчин эмгэггүй гэсэн үг юм.
Коннекин 26 сонсголын алдагдлыг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Коннекин 26 мутацтай холбоотой сонсгол алдагдал нь ихэвчлэн дунд зэргийн хүртэл гүнзгийрсэн боловч зарим нэг өөрчлөлт байж болно. Эрт үйл ажиллагаа нь хөгжиж буй тархины дуу хоолойг хангахад чухал үүрэгтэй бөгөөд сонсголын аппарат, чихний дунгийн имплантын тусламжтайгаар гардаг.
Одоогийн судалгаагаар Connexin 26 мутацаас үүсэх сонсголын алдагдлыг багасгах, арилгахын тулд генийн эмчилгээ хийх боломжийг судалж байна. Энэ туршилтыг голчлон хулганад хийж гүйцэтгэсэн бөгөөд хүнд хэцүү туршилтуудаас олон жил болсон.
Эх сурвалж:
Сонсголын алдалтын генетик шинжилгээ (2015). Cincinnati Хүүхдийн эмнэлэг. Http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/-аас татаж авсан 12/09/2015
Connexin 26 (nd). Калифорнийн чихний хүрээлэн Http://www.forum.mn/index.php?option=com_content&view=article&sid=131
Connexin 26 генийн тест (nd). Харвардын Анагаах Ухааны Сургуулийн Төвийн Амжиргааны Дахиах. Http://charing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf хаягаас 12/10/2015 авав
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) хувилбарууд болон мэдрэлийн имментиномийн сонсголын алдалт: Хугацаа хянаж үзэх. Анагаах ухаанд генетик (2002) 4, 258-274
Тел Авив их сургуулийн Америкийн найзууд. (2014, March 24). Хүмүүст хулганын чихнээс авдаг уу? Хөгжиж буй сонсголын алдагдлыг арилгахын тулд генийн эмчилгээ. Шинжлэх ухаан өдөр . 2015 оны 12-р сарын 10-нд www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm-ээс авсан
Мелисса Карп, А.У.