Osteopetrosis нь ясны өвчинг хэт нягтруулсан ясны өвчин бөгөөд ясыг амархан эвдрүүлдэг. Osteopetrosis нь остеоокласыг нэрлэдэг тусгай ясны эсийг үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд ясны эд эс ургаж байгаа остеоцитийн хуучин ясны эдийг задална. Остеоопетроз бүхий хүмүүст остеокластууд хуучин ясны эдийг задалдаггүй. Энэ яс нь яс ялгарах шалтгаан болдог.
Толгой ба нуруундаа энэ өсөлт нь мэдрэлийн эмгэг, мэдрэлийн эмгэгийг үүсгэдэг. Ясны чөмөг ихэвчлэн ялгардаг ясан дахь ясны чөмөгийг их хэмжээгээр үржүүлдэг.
Остеопетирозын хэд хэдэн төрлүүд байдаг: автозам давамгайлдаг остеопетроз, автозамын рецептосферосис, завсрын автозамын остеопетроз. Ямар тєрлийн, ямар нєхцєл байдал нь євлєгдсєн эсэхээс шалтгаална.
Autosomal dominant Osteopetrosis (ADO)
Германы анхны гэрлийн эмч Albers-Schonberg хэмээх өвчин эмгэг гэж нэрлэгддэг эмгэг судлаач гэж нэрлэгдсэний дараа энэхүү ясны сийрэгжилтийн хэлбэр нь хөнгөн бөгөөд ихэвчлэн насанд хүрэгчид 20-40 насныхан байдаг. Osteopetrosis бүхий насанд хүрэгчид нь сайн эдгэрдэггүй ясны хугарал байнга байдаг. Ясны халдвар (osteomyelitis), өвдөлт, сөнөрөөж артрит , мөн толгой өвдөх магадлалтай. ADO нь остеопетрозын хөнгөн хэлбэр юм. Зарим хүмүүс ямар ч мэдэгдэхүйц шинжгүй байж болно.
ADO нь остеопетрозын хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Ойролцоогоор 20,000 хүн тутмын 1 нь энэ нөхцөл байдлыг бий болгодог. ДОO-тэй хүмүүс зөвхөн генийн нэг хуулбарыг өвлөн авдаг бөгөөд энэ нь зөвхөн нэг эцэг эхээс (autosomal давамгайлсан өв гэж нэрлэдэг) гэсэн үг юм. Остеопетирозоор оношлогдсон хүмүүст нөхцөл байдал нь хүүхдүүдэд хүрч болзошгүй 50% байдаг.
Аутосомын рецессив Osteopetrosis (ARO)
ARO нь хорт хавдар гэж нэрлэгддэг osteopetrosis нь osteopetrosis-ийн хүнд хэлбэр юм. ARO нь төрөхөөс өмнө хүүхэд төрүүлэхэд нөлөөлдөг. ARO нь нярайн ястай (шохойн модтой тууштай нийцдэг) маш амархан эвдэрдэг. Төрсөн явцын үед хүүхдийн морины яс эвдэж болно.
Хорт хавдрын остеоопетирос нь төрөх үед илэрдэг. Амьдралын эхний жилүүдэд хорт хавдартай хүүхдүүдийн 75 орчим хувь нь цус багадалт (цусны улаан эсийн тоо бага), тромбоцитопени (цусан дахь ялгадас багатай) зэрэг цусны асуудал үүсдэг. Бусад шинж тэмдгүүд нь:
- Кальцийн хэмжээ бага (энэ нь уналтын шалтгаан болдог)
- Тархи дахь нүдний мэдрэлийн мэдрэхүйд даралт (харааны өөрчлөлт эсвэл харалган байдлыг үүсгэдэг)
- Сонсголын алдагдал
- нүүрний саажилт
- Байнгын ясны хугарал
Цусархаг ислийн энэ хэлбэр нь ховор, 250,000 хүн тутмын 1 нь нөлөөлдөг. Нөхцөл байдал нь эцэг эх хоёулаа хүүхдэд дамжих хэвийн бус генийг (autosomal recessive inheritance) гэж нэрлэдэг. Эцэг эх нь генийг тээх ч эмгэггүй байдаг. Хүүхэд бүр нь ARO-тай төрөх магадлал 1-ээс 4 байдаг.
АРО-тэй хүүхдүүдийн дундах дундаж наслалт аравхан жилээс бага байдаггүй.
Завсрын Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Завсрын autosomal osteopetrosis нь osteopetrosis-ийн өөр нэг ховор хэлбэр юм. Зөвхөн цөөхөн тохиолдол бүртгэгдсэн байна. IAO нь эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёулаа өвлөгдөж, бага наснаасаа тод харагдаж болдог. IAO-тэй хүүхдүүд ясны хугарал, цус багадалт эрсдэлтэй байж болно. IAO-ийн хүүхдүүд ихэвчлэн ARO-тай хүүхэдтэй ясны чөмөгний гажигтай байдаггүй. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд тархиндаа хэвийн бус кальцийн ордуудыг хөгжүүлж, оюуны чадамжгүй байдалд хүргэдэг.
Энэ нөхцөл байдал нь бөөрний судасны хүчилшил, бөөрний өвчинтэй холбоотой байдаг.
OL-EDA-ID
Нэн ховор тохиолдлын үед osteopetrosis нь X хромосомоор дамжин өвлөгддөг. Үүнийг OL-EDA-ID гэж нэрлэнэ. Үүнд: osteopetrosis, лимфедемма (хэвийн бус хавдар), анодротик ectodermal dysplasia (арьс, үс, шүд, хөлний булчирхайд нөлөөлж буй байдал), дархлаа дутагдлын шинж тэмдэг гэж нэрлэдэг. OL-EDA-ID-ууд нь хүнд хэлбэрийн, давтамжтай халдварт өртөмтгий байдаг.
Эмчилгээний сонголтууд
Остеопетирос нь насанд хүрэгсэд, хүүхдийн хэлбэрүүд нь Актиммун тарилгаас үр өгөөжтэй байж болно. Актиммун (интерферон гамма-1б) нь хорт хавдрын остеопетрозын үйл явцыг удаашруулж, ясны хувирал (хуучин ясны эдийг задлах), цусны улаан эсийн үйлдвэрлэлд хүргэдэг.
Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь хорт хавдар үүсгэгч остеопетрозын зөвхөн бүрэн эдгэрэл юм. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь олон эрсдэлтэй боловч бага насны хүүхдийн амь насанд хүрэхээс зайлсхийх ашиг тус нь эрсдэлээс давж болно.
Бусад эмчилгээ нь хоол тэжээл, промнизон (цусны эсийн тоо хэмжээг нэмэгдүүлэх), бие махбодын болон мэргэжлийн эмчилгээ зэрэг орно.
Эх сурвалж:
Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. Өвчтөн Osteopetrosis-ийн талаарх мэдээлэл.
Генетикийн эх сурвалж. Osteopetrosis. (2016)