Usher syndrome магадгүй таны мэдэх хэн нэгэн бол дүлий, сохор юм
Usher syndrome нь нүдний хараа, сонсгол хоёуланг үүсгэдэг эмгэг юм. Энэ генетикийн эмгэг нь аутосомын рецессив гэж үздэг бөгөөд энэ нь эцэг эх хоёулаа энэ эмгэгээр төрөхийн тулд зан төлөвт шилжих ёстой гэсэн үг юм. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эх хоёулаа эмгэг юм уу эсвэл тээгч байдаг (сэтгэлийн зовуурь хэвээр үлдсэн 1 эцэг эх байх юм).
Хэдийгээр ховор тохиолдох боловч зөвхөн 100000 хүн тутамд 4-5 орчим тохиолддог бол эдгээр өвчний 50 орчим хувийг эзэлдэг хамгийн түгээмэл шалтгаан гэж үздэг. Usher хам шинжийн гурван төрөл байдаг. Харамсалтай нь I & II-ийн хэлбэр нь хамгийн хүнд, хамгийн нийтлэг хэлбэр юм. Уустер хам шинжийн III төрөл нь хамгийн бага тохиолддог бөгөөд та Финландын удамшил биш л бол 100 тохиолдлын 2 нь л тохиолддог бөгөөд үүнээс 40% -ийг эзэлдэг.
Генетикийн мутаци
Usher syndrome нь төрөлхийн эмгэг гэж үзэж байгаа бөгөөд энэхүү эмгэг нь хөгжлийн явцад ДНХ-ийн улмаас үүсдэг гэсэн үг юм. Хэдийгээр Usher-ийн хамшинж нь хожим нь амьдралын хэв маягаар илэрхийлэгдээгүй байсан ч энэ нь төрөхөөс өмнөх хөгжилтэй холбоотой юм. ДНХ генүүдийн өөрчлөлтийн 11 өөрчлөлт нь Usher хам шинжийг үүсгэдэг уураг үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч хамгийн нийтлэг өөрчлөлтүүд нь:
- MYO7A - I төрөл
- CDH23 - I хэлбэр
- USH2A - II төрөл
- CLRN1 - III төрөл
Генийн өөрчлөлтийн асуудлууд нь ихэнхдээ таны дотоод чихний өвөрмөц үсний эсийг хөгжүүлэхэд шаардлагатай уургуудтай холбоотой байдаг. Хэрвээ таны дотоод чих, баланс, сонсголын механизмууд нь үнэ цэнэтэй байх болно.
Хөнгөн фоторептор нь гэрэл багатай үед гэрэл мэдрэмтгий байдаг. Конус фоторецептор нь өнгө харахыг зөвшөөрдөг бөгөөд гэрэл нь тод харагдаж байдаг.
Usher Syndrome-ийн шинж тэмдэг
Usher синдромын гол шинжүүд нь мэдрэлийн эсийн сонсголын алдагдал ба ретиноит пигментоз (РН) гэж нэрлэгддэг харааны алдагдлын хэлбэр юм. Ренинит пигментоз нь шөнийн хараа алдагдал болон захын хараатай холбоотой сохор цэгүүдээр тодорхойлогддог. Энэ нь эцэстээ туннелийн алсын хараа, катарактыг хөгжүүлэхэд хүргэж болно. Шинж тэмдэг нь Usher-ийн шинж тэмдгийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.
I төрөл
- ихэвчлэн төрсөн цагаас эхлэн хоёуланд нь бүрэн эсвэл ихэнхдээ дүлий
- тэнцвэрт байдал - моторт хөгжлийн саатал гарахад хүргэдэг (сууж явах, алхах гэх мэт)
- RP - алсын хараа нь 10 наснаас эхлэн хөгжиж эхэлдэг бөгөөд нийт сохрыг арилгах хүртэл хурдацтай хөгжиж байна
II төрөл
- дунд зэргийн хүнд дүлийрсэн
- хэвийн балансаар төрдөг
- RP - алсын зайн алдагдал I хэлбэрийг бодвол илүү удаан үргэлжилдэг
III төрөл
- төрөх үед хэвийн сонсох
- Сонсголын алдагдлыг хожим нь амьдралд хөгжүүлж болно
- хэвийн буюу ойролцоо хэвийн баланстай төрөлт
- хожим нь амьдралынхаа тэнцвэртэй байдлыг бий болгож болно
- Гол төлөв зарим тохиолдолд алсын хараатай холбоотой асуудлуудыг бий болгодог
Usher Syndrome-ийг оношлох
Хэрэв та сонсголын алдагдал, нүдний хараа алдагдал, эсвэл эмчтэй холбоотой шинж тэмдгийн эмгэгийг Usher хам шинж гэж үзвэл Харааны талбайн тест, нүдний торлог бүрхэвчийн хяналт, electroretinogram (ERG) зэрэг харааны сорилууд нь Usher syndrome болон audiology тестийг оношлоход тустай. Электрон диагоналограф (ENG) нь тэнцвэртэй байдлыг илрүүлэхэд тустай байж болно.
Олон янзын ген (ойролцоогоор 11, нэмж илрүүлэх боломжтой) нь Usher хам шинжтэй холбоотой. Энэ хам шинжийн генетикийн сорилд хамаатай олон ген нь нөхцөл байдлыг оношлоход тустай байдаг.
Usher Syndrome эмчилгээ
Usher хам шинжийн эмчилгээ байхгүй. Гэсэн хэдий ч, та шинж тэмдгийг удирдахын тулд Usher хам шинжийн эмчилгээнд чиглэсэн болно. Шинж тэмдгийн эмчилгээг эмч нарын хамтын ажиллагаа, Usher хам шинжийн эмчилгээнд хэрэглэж болно. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүд, эмчилгээний янз бүрийн хэлбэрүүд нь тухайн хүний амьдралын туршид янз бүрийн цэгүүдэд шаардлагатай байж болох ба audiologists, ярианы эмч , бие махбодийн болон мэргэжлийн эмч, нүдний эмч, бусад хүмүүст багтана. Дараах эмчилгээ Usher хам шинжийг удирдахад тустай.
I төрөл
Тусламжийн аппарат нь Usher-ийн хам шинжийн хувьд үр ашиггүй байдаг. Чихний дунгийн суулгац нь сонголт байж болох бөгөөд амьдралын чанарыг эрс сайжруулах болно. Эрт оношлох нь АНУ-ын дохионы хэл (ASL) гэх мэт харилцааны өөр хэлбэрийг заах боломжтой. Харилцааны хэлбэрийг сонгохдоо онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Жишээ нь, жишээ нь, АЛБАН БУС ОРЧУУЛГА, жишээ нь, алсын хараа алдагдалтай хүмүүсийг сонгох нь сайн сонголт биш юм.
Балансын болон нойр булчирхайн нөхөн сэргээх нь дотоод чихний нөлөө, тэнцвэр алдагдах, толгой эргэх зэрэг үр дагаврыг удирдахад тустай байж болно. Алсын хараа засах эмчилгээний аргад брайл заавар, шөнийн хараа, эсвэл катарак мэс засал хийх төхөөрөмж багтаж болно. Үйлчилгээний амьтад (хөтөч нохой гэх мэт) нөхцөл байдлаас шалтгаалан тустай байж болно.
II төрөл
Сонсголын аппарат нь чихний дунгийн суулгац зэрэг чих хамар хоолойн эмчилгээний бусад эмчилгээний үр дүнтэй байж болно. Зарим судалгаанаас харахад А аминдэмийн бэлдмэл II ба III хэлбэрийн хамшинжийн хам шинжийг удаашруулахад А аминдэмийн нэмэлтийг ашиглах нь үр дүнтэй байж болохыг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч, та үүнийг туршихаасаа өмнө эмчээсээ зөвлөгөө аваарай.
- Жирэмсэн биш эсвэл жирэмсэн үед төлөвлөх нь өндөр байдаг
- бета каротиныг бүү нэм
- 15000 IU-ээс илүүгүй байна
III төрөл
Шинж тэмдгийн ноцтой байдлаас шалтгаалан I, II төрлийн эмчилгээнд хэрэглэж болно.
Usher синдромын судалгааг үргэлжлүүлж, ирээдүйн эмчилгээг хийх боломжтой болно.
Эх сурвалж:
Америкийн үг хэлэх сонсох нийгэмлэг. Usher Syndrome-ийг ойлгох. Орсон: 2016 оны 8-р сарын 26-ны http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Генетикийн эх сурвалж. Usher Syndrome. Нэвтрэх: 2016 оны 8-р сарын 26-ны https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher Syndromes. Сонины семинар, 27 (3): 182-192.
Дүлийрэл ба бусад харилцааны эмгэгийн үндэсний хүрээлэн. Usher Syndrome. Орсон: 2016 оны 8-р сарын 26-ны https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome хаягаас
Ховор өвчний үндэсний байгууллага. Usher Syndrome. Accessed: 2016 оны 8-р сарын 26-ны http://rainiseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/