1990-ээд оны эхэн үед судлаачид аутизмтай хүүхдүүдийг нөхцөл байдлаас илүү том тархитай байсныг анзаарсан. Тухайлбал, 4 настайдаа 2 настай хvvхдvvдийн дараа эргэн тєлєвлєх судалгаа нь толгойны тойрог болон тархины эзэлхvvний хэмжээг нэмэгдvvлсэн байна.
Эдгээр ажиглалтууд дээр үндэслэн тархины өсөлтийг нярай хүүхдийн аутизмаар эрт илрүүлэх зорилгоор биомаркер болгон ашиглаж болох талаар таамаглал дэвшүүлжээ.
(Биомаркер нь "биологийн" ба "тэмдэглэгээ" гэсэн үгсийн холимог бөгөөд үнэн зөв, дахин давтагдах аргаар хэмжиж болох бодит шинж тэмдгүүдийг илэрхийлдэг.) Гэхдээ энэ үзэгдэл болон зан үйлийн өөрчлөлтүүдийн хоорондын хамаарал Аутизмын спектрийн эмгэгийн эмгэг (ASD) нь тодорхойгүй хэвээр байна.
Байгалийн сэтгүүлд хэвлэгдсэн шинэ судалгаагаар тархины өөрчлөлт нь тархи хэт өсөж, сүүлд нь 6 настайгаасаа эхлэн аутизмаар оношлогдож эхэлжээ. Энэ судалгаанаас харахад эрт оношлогооны оношлогоо (өөрөөр хэлбэл, соронзон резонансын дүрслэл эсвэл MRI ) нь өндөр эрсдэлтэй хүүхдүүдэд аутизм үүсэх магадлалыг ирээдүйд оношлоход тусална.
Аутизм Спектрум эмгэгийг шалгасан
Аутизмын спектрт эмгэг нь эмнэлзүйн олон шинж тэмдгүүд, ур чадвар, хөгжлийн бэрхшээлийн түвшинг хэлнэ. Автозамын шинж тэмдгүүдийн зарим нэг шинж тэмдгүүд :
- Бусадтай харилцахдаа хэцүү байдаг
- Бусадтай харилцахдаа бэрхшээлтэй байна
- Хязгаарлагдмал эрх ашиг, үйл ажиллагаа
- Давтагдашгүй зан төлөвүүд
- Сонирхож буй сонирхол
- Обьект буюу объектуудын хэсгүүдэд саад учруулах
- Сонирхолтой байх
- Нүдний харц, нүүрний илэрхийлэл, биеийн байрлалыг дордуулдаг
- Амьд амь насаа алдах мэдрэмжийн ер бусын мэдрэмж
- Нийгмийн үйл ажиллагаа, ажил эрхлэлт, хувийн амьдралын бэрхшээлтэй асуудлууд
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 2 нас хүрэхээсээ өмнө ажиглагдаж эхэлдэг. Аутизм тодорхой оношлогддоггүй. Өөрөөр хэлбэл, 2 ба 3 насны хооронд АГХ-тэй оношлогдсон хүүхдүүд амьдралын эхний жилээс өмнө ASD-тэй байдаггүй.
Аутизмтай зарим хүмүүс зөвхөн "өндөр үйл ажиллагаа" гэж нэрлэдэг Аспергерийн синдром зэрэг бага зэргийн гажигтай байдаг. Аутизмтай бусад хүмүүс хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. Аутизмтай хүүхдүүдийн 20 ба түүнээс дээш хувь нь бие даасан, бие даасан амьдралаар амьдардаг. Эерэг таамаглал нь тав, зургаагаас зургаа, хэвийн бус ур чадвараар ярих чадвартай байдаг.
Хэдийгээр эдгэрэлт, эмийг эмчлэхгүй ч эмчилгээг сайжруулж, шинж тэмдгийг багасгахад тусална. Эмчилгээ нь хэд хэдэн төрлийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн оролцоо шаарддаг бөгөөд нийгмийн, хэл, дасан зохицох (өөрөө-туслах) чадварууд дээр төвлөрдөг.
АНУ-ын Өвчний хяналт, урьдчилан сэргийлэх төвөөс (CDC) тооцоолж үзэхэд 68 хүүхэд тутмын нэг нь ASD-тэй болохыг тогтоожээ. Эдгээр нөхцөл байдал нь бүх үндэс угсаа, үндэстэн ястан, нийгэм эдийн засгийн үндэстний хүмүүст нөлөөлдөг. ASD нь хөвгүүдийнхээс 4.5 дахин их байдаг.
Өндөр эрсдэлтэй эсвэл АХХ-той ах эгч нартай байхдаа 5-аас доош насны хүүхдүүдэд нөхцөл байдал үүсэх магадлал өндөр байдаг.
Хэдийгээр зарим ховор мутаци нь аутизмтай холбоотой байсан ч генийн эрсдэлт хүчин зүйл, эсвэл тодорхой мутацийг тодорхойлохын тулд ихэнх тохиолдлуудыг эргэж олж чаддаггүй. Үүний үр дүнд ASD-г асаадаг генетикийн бус оношлогооны хэрэгслүүдийн хөгжилд сүүлийн үеийн сонирхол их байна.
ASD дахь тархинаас эрт хайхын боломжит үүрэг
Дээр дурьдсан Байгалийн судалгаанд судлаачид тархины өөрчлөлтөд 106 өндөр эрсдэлтэй хүүхдийн тархийг илрүүлэхийн тулд MRI ашиглажээ. Эдгээр өндөр эрсдэлтэй нярай хүүхдүүд бас Ах нартай ах дүүстэй байсан.
Нярай зургаан, 12, 24 сартайдаа сканнердсан байв. Үүнээс гадна судлаачид ASD-ийн хувьд бага эрсдэлтэй 42 нярай хүүхдийн тархины сканнерийг сканердсан байна.
Өндөр эрсдэлтэй хүүхдийн арван тав нь хожим нь 2 настайдаа ASD-тэй гэж оношлогджээ. Эдгээр нярайд тархины өөрчлөлт 6-12 сартай байдаг. Цаашилбал, эдгээр өөрчлөлтүүд нь тархи нь 12-24 сартайд үржиж байна. Тодруулбал, судлаачид 6-аас 12 сартай өвчтөнүүдийн дунд харвалтын кортикал гадаргууг их хэмжээгээр өргөж, тархины тархинд түр зуур болон цус харвалт үүссэн байна. Кортик гадаргуугийн талбайн өсөлт нь тархины гадна талыг хэмжих хэмжүүр юм. Хоолойн дэлбээ нь мэдрэхүйн мэдээллийг боловсруулахад оролцдог.
Cortex гадаргуугийн эдгээр өөрчлөлтүүд нь хожуу тархины ургалт, эцэст нь хоёр настайд нь ASD-тэй оношлогдсон хүүхдүүдэд нийгмийн дутагдалтай холбоотой байв. Цаашлаад хэт их тэлэлтийн энэхүү хэв маяг нь хэвийн бус, хэвийн бус, хэвийн бус, хэвийн бус байдаг.
Судлаачдын үзэж байгаагаар:
"Өсвөр үедээ зан төлөвт суурилсан алгоритмаас боловсруулсан таамаглалын загварууд нь хангалттай урьдчилан таамаглах чадварыг эмнэлзүйн хувьд ашиглах боломж олгодоггүй. Бид 6 ба 12 сарын настай тархины MRI-аас гадаргуугийн мэдээллийг ашиглан гүнзгийрүүлсэн сургалтын алгоритмийг ашиглана. Аутизмтай холбоотой өндөр эрсдэлтэй хүүхдэд 24 сар оношлогдсон гэж үзсэн. "
Гүн-суралцах алгоритмийг ашиглан судлаачид энэ нөхцөлд өндөр эрсдэлтэй 10 нярайд 8 хүүхдэд аутизм урьдчилан таамаглах боломжтой гэж үздэг.
Үр дагавар
Мэдээж энэ тархины скан судалгааны үр дүн нь сэтгэл хөдөлгөм, тоглоомд өөрчлөлт орох магадлалтай юм. Судлаачдын үзэж байгаагаар:
"Энэ оношлогоо нь эрт илрүүлэлт, оролцооны хувьд үр дүнтэй байж болох бөгөөд энэ хугацаа нь АХХ-ны онцлог шинж чанарыг тодорхойлохоос өмнө оношлогдох нас юм. Амьдралын эхний ба хоѐр дахь амьдралын сүүлчийн хэсэг нь хожуу үеийнхтэй харьцуулахад нэлээд мэдрэлийн уян хатан мэдрэмжээр тодорхойлогддог ба энэ нь аутизмтай холбоотой нийгмийн алдагдал сайн тогтоогдоогүй цаг юм. Энэ үеийн оролцоо нь хөгжлийг хожимдож байгаагаас илүү үр дүнтэй болох магадлалтай. "
Өөрөөр хэлбэл, тэдний алгоритм нь эрт илрүүлэлт болон өндөр эрсдэлтэй нярай хүүхдийг эрт илрүүлэх арга замыг илүү үр дүнтэй болгох боломжтой гэдгийг харуулах арга замыг санал болгож байна. Эрт дээр үеийн үйл ажиллагаа нь эрдэмтэд илүү үр дүнтэй тест хийх, эмчилгээг өмнө нь хийхээс өмнө илүү сайн ажиллаж чадаж байгаа эсэхийг шалгахад тусална.
Одоогийн байдлаар эрт үйл ажиллагаа нь аутизмтай өвчтөнүүдэд удаан хугацааны эмнэлзүйн үр дүнг сайжруулах боломжтойг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч олон тооны шинжээчид энэ чиглэлээр эрт илрүүлэх үйл ажиллагаа нь энэ салбарт судалгаа хийгээгүй ч гэсэн эмчилгээг санал болгодог.
Эцэг эхийн Аутизм Харилцаа Туршилт (PACT) -ийн үр дүн нь хамгийн их, хамгийн урт удаан хугацааны судалгаагаар аутизмтай хүүхдүүдийн хүүхдүүдтэй хэрхэн харилцах талаар эцэг эхчүүдэд заахад ихээхэн дэмжлэг үзүүлдэг.
Гэсэн хэдий ч эдгээр сургалтууд нь хүүхдүүдийн хувьд биш , 2-4 насны голлох аутизмтай хүүхдүүдийн эцэг эхчүүдэд чиглэгдэж байв . Цаашлаад эдгээр үйл ажиллагааны үр нөлөө цаг хугацааны туршид буурч, нэлээд эргэлзээтэй байна. ТАСК-ийн үйл ажиллагаа нь давтагдах зан үйлийг бууруулж, харилцаа холбооны ур чадварыг дээшлүүлэхэд хүргэдэг.
Тархины сканын судалгаагаар ASD-ийг хөгжүүлэх өндөр эрсдлийн үед нярай хүүхдийг судалж, нас ахихгүй ахимаг насны хүүхдүүдгүй том хүүхдийн популяцийг судалж үздэг. Гэсэн хэдий ч, энэ ажил нь ASD-ийн эрсдэлд бусдад хэрэглэж болохуйц ойлголтыг нотолж өгдөг. Хэдийгээр нийт хүн амд хэрэглэгдэхийн тулд өргөн хэрэглээтэй "тархины өсөлтийн график" -ыг боловсруулах нь зайлшгүй байх ёстой зүйл юм.
Түүнээс гадна эдгээр олдворууд нь эмнэлзүйн хэрэглээтэй байхаас емне эдгээр судалгааны ололтыг дэмжихийн тулд их хэмжээний судалгаа хийх шаардлагатай байна. Цаашдын судалгаагаар одоогийн судалгааны алгоритм нь бусад тархины функциональ MRI зэрэг зан үйл, электрофизологи, молекул генетик болон бусад дүрслэлийн бусад аргуудтай хослуулах боломжтой эсэхийг судлах хэрэгтэй. Өмнө дурьдсанчлан, бид автозамын ихэнх тохиолдлыг хариуцдаг генетик мутацийг хараахан тайлбарлаагүй байна. Гэсэн хэдий ч, ийм төрлийн генетик хүчин зүйлсийн шинжилгээ нь олон судлаач, сонирхлын идэвхтэй хэсэг хэвээр байна.
Эцэст нь, MRI сканнер болон өгөгдөл-олборлолтын аргуудын ялгаа нь эдгээр үр дүнг хуулбарлахад хэцүү байдаг. Өөрөөр хэлбэл, MRI сканерууд өөр өөр бөгөөд эдгээр ялгаанууд нь одоогийн судалгаанд ажиглагдсан нарийн боловч чухал ач холбогдолтой өөрчлөлтүүдийг даван туулахад хэцүү болгодог.
> Эх сурвалж
> Callaway, E. Тархины өндөр эрсдэлтэй хүүхдэд аутизм эрт илрэх шинж тэмдгийг илрүүлдэг. Байгаль: Мэдээ & Сэтгэгдэл. 2/15/2017.
> Hazlett, HC нар. Аутизмаар өвчлөх эрсдэл өндөртэй нярайд эрт тархины хөгжил үүсдэг. Байгаль. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Авизмын судалгаагаар эрт үйл ажиллагаа нь удаан үргэлжлэх үр дүнтэй байдаг. Байгаль: Мэдээ & Сэтгэгдэл. 10/25/2016.
> Даршилсан ногоо, А, бусад Аутизмтай хүүхэд залуучуудад зориулсан нийгмийн харилцааны эмчилгээ (PACT): санамсаргүй түүвэрлэсэн туршилтын арга хэмжээний урт хугацааны хяналт. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Бүлэг 34. Аутизм ба Халдварт өвчин эмгэгүүд. In: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. CURRENT Оношилгоо ба эмчилгээ: сэтгэцийн эмгэг, 2e Нью Йорк, Нью Йорк: Макграв-Хилл; 2008.