Гемофили нь удамшсан цус алдалтын эмгэг юм. Гемофилитэй хүн цусыг цутгана. Энэ нь хэт их цус алддаг.
Шинж тэмдгүүд
Хемофилитэй хүмүүсийг заримдаа "чөлөөт цус алддаг" гэж нэрлэдэг. Эвдрэлээс хамааран цус алдалт (гэмтэлгүйгээр) эсвэл мэс засал, гэмтлийн дараа үүсч болно.
Шинж тэмдгүүд нь:
- Урт удаан мансууруулах бодис
- Бохь үүсэх
- Том хөхөрсөн
- Хагалгааны дараа мэс засал хийлгэх эсвэл цус харвалтын удаан хугацаагаар цус алдах
- Том холболт (мөр, тохой, өвдөг, шагай) хавсарсан үе рүү цус алдах
- Хамтран эсвэл булчинд цус алдах нь өвдөлт
Эрсдэлтэй хэн бэ?
Бусад төрөл төрөгсдийн цээжний өвчинд нэрвэгдсэн гэр бүлийн хүмүүст эрсдэлтэй байдаг. Гемофилийн өвийг ойлгохын тулд бага генетикийг ярих хэрэгтэй. Эрэгтэйчүүд эхээсээ Y хромосомтой байдаг. Эмэгтэй нь эцэг, эхээсээ х хромосомыг өвлөн авдаг. Х хепофилын гажигийг X хромосом дээр үндэслэн олддог бөгөөд энэ нь удамшлын эмгэгийг эмчлэгч хүүхдүүдэд өгдөг. Үүнийг X-тэй холбоотой өв гэж нэрлэдэг. Тэд хоёр х хромосомтой учир охид ерөнхийдөө өртдөггүй (гэхдээ ховор тохиолддог).
Оношлогоо
Хумоффили нь хөвгүүн эсвэл хүний цус алдалт ихтэй мэт санагддаг.
Коагуляцийн хүчин зүйлийг (цусыг цуцлахад шаардлагатай уураг) хэмжих замаар оношлогддог.
Таны эмч лабораторийн шинжилгээнээс эхлээд коагуляцийн бүхэл тогтолцоог үнэлэх болно. Эдгээрийг протромбины хугацаа (PT) болон хэсэгчилсэн тромбопластины хугацаа (PTT) гэж нэрлэдэг. Гемофили нь PTT удаан хугацаагаар үргэлжилдэг.
Хэрвээ PTT нь удаан хугацаагаар (хэвийн хэмжээнээс давсан) байвал коагуляцийн хүчин зүйлийн дутагдал нь шалтгаан байж болно. Дараа нь эмч нь цус тогтоох цусны бүлэгнэлтийн коагуляцийн хүчин зүйлсийг захиалах болно (8, 9, 11 дэх цустай уураг). Гэр бүлийн тодорхой түүх байхгүй бол ихэнхдээ 3 хүчин зүйл нэгэн зэрэг шалгагддаг. Эдгээр туршилтууд нь эмчдээ гемофили багатай хүчин зүйл бүрийн үйл ажиллагааны хувийг өгдөг. Оношийг генетикийн сорилоор баталж болно.
Төрөл
Гемофили нь тухайн коагуляци тодорхойлогдох боломжгүй байдаг.
- Гемофили 8-р хүчин зүйлийн дутагдлын үр дүн.
- Бамбайн гемофили (Зулзагын өвчин гэж нэрлэдэг) нь 9-р хүчин зүйлийн дутагдлаас үүсдэг.
- Хемофили С (мөн Росентал хамшинж гэж нэрлэдэг) хүчин зүйл 11-ийн дутагдалаас үүсдэг.
Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн коэффициентийн хэмжээгээр ангилж болно. Хэрэв та коагуляци багатай бол илүү их цус харвах болно.
- Mild: 6 - 40%
- Дунд зэрэг: 1-5%
- Хүнд: <1%
Эмчилгээ
Гемофили нь хүчин зүйлийн баяжмалаар эмчилдэг. Эдгээр коэффициентын баяжмалыг судлын (IV) замаар дамжуулдаг. Гемофили нь хоёр өөр аргаар эмчилнэ. Зөвхөн эрэлт хэрэгцээ (цус алдалт тохиолдох үед) эсвэл урьдчилан сэргийлэлт (цус алдалтаас сэргийлэхийн тулд 7 хоногт 3 удаа, гурав дахин ихээр авах).
Хэрхэн эмчлэх вэ гэдэг нь таны гемофили хир зэрэг олон хүчин зүйлээр тодорхойлогддог. Ерөнхийдөө бага зэргийн hemophilia бүхий хүмүүс цус алдалт багатай тул эрэлт хэрэгцээтэй байдаг. Аз болоход, гемофили эмчилгээний дийлэнх хэсгийг гэртээ гүйцэтгэдэг. Эцэг эхчүүд гэртээ судсаар дамжуулан хүүхдээ хэрхэн яаж зохицуулахыг сурч чадна, эсвэл гэрийн халамжийн сувилагч хүчин зүйлийг удирдаж чадна. Гемофилитэй хүүхэд нь өсвөр насныхан болохоос өмнө ихэвчлэн өөрсдийгөө баяжуулах хүчин чадлыг хэрхэн зохицуулах талаар суралцдаг.
Хэдийгээр хүчин зүйлийн концентраци нь илүүдэл эмчилгээ боловч энэ эмчилгээ бүх улс оронд боломжгүй байдаг.
Гемофили нь цусны бүтээгдэхүүнээр эмчилж болно. Хүчин зүйл 8-ийн дутагдал нь криоприпипитээр (плазмын концентраци хэлбэрээр) эмчилж болно. Шинэ хөлдөөсөн плазм нь хүчин зүйл 8, үйлдвэрийн 9 дутагдлыг эмчлэхэд хэрэглэж болно.
Бага зэрэг нөлөөлөлд өртсөн өвчтөнд, desmopressin acetate (DDAVP) эмийг судлын буюу хамрын шүрших замаар хэрэглэж болно. Энэ нь цус алдалтыг зогсооход туслахын тулд 8-р хүчин зүйлийн дэлгүүрийг гаргахыг өдөөдөг.