Сохор байдлын шалтгааныг өвлөн авсан
Норри өвчин бол төрөлхийн эмгэг бөгөөд төрөлхийн сохрох шалтгаан болдог. Хромосомын NDP генийн мутаци нь Norrie өвчин үүсгэдэг. Энэ нь X-linked recessive загварт өвлөгдөнө . Энэ шалтгааны улмаас Norrie өвчин ихэнхдээ хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Норрилийн өвчин хэр их тохиолддогийг мэддэггүй.
Шинж тэмдгүүд
Норрилийн өвчний шинж тэмдэг нь:
- төрөх эсвэл хожимдох хоёрын аль алинд нь харалган
- Тэднийг гэрэл асаавал сурагч нь цагаан өнгөтэй (leukocoria)
- Нүдний өнгөт хэсгүүд (irises) төрсний дараа багасаж болно
- Судрууд нь төрсний дараа багасаж болно
- Нүдний нүдний шил дэх үүлэрхэг байдал (катаракт)
- Сонсголын алдаанаас зөөлөн бөгөөд хөнгөн бол цаг хугацааны явцад хөгжиж болно
- Суух, явган явах гэх мэт хөдөлгөх чадварын хөгжлийн саатал
- Сэтгэлийн хомсдолоос хөнгөн хүртэл дунд зэрэг
Norrie өвчин нь эргэлт, амьсгал, задаргаа, ялгарал зэрэг асуудлыг үүсгэж болно.
Оношлогоо
Хэрвээ хүүхдийн шинж тэмдэг Норри өвчинийг илрүүлж байвал нүдний эмч ( нүдний эмч ) хүүхдийн нүдийг шалгана. Хэрэв нойр булчирхайн өвчин эмгэг байгаа бол нүдний ар тал дээр хэвийн бус мэдрэл ажиглагдаж байна. Хромосом дээр NDP генийн мутаци хийх генетикийн сорилоор оношийг баталгаажуулж болно.
Эмчилгээ
Норририйн өвчний талаар ямар нэгэн эмчилгээ байхгүй бөгөөд алсын хараа болон магадгүй сонсголыг зогсоох эсвэл зогсоох арга зам байхгүй.
Өвчин үүсгэх, амьсгалах гэх мэт бусад өвчний үед эмчилгээг хийх шаардлагатай байж болно. Норририйн өвчтэй хүүхэд нь түүний харааны сулрал, сонсголын алдагдалд онцгой анхаарах шаардлагатай.
Эх сурвалж:
"Норри өвчин". Ховор өвчний индекс. 2008 оны 4-р сарын 7. Ховордлын эмгэгийн үндэсний байгууллага.
> Roche, O. "Norrie Disease." Ховор өвчин. 2005 оны 7-р сар. OrphaNet.
"Норри өвчин". Генетикийн эх сурвалж. 2007 оны 4-р сар. Анагаах ухааны үндэсний номын сан.
"Норри өвчин". Нөхцөлийн индекс. 2005 оны 10-р сар. Гэр бүлтэй холбоо барих.