Генетик нь нярай ба хөгшчдийн аль алинд сонсгол, доройтлыг сонсоход асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Нярайн дэгдэлтийг (төрөлхийн дүлий) ойролцоогоор 60-80 хувь нь зарим төрлийн генетикийн нөхцөлд хамаарч болно.
Мөн генетикийн сонсголын алдагдлыг хослуулж, сонсголын алдагдлыг олж авах боломжтой. Хүлээн авах сонсгол алдагдах нь эмийн гаж нөлөө, химийн бодис, чанга дуу чимээ гэх мэт хүрээлэн буй орчны шалтгаанаас болж үүсдэг сонсгол алдагдах явдал юм.
Сонсголын алдалтын шалтгаан болох генетик хам шинж
Төрөлхийн сонсголын алдагдал нь генетик биш бөгөөд төрөх үед бүх генетикийн холбоотой сонсгол алдагдах тохиолдол байдаггүй. Хэдийгээр удамшлын сонсгол алдагдах дийлэнх нь өвөрмөц хамшинд хамаарахгүй ч төрөлхийн согогууд (магадгүй 300-аас илүү) нь төрөлхийн сонсголын алдагдлын холбоо хамааралтай байдаг. Үүнд:
- Alport Syndrome - Бөөрний дутагдал, мэдрэлийн мэдрэлийн дүлийрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг.
- Салбарио-Ото-бөөрний хам шинж
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) -тус нь захын мэдрэлийн эмгэг, хөлний асуудал, "лонхны тугалын тугал" гэж нэрлэдэг.
- Алтанхардын синдром - чих, хамар, зөөлөн тагнай, булчингийн дутагдал зэргээс шалтгаалан тодорхойлогддог. Энэ нь зөвхөн нүүрний нэг талд нөлөөлж, чих нь хэсэгчлэн үүсдэг.
- Jervell болон Lange-Nielsen синдром-мэдрэл мэдрэхүйн дүлийрэлээс гадна энэ байдал нь зүрхний хэм алдагдалын шалтгаан болдог.
- Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) - энэ нь синдром нь хүүхдийн мэдрэхүйн мэдрэхүйн дүлийрэлийг үүсгэдэг (ихэвчлэн хүүхэд ярихад суралцсаны дараа) улам бүр дорддог. Энэ нь хөдөлгөөнд асуудал үүсгэдэг (булчингийн булчингийн агшилт) болон бусад шинж тэмдгүүдийн дунд залгихад хүндрэл учруулдаг.
- Norrie Disease-энэ хам шинж нь нүдний хараа, сэтгэцийн эмгэгийг үүсгэдэг.
- Батлагдсан синдром-пеприний синдром нь бамбай булчирхай (бамбай булчирхай) болон бамбай булчирхайтай холбоотой мэдрэлийн гаралтай чихний хошууг хоёуланд нь хүргэдэг.
- Stickler Syndrome-stickler syndrome нь бусад олон шинж тэмдгүүдээс гадна сонсголын алдагдлаас гадна байдаг. Эдгээр нь бөөрний уруул, тагнай, нүд нь (нүдний хараа), үе мөч өвдөх, хавсарсан бусад асуудал, нүүрний онцлог шинж зэрэг багтана.
- Treacher Collins Syndrome-энэ хам шинж нь нүүрний яс дутагдалтай байдаг. Хувь хүний нүүрний онцлог шинж чанар, түүний дотор зовхи нь сормуусны бууралт бага, сормуусыг бага зэрэг өвддөг.
- Waardenburg синдром - сонсгол алдагдахаас гадна энэ хам шинж нь нүдний болон нүдний нүдний пигмент (өнгө) нүдний эмгэг, гаж нөлөөг үүсгэж болно.
- Usher Syndrome - сонсголын алдагдлын болон сул талуудын аль алинд нь (толгой эргэх, тэнцвэр алдагдах) үүсдэг.
Genetic Hearing Loss Syndrome-ийн шалтгаанууд
Хэрвээ сонсголын алдагдлыг эрүүл мэндийн тодорхой асуудлууд дагуулдаггүй бол энэ нь хам шинжийн бус хам шинж юм. Генийн сонсголын алдалтын дийлэнх нь энэ ангилалд багтдаг.
Синдромын бус сонсгол алдагдах нь ихэвчлэн рентген генээс болдог.
Энэ нь хэрэв нэг эцэг нь сонсголын алдагдлын хамааралтай генийг дамжуулдаг бол энэ нь хүүхдэд илэрхий болохгүй эсвэл илэрхий болохгүй. Эцэг эх хоёулаа сонсголын алдагдалд байлгахын тулд хүүхдэд рентген генийг дамжуулах хэрэгтэй.
Рентген гентэй холбоотой сонсгол алдагдах нь гарцаагүй мэт санагдах боловч сонсголгүй 100 тохиолдлын 70 орчим нь синдромик биш бөгөөд 100 хүний 80 нь рентген генүүдээс сонссон алдагдалтай байна. Үлдсэн 20 хувь нь давамгайлсан генийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд энэ нь генийг нэг эцэг эхээс л шаарддаг.
Сонсгол алдсан шалтгааны талаар миний арчилгаа хариуцсан ажилтнууд миний бичсэн шошгыг яаж тэмдэглэдэг вэ?
Хэрэв та эмчийн тэмдэглэлийг уншиж байгаа бол та ойлгохгүй байгаа товчилсон үгсийг олж болно.
Эмнэлзүйн тэмдэглэлд синдромын бус сонсгол хэрхэн яаж тэмдэглэгдэж болохыг тайлбарлав.
- эмгэг гэж нэрлэдэг
- ___- холбогдох дүлий (хаана ___ ген нь дүлий үүсгэдэг)
- генийн байрлалаар нэрлэгдсэн
- DFN нь дүлий байхыг хэлнэ
- А автосомын зонхилох давамгайлж байна
- B гэдэг нь автосомын рецессив гэсэн үг
- X нь X-тэй холбоотой (эцэг эхийн X хромосомоор дамжиж гардаг)
- тоо нь газрын зураг эсвэл илэрсэн үед генийн дарааллыг илэрхийлнэ
Жишээлбэл, хэрэв сонсголын эмгэг нь таны генийн тодорхой генээр нэрлэгдсэн бол та OTOF-тай холбоотой дүлийтэй төстэй зүйлийг харж болно. Энэ нь OTOF ген нь таны сонсголын эмгэгийн шалтгаан байсан гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч, танай эмч нар генийн байршлыг сонсголын эмгэгийг тайлбарлахдаа ашигладаг бол дээр дурдсан цэгүүдийн хослолыг DFNA3 шиг харж болно. Энэ нь дүлий нь генийн зураглалын 3-р дараалал бүхий автосомын зонхилох генийг хэлнэ гэсэн үг юм. DFNA3-ийг connexin 26-тай холбоотой дүлий гэж нэрлэдэг.
Генийн сонсох алдааны эмгэгийг яаж тодорхойлох вэ?
Генетик шалтгааныг тогтоох, эмч нарыг эерэг гэж үзэх нь маш их урамтай байдаг. Тухайн шалтгааныг тодорхойлоход бэрхшээлийг багасгахад туслахын тулд та багуудад суурилсан хандлагатай байх ёстой. Танай баг антар судлаач, audiologist, генетикч, генетикийн зөвлөгчөөс бүрдэнэ. Энэ нь том баг шиг, гэхдээ 65-аас дээш генетикийн хувилбарууд нь сонсголын алдагдалд хүргэж болох юм. Хэрэв та шаардлагатай бол туршилтын хэмжээг багасгахыг хүсч байна.
Танай антропологич , эсвэл ДОТ нь генетикийн сонсголын алдагдлын шалтгааныг тодорхойлох гэж оролдож буй анхны эмч байж болно. Тэд нарийвчилсан түүхийг хийж, биеийн үзлэг хийж, хэрэв шаардлагатай бол audiologist -ийг аудиологийн шалгалтыг бүрэн гүйцэд хийлгэх шаардлагатай.
Бусад лабораторийн үйл ажиллагаа нь токсоплазмоз, цитомегаловирусыг агуулдаг ба эдгээр нь нярайн сонсох чадвар алдагдахад хүргэдэг түгээмэл пренатал юм. Энэ үед сонсголын алдагдлын нийтлэг шалтгааныг тодорхойлж болох бөгөөд та сэжиг бүхий хам шинжтэй холбоотой тодорхой генийг турших генетикистанд хандаж болно.
Нийтлэг шинж тэмдгүүд танигдсан буюу арилсан тохиолдолд таны ENT танд генетикч, генетикийн зөвлөхийг санал болгох болно. Хэрэв сэжиглэгдэж буй генетикийн хувилбаруудыг сэжиглэж байгаа бол тестийг эдгээр генүүдээр хязгаарлах болно. Хэрэв та генетикийн сэжигтэй хувилбар байхгүй бол таны генетикийн мэргэжилтэн шинжилгээний ямар хувилбарыг сонгох талаар хэлэлцэх болно.
Таны генетикч нь сорилын зарим хэсгийг үгүйсгэхэд туслах зорилгоор audiology үнэлгээний мэдээллийг авах болно. Тэд мөн зүрхний хэмнэлийг харахын тулд бусад электрокардиог (ЭКГ, ЭКГ) зэрэг бусад тестүүдийг захиалж болно. Зорилго нь цаг хугацаа, хүчин чармайлт, нөөцийг тестлэх захиалга өгөхөөс өмнө тестийн ач холбогдлыг дээд зэргээр нэмэгдүүлэх генетикч юм.
Эх сурвалж:
> Төрөлхийн Дүлийрэл. Америкийн Сонсголын судалгааны сангийн вэбсайт. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. 2017 оны 3-р сард шинэчлэгдсэн. 2017 оны 9-р сарын 30-нд нэвтэрсэн.
> Ген болон Сонсголын алдалт. Америкийн Чих хамар хоолойн академи - Толгой болон хүзүүний мэс заслын вэбсайт. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 2017 оны 9-р сарын 30-нд нэвтэрсэн.
> Хүүхдийн сонсгол алдагдахад генетикийн шинжилгээ: Дүгнэлт ба кэйс судалгаа. Audiology Онлайн вэбсайт. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 2011 оны 7-р сарын 18-нд.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary Сонсгол ба Дахин Дүгнэх Тойм. 1999 оны 2-р сарын 14 [2017 оны 27-р сарын шинэчилсэн]. In: Pagon RA, Адам УИХ, Ardinger HH, нар, редакторууд. GeneReviews® [интернет]. Seattle (WA): Вашингтоны их сургууль, Сиэттл; 1993-2017 он. Үүнд: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/