Таны мэдрэлийн системд сөрөг нөлөөтэй эмгэгийн бүлэг
Charcot-Marie-шүдний өвчин (CMT) нь гар болон хөлний мэдрэлийн гэмтэлийг үүсгэдэг эмгэгийн бүлгийн эмгэг юм. Эдгээр мэдрэлийн гэмтэл нь булчин сулрал, хатингаршил , мэдрэхүйн алдагдалд хүргэдэг.
Charcot-Marie-Dental өвчний төрөл
Charcot-Marie-Tooth (CMT) өвчин хэд хэдэн төрлийн байдаг. CMT-ийн 1-р хэлбэрийн эмгэгийн үед өвчин myelin бүрээс, мэдрэлийн тусгаарлагад нөлөөлдөг.
CMT-ийн 2-р хэлбэрийн эмгэгийн үед мэдрэл нь өөрөө өртдөг. CMT Type 3 (Dejerine-Sottas disease), CMT Type 4, CMT X, Type 1 шиг myelin бүрхүүлд нөлөөлдөг.
CMT нь бүх үндэстэн ястны хүмүүст нөлөөлдөг. АНУ-д ойролцоогоор 150,000 хүн CMT, 2500 хүн тутмын 1 нь энэ нөхцөлд амьдарч байна. CMT анх судлаач Jean-Marie Charcot, Pierre Marie Marie, Howard Henry Tooth нар 1886 онд Charcot-Marie-Tooth ховор гэж үздэг. CMT нь заримдаа peroneal булчингийн хатуурал буюу удамшлын мотор, мэдрэхүйн невропати гэж нэрлэгддэг.
Charcot-Marie-Tooth ихэнх тохиолдолд хромосомын эмгэгийн хувьд генетикээр дамждаг. Ойролцоогоор 15 орчим хувь нь гэр бүлийн түүхийн ямар ч тохиолдол гардаггүй. Өвчин нь ихэвчлэн 15-20 насны хооронд илэрдэг.
Шинж тэмдгүүд гэж юу вэ?
CMT-ийн эхний шинжүүд нь ихэвчлэн хөлний хүндрэлүүдээр дохио өгдөг.
Өвчин ургахад хөлний нумууд өндөр болж, хөлийн хуруунууд муруй болно. CMT-тай хүмүүс хөл дээрээ босох нь хэцүү байж болно. CMT-тэй хүмүүс маш болгоомжтой алхаж, алхаж байхдаа өвдөгнийхөө хөлийг өргөж болно.
Гар сул тал нь цахилгаан товч буюу товчлуурыг бичиж эсвэл ашиглахад бэрхшээлтэй байдаг.
Өвдөлт ба булчингийн цочрол үүсч болно.
Нэг гэр бүлийн гишүүдийн дунд ч CMT эмзэг байдал өөр өөр байж болно. Жишээлбэл, нэг хүн ямар нэг шинж тэмдгийг анзаардаггүй байхад нөгөөдөх нь хөлний гажиг, алхах бэрхшээлтэй байдаг. CMT-тэй хүмүүс өндөр хэвээр байж, ойрхон нүдтэй байж болно.
CMT нь ихэвчлэн тархины, зүрх сэтгэл, сэтгэцийн чадвар, дундаж наслалт зэрэг хэвийн үйл ажиллагааны бусад хэсэгт нөлөөлдөггүй. Нөхцөл байдал нь үхэл биш, харин эдгэрэл байхгүй.
CMT бүхий хүмүүсийн 15 орчим хувь нь X хромсомтой холбоотой (CMTX гэгддэг) эмгэгийн хэлбэр юм. Судалгаанаас харахад CMTX-тай хүмүүст илүү түгээмэл шинж тэмдгүүдээс гадна төв мэдрэлийн системийн шинж тэмдгүүд илэрч болно. CMT-ийн хүнд хэлбэрүүд амьсгалахад хүндрэлтэй байж болно.
CMT хэрхэн оношлогдсон бэ?
Хэрэв эмч нь гар хөл, хөл, хөлний сулрал, мэдрэлийн мэдрэхүйн хурдыг (NCV) болон булчингийн ( цахилгаан гипографи, ЭМГ) илрүүлснээр оношийг баталгаажуулахын тулд CMT-ийг сэжиглэнэ. Тусгай генетикийн сорил нь CMT-ийн зарим төрлийг тодорхойлж болно.
CMT хэрхэн эмчилдэг вэ?
Өвчин эмгэггүй болох, эмчлэх арга байхгүй тул эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг.
Хөлний хаалт болон тусгай гутал нь алхах, физик эмчилгээ хийхэд тусалдаг. Заримдаа хөлний мэс засал ( остеоотоми буюу артрофурез ) гажигтай хөлийг засах шаардлагатай байж болно. Булчингийн өвдөлтийг багасгахын тулд эмийг өгч болно.
Эх сурвалж:
Булчингийн дистрофи холбоо. Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) тухай баримтууд.
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-шүдний өвчин. ЭМЯамин.
Мэдрэлийн өвчин ба харвалтын үндэсний хүрээлэн. Charcot-Marie-шүдний эмгэгийн мэдээлэл.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot хамтлагаа. Ортодио, 28 (6), 550-558.