CAH шинж тэмдэг нь Mimic PCOS юм
Полицист өндгөвчний синдром ( PCOS ) -ийг оношлоход төрөлхийн гаж нурууны гиперплази (CAH) хожимдож ирсэн өвчтөнд эмчлэгддэг. Учир нь эдгээр хоёр өвчин нь ижил шинж тэмдэг илэрдэг.
Төрөхийн өмнөх аутоений гиперплази
Төрөлхийн адренал гиперплази нь өвчин эмгэг болсон бүлэг өвчний гол хэсэг нь бие махбодоос алга болдог.
Төрөлтийн үед (төрөлхийн) генетикийн гажиг нь adrenal cortex гормоныг бий болгоход шаардлагатай хэд хэдэн ферментүүдэд нөлөөлдөг.
CAH-ийн тохиолдлын бараг 95 хувь нь 21-гидроксилазын ферментийн дутагдалтай холбоотой юм. Биеийн чадал нь 21-гидроксилазын ферментийн дутагдал эсвэл доод түвшинд ажиллаж байх үед адрентеро глобал гормон-кортизол болон альдостерон гэсэн хоёр түлхүүрийг хангалттай хэмжээгээр хийж чадахгүй. Энэ нь альдостерон ба кортизолыг зөв зохистой нэгтгэхээс сэргийлж гормоны эмзэг тэнцвэрийг хаядаг бөгөөд адреналь кортекс нь эрэгтэй хүний гойд шинж чанарыг үүсгэдэг ба эрэгтэй хүний дааврын гормоныг үүсгэдэг. Энэ төрлийн CAH хэлбэрийн давсны балансыг эрс өөрчлөгдөж электролитийн тэнцвэргүй байдал, шингэн алдалт, зүрхний хэмнэлийн өөрчлөлтөд хүргэдэг.
Олон өвчтөн төрсний дараа удалгүй оношлогддог боловч хожим нь өсвөр насныханд эсвэл насанд хүрэгсдэд хамааралтай өвчин байдаг. Энэ нь классик бус буюу сүүлчийн эхэн үеийн ТЭГ гэж нэрлэгддэг өвчин юм.
Эдгээр хүмүүс кортизолыг үйлдвэрлэхэд шаардлагатай зарим ферментүүд дутагдаж байна. Aldosterone-ийн үйлдвэрлэл нь өртөөгүй тул ийм хэлбэрийн өвчин нь төрөлхийн төрлөөс бага байдаг ба PCOS-т алдаатай шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд:
- Олон нийтийн үс унах
- Жигд бус сарын тэмдгийн хугацаа
- Hirsutism (хүсээгүй буюу хэт их биетэй үс)
- Хүнд зэргийн батга (нүүр ба / эсвэл биед)
- Терелтийн бэрхшээлтэй эмэгтэйчуудийн 10 ба 15 хувь нь терсний дараахь уеийн хундрэлтэй асуудлууд байна
ТТ-ийн оношлогоо
Төрөлхийн адренал гиперплази нь генетикээр дамждаг. Зүүн Европын иудейчүүд (Ашкенази) нь нийт хүн амтай харьцуулахад энэхүү өвчинд нэрвэгдэх эрсдэлтэй байдаг. ТТГ нь autosomal рецессив өвчний улмаас эцэг эх хоёрын аль аль нь хүүхдэд дамжих физиологийн алдаатай байх ёстой.
Энэ нөхцөлд генетик дамжуулалтаас шалтгаалан олон хүн гэр бүлийнхээ эрсдлийн талаар мэддэг бөгөөд эмч нь генетик шинжилгээ хийх хэрэгцээг мэддэг. Эмч шээс, цусны шинжилгээг хэвийн бус кортизолын түвшин эсвэл бусад дааврын түвшинг хайж болно. Оношийн түвшинг нэмэгдүүлж болзошгүй гэж үздэг. Бүрэн оношлогдохын тулд гэр бүлийн түүхийн бүртгэл, физик шалгалтыг бүрэн хийдэг.
Эмчилгээний сонголтууд
Төрсний хяналтын бэлдмэл нь сарын тэмдгийн мөчлөгийг зохицуулах, батга буурах, заримдаа хэвийн бус үс унах зэрэгт үр дүнтэй байдаг. Хэрэв энэ нь шинж тэмдгийг арилгахад үр дүнгүй бол эмч танд төрсний дараах эмийг хэрэглэх нь тохиромжгүй гэж үзэж байгаа тул танд бага тунгаар стероидын эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна.
Гэсэн хэдий ч эмчилгээг насан туршид нь хийдэггүй.
Альдостероны дутагдалтай сонгодог CAH хүмүүст fludrocortisone (Florinef) мансууруулах бодис биед давс хадгалах болно. Нярайд бас нэмэлт давсыг (буталсан шахмал эсвэл шийдэл гэж үздэг), харин CAH сонгодог хэлбэрийн настай өвчтнүүд давстай хоол иддэг.
Тодорхой эм, дэглэм нь ихэвчлэн таны эмчийн үзэмжийг ихэсгэж, шинж тэмдгийн хүндийн зэргээс хамаардаг.
Эх сурвалж:
> Өтгөн баасын үндэсний сан. Төрөлхийн адренал гиперплази (CAH).