Porphyria нь Gunther-ийн өвчин, дор хаяж долоон өөр нөхцлийг агуулдаг
Porphyria нь химийн порфирины бүтцээс үүссэн найман ялгаатай нөхцөлийг хэлнэ. Порфиритэй хүмүүс нь ясны чөмөг, цусны улаан эс , элэгний гаралтай гемийг үүсгэдэг ферментүүд хангалтгүй байдаг. Энэ ферментийн дутагдал нь порфириныг ихэвчлэн биеийн бүх хэсэгт үүсгэдэг, хорт хэмжээгээр хуримтлуулдаг.
Порфириас нь ихэвчлэн цочмог, хурц бус гэсэн хоёр ангилалд хуваагддаг. Эдгээр нөхцөл нь ихэвчлэн мэдрэлийн систем буюу арьс руу нөлөөлдөг. Аливаа нөхцөл байдал нь шинж тэмдэг, эмчилгээтэй байдаг. Цочмог порфирри нь өвдөлт, мэдрэлийн нөлөөг их хэмжээгээр үүсгэдэг бөгөөд хурдацтай гарч ирдэг. Цочмог хэлбэрүүд нь цочмог үетэй порфири, ALAD-дутлын порфири, янз бүрийн порфири, удам судасны цефроприрези юм. Цочмоггүй хэлбэрүүд нь порфири кутена Тараа, гепатионтопиэтик, төрөлхийн эритропоитийн порфири.
Порфириас бол ховор өвчин юм. Хамтдаа АНУ-д 200,000-аас бага хүн амд нөлөөлдөг.
Цочмог завсрын бутрири
Цочмог тасралтгүй порфири (AIP) нь порфиририйн хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд хэд хэдэн цаг буюу хэдэн өдөрт халдварын үед үүсдэг. AIP-ийн генийг өвлөн авдаг ихэнх хүмүүс шинж тэмдэггүй байдаг. Зарим эм нь цочролд хүргэх, эсвэл архи уух, согтууруулах ундаа хэрэглэх, хоолны дэглэм, дааврын өөрчлөлт хийх зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Довтолгоо нь ихэвчлэн хэвлийгээр өвдөх, түгжрэх , дотор муухайрах, бөөлжих, нуруунд өвдөх, гар, хөл, булчингийн сулрал, тэр ч байтугай хурдан зүрхний цохилт, төөрөгдөл, хурцадалт зэргийг агуулдаг.
Олон удаа AIP-ийн довтолгоог буруу оношлож болох бөгөөд эмийг өвчтөнд муугаар нөлөөлж болно.
Эмчилгээ нь илчлэг ихтэй хоолны дэглэмийг агуулах ёстой хэдий ч энэ нь довтолгоог багасгахад тусалдаг учраас яагаад эрдэмтэд үүнийг сайн мэдэхгүй байна. Хэт эмчилгээг судсаар хийх боломжтой. Шинж тэмдэг нь довтолсны дараа шийдэгддэг боловч зарим өвчтөнд мэдрэлийн гэмтэл үүсдэг.
Бусад цочмог порфири нь AIP-тай төстэй шинжүүдтэй байдаг. ALAD-ийн дутагдал порфири нь маш ховор байдаг. Цуврал пиропорфирид арьсны мэдрэгжилт илэрч болно.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) нь порфириас хамгийн түгээмэл байдаг. PCT нь гадны хүчин зүйлээс шалтгаалан бие дааж хөгждөг гэсэн үг юм. Эдгээр хүчин зүйлүүдэд төмөр, согтууруулах ундаа, гепатит С вирус, эстроген (төрсний хяналтын эм), тамхи татах зэрэг нь бүгд элэгний ферментийн дутагдлыг үүсгэж болох ба энэ нь PCT-д хүргэдэг.
Наранд ил гарсан тохиолдолд арьсны цэврүү, арьс нь өтгөрч, харанхуй болдог. PCT нь хамгийн эмчилгээний порфири гэж тооцогддог. Шинж тэмдгүүд илэрч эхэлснээс хойш 2 долоо хоног (нэг цусыг 5 эсвэл 6 пин хүртэл) нэгээс цус авахаас сэргийлж, төмрийг элэгнээс зайлуулдаг. PCT эмчилгээ хийсний дараа дахин эмчлэхгүй.
Gunther's Disease
Төрөлхийн эритропоэтик порфири (CEP), мөн Gunther-ийн өвчин гэж нэрлэгддэг өвчин нь маш ховор байдаг.
Gunther-ийн өвчиний арьсны шинж тэмдгүүд хүнд байх болно. Нарны нөлөөгөөр цэврүүтэх, сорвижилт болон үс өсөхөд хүргэдэг. Нөлөөлөлд өртсөн арьс нь бактерийг зөөж болох ба нүүрний онцлог, хуруу нь нарны гэмтэл, халдварын улмаас алдагдах болно. Hepatoerythropoietic porphyria нь маш ховор бөгөөд арьсны цочрол нь Gunther-ийнхтэй төстэй.
Эстфрофиоэ протепорорфири
Порфиритэй холбоотой эмгэг нь эритропоитийн пропорорфирир (БОХТ) юм. БОХТ-д protoporphyrin нь ясны чөмөг, цусны улаан эс, элэгний хуримтлагддаг. Шинж тэмдэг нь нарны гэрэлд өртсөний дараа арьс дээр илэрдэг. Үүнд хавдар, шаталт, загатнах, улайлт орно.
Цавар болон сорви нь бусад порфириастай харьцуулахад бага байдаг.
Porphyria Генийг тодорхойлов
Хромосомын зураглал нь порфири дэхь хувирлын ферментийн бүх генийг илрүүлсэн. ДНХ-ийн шинжилгээгээр эдгээр гэмтэлтэй генийн нэгийг авч явдаг хүмүүсийг тодорхойлж болно. Гэсэн хэдий ч маш цөөн тооны лабораториуд энэ төрлийн туршилтыг санал болгодог. Төрөлхийн эритропоэтик порфиритийн пренаталыг оношлох, CEP болон БОХ-ийн аль алинд нь амжилттай генийн эмчилгээ хийгдэж байна.
Эх сурвалж:
АНУ-ын Виржинийн сан (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Перфиридийн цочмог тасралтгүй порфири нь төрсний дараах үеийн саажилт, саажилттай. Ж Ам ТУЗ-ийн алдартай дадлага, боть. 13, үгүй. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Арьс порфирри. Semin Cutan Med Surg, боть. 18, үгүй. 4, 285-292.