Түүнчлэн: PCD, PCD-ийн байршлын шийдэл ба immobilized cilia хам шинж
Анхдагч ходоодны дискиний (PCD) нь 16000 хүний 1-д нь ховор генийн эмгэг юм. Cilia нь биений зарим хэсгүүдэд eustachian хоолой болон цагаан мөгөөрсөн хоолой шиг үстэй төстэй бүтэцтэй байдаг. Cilia нь бие махбодоос зайлуулах эрхтэнээс салсжилт болон бусад гадны биетүүдийг зайлуулах чухал үүрэгтэй.
ПХДФ-ийн хувьд цилиндр нь хог хаягдлыг зайлуулахад саад болох шалтгаан болдоггүй бөгөөд хэвийн үйл ажиллагаа хэвийн явагдана. PCD нь хэвлийн байрлал дахь хэвлий болон хэвлийн эрхтнүүд хэвийн байрлалд байна.
PCD-тэй байдаг Kartagener's хам шинж (PC-ийн inversus totalis) зэрэг ПХД-ийн дэд хэв шинжүүд бас бие махбодийн эсрэг талд эрхтэнтэй байх онцлог шинж чанаруудтай байдаг. Жишээ нь биеийн хажуугийн хавдрын оронд энэ нь биеийн баруун талд байна. Картагенийн хам шинжийн нөлөөнд өртсөн бусад эрхтэнүүд нь зүрх, элэг, гэдэс дотор ордог. Картагенийн синдром нь 32,000 хүн тутмын нэг нь тохиолддогоос хамаагүй илүү ховор байдаг.
Хүүхдийн Primary Dyskinesia-ийн эрсдэлт хүчин зүйлс
Анхдагч диэлектрик дисчиниин бол халдварт өвчин биш юм. Хэрэв та эцэг, эх хоёулаа энэ эмгэгийг өвдсөн эсвэл эмгэгийг тээгч байгаа бол та зөвхөн PCD-г өвлөж болно. PCD-ийн зөөвөрлөгч байх нь түгээмэл байдаг тул энэ нь өв залгамжилсан автомат аккумляцийн загвартай байдаг .
Энэ нь нэг эцэг эх танд ПХД-т хариуцлагатай генийг өгдөг бол өөр бусад эцэг тань танд энэ генийг өгөхгүй бол та PCD-ээс өвлөж авах боловч түүнийг тээвэрлэгч гэж нэрлэх болно гэсэн үг юм.
Хэд хэдэн генийн эмгэгүүд нь PCD үүсгэж болох боловч та одоогоор цилиндр дискинсийн тээвэрлэлтийг оношлож чадахгүй байна.
Хүнсний уургийн нөлөөлөлд нөлөөлж буй аливаа ген нь ПХД-д хүргэх боломжтой. Цилиндртэй холбоотой уургуудын мутац нь хэвийн хөндийн функцтэй холбоотой долгионтой төстэй хөдөлгөөнийг багасгах, нэмэгдүүлэх эсвэл зогсоох боломжтой. Нүдний функцид орсон өөрчлөлт нь анхдагч циантин дискиний холбоотой дараах шинж тэмдгүүд үүсгэж болно:
- архаг хамрын бөглөрөлт , ринит , эсвэл синусын халдвар
- Дунд чихний архаг үрэвсэл ( чихний халдвар ), сонсголын алдагдал
- үргүйдэл
- уушгины хатгалгаа гэх мэт амьсгалын замын халдварын олон тохиолдол байдаг
- ханиалга
- ателоксаз (уушгинд задарсан)
Primary Primary Dyskinesia-г оношлох
Таны эмч анхан шатны хагалгааны dyskinesia-ийг шууд хайж олохгүй байж болно. Учир нь шинж тэмдэг нь олон хүүхэд, насанд хүрэгчдэд тохиолддог олон эмгэгтэй холбоотой байдаг. Байгууллагын Inversus totalis (биеийн эрхтэний эсрэг талд байрлах эрхтнүүд байрласан) оношийг хялбаршуулж болох юм. Гэсэн хэдий ч эрхтэний байрлал хэвийн үед эмч нэмэлт туршилт хийх шаардлагатай болно. Генетикийн шинжилгээ нь PCD-ийг оношлоход хэрэглэгддэг гол аргуудын нэг юм. Гэхдээ цилиндр , видео бичил харуурын шинжилгээ хийхэд ашигладаг нийтлэг аргууд байдаг. Хоёр туршилт хоорондын ялгаа нь ашигласан микроскопын төрөл юм.
Аль аль нь шинжилгээгээр таны эмч таны микроскопоор шинжлэхийн тулд хамрын хөндий буюу амьсгалын замын аль нэгээс дээж авах шаардлагатай байдаг.
Радиолжабсан тоосонцор гэж нэрлэгддэг жижиг тоосонцоруудтай цацраг туяа амьсгалах боломжтой. Дараа нь таны эмч амьсгал гарахад хэдэн тоосонцорыг буцаана. Хүлээгдэж буй тоосонцроос бага байх үед цилиндрийн асуудлууд сэжигтэй байж болно. Таны эмч таныг азотын исэлд оруулж болно. Энэ туршилтыг сайн ойлгоогүй ч таны хэвийн хэмжээнээс бага гарах үед PCD сэжигтэй байж болно.
Нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийн тогтолцоонд хэвийн үйлчлэх чадвар шаардлагатай.
Нөхөн үржихүйн замын өвчлөлийн түвшин буурснаас үрийн шинжилгээгээр насанд хүрэгчдэд ПХД-ийг оношлоход тус болдог. Үр хөврөлийн дээжийг микроскопоор шинжилдэг.
Туршилтын алтны стандарт нь электрон микроскоп. Энэ нь тэдний бүтцийн болон үйл ажиллагааны гажигтай эсэхээс үл хамааран тодорхойлогддог. Таны ENT энэ тестийн дээж авахын тулд таны хамар эсвэл таны хоолойноос дээж авч болно. Генетикийн шинжилгээ нь оношлогоо байж болох ч ПХД-ийн тохиолдлын ойролцоогоор 60% нь генетик кодчлолыг тодорхойлдог.
Анхны шимэгч Дискинсийн эмчилгээ
Анхдагч циантин дискинсийн эмчилгээнд ямар ч эмчилгээ байхгүй. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг удирдах, халдвараас сэргийлэх оролдлого юм. Чихний халдвараас урьдчилан сэргийлэхийн тулд чихний хоолойг чихний суваг руу чихэндээ суулгахыг зөвлөж байна. Учир нь чихний хоолойгоор дамжин өнгөрдөг тээврийн хэрэгсэл гэмтдэг. Бусад эмчилгээ нь хамрын угаалга, үрэвслийн эсрэг хамрын шүрших зэрэг багтана.
Амьсгалахад хүндрэлтэй эмчилгээ нь ханиалгах чадварыг дээшлүүлэхэд чиглэдэг. Согог мэдрэлийн систем нь амьсгалын замын салстыг арилгах чадвар буурдаг тул ханиалга нь амьсгалын замын салстыг тань бие махбодод туслахад тусладаг. Үүнийг хэрэгжүүлэхийн тулд та дараах зүйлийг зааж өгч болно:
- Цээжний физик эмчилгээ - ханиалга өгөхийг дэмжих механик төхөөрөмж, гар техник
- Дасгал - Кардио дасгал хийх нь амьсгалыг хүндрүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд амьсгалын зам дахь шүүрэл ялгаруулалтыг бий болгодог
- Эмчилгээ - гуурсан хоолойн болон үрэвслийн эсрэг эмүүд нь хавдарыг багасгах, ханиалгах, салс тавихад туслах зорилгоор агаарын хоолойг нээхэд тусалдаг.
Хамгийн их тохиолдох тохиолдлуудад уушгинд нөлөөлж байгаа PCD нь гуурсан хоолойн гуурсыг үүсгэдэг. Хүндэрсэн тохиолдолд эмчлэх боломжгүй, уушиг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болно. Уушигны шилжүүлэн суулгах нь уушгинд PCD-ийг эмчлэх болно. Гэсэн хэдий ч та дараах үе шатанд шилжүүлэн суулгах эмчилгээ, хязгаарлалтыг хийх шаардлагатай болно. Энэ бол зайлшгүй шаардлагатай эмчилгээ юм. Гэхдээ PCD-ийг эмчлэх эхний аргыг ашиглах нь сайн арга биш юм.
Эх сурвалж:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Хүүхдийн Нелсон Сургуулийн сурах бичиг. 20-р хэвлэл. Анхдагч Шилний Дискиний (Immobilized Cilia Syndrome Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Шаардагдах захиалга).
Үндэсний зүрх, уушиг, цусны хүрээлэн. (2011). Анхан шатны хиам Дискиншиа гэж юу вэ. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Үндэсний ховор өвчний үндэсний байгууллага. (2015). Анхдагч Делкиний. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/