Целла вакцин боловсруулах эрсдлийг тодорхойлох нь
Celiac өвчин нь удам угсаатай холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь таныг урьдчилан тааварлах генийг авчирдаг бол кактакийг хөгжүүлж чадна гэсэн үг юм. Тиймээс эмч нар нөхцөл байдлыг хөгжүүлэхийн тулд хэн нэгэн өвчний шинж тэмдэгтэй байгаа эсэхийг тогтоохын тулд каказын генийн шинжилгээг ашиглаж байна.
Бараг бүх хүн үр тарианы улаан буудай, арвай, хөх тариа бүхий уураг иддэг.
Гэсэн хэдий ч зөв гентэй хүмүүст хурц хооллолт нь эцэст нь гэдэсний өвчин үүсгэдэг, аутоиммун өвчин үүсгэдэг бөгөөд энэ нь таны гэдэсний цагаан эстэй тэмцэх нь таны гэдэсний булчинд довтолно.
Сибирийн өвчний генийг эцсийн эцэст вирусийн өвчнийг үүсгэдэг хүн бүрийг биш, харин хүн амын 40 хүртэл хувь нь аль нэг эсвэл хоёр хоёулаа гентэй байдаг бол хүн амын 1% нь л вирусны өвчтэй байна. Тиймээс генетикийн чадавхитай байх нь таныг целипийн өвчин оношлогдох, цөцгийрүүлэхгүй байх шаардлагатай гэсэн үг биш юм. Үнэн хэрэгтээ, магадлал нь үүнтэй тулгардаг.
Гэсэн хэдий ч касакийн өвчний генетикийн шинжилгээ нь оношлогооны тааварт илүү оношлогдох болно, ялангуяа оношлогоо нь тодорхой бус эсвэл ирээдүйн сорилтын хэрэгцээг тодорхойлохыг хичээж байгаа тохиолдолд оношлогооны тааварт өөр нэг хэсэг өгнө.
Celiac өвчний генетикийн сорил Хоёр генийг хайж байна
Надтай хуваалцъя-энэ нь төвөгтэй юм.
Таны генийн өвчин үүсгэдэг генүүд нь бидний ДНХ-ийн HLA-зэрэглэлийн II цогцолбор дээр байрладаг бөгөөд тэдгээр нь DQ ген гэж нэрлэгддэг.
Хүн бүр DQ генийг хоёр эхээс, нэгийг нь ааваас нь авдаг. DQ генийн олон төрөл байдаг боловч хоѐр хавдар нь HLA-DQ2 ба HLA-DQ8 гэсэн ховор тохиолддог.
Эдгээрээс HLA-DQ2 нь нийт хүн амын дунд, ялангуяа Европын өв уламжлалтай хүмүүс бөгөөд 30-аас дээш хувь нь HLA-DQ2 өвөг дээдсээс нь өвлөн авсан хүмүүс юм.
HLA-DQ8 нь хүн амын 10 орчим хувьтай тэнцэхүйц гэж тооцогддог боловч Төв болон Өмнөд Америкт маш түгээмэл тохиолддог.
Судалгаанаас харахад биопсигийн оношлогдсон хүмүүсийн 96% нь витаминаар өвдсөнөөр DQ2, DQ8 эсвэл эдгээрийг хослуулан хэрэглэдэг байна. Нэг эхээс DQ2 генийг авч, ааваасаа DQ2, DQ8, DQ2, DQ8, DQ2 эсвэл DQ8 гэсэн хоёр хуулбартай байх боломжтой. өөр нэг DQ ген.
Ямар ч тохиолдолд, хэрэв та DQ2 эсвэл DQ8-ийн аль нэгийг нь хуулбарлавал вирусны өвчний эрсдэл өндөртэй гэж үзнэ. Генийн хоёр хувь (DQ2 эсвэл DQ8 аль аль нь) таны эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг гэсэн нотолгоо бий.
Хамгийн багадаа нэг судалгаагаар өөр тодорхой ген, HLA-DQ7 нь хүнд өвчний вирусыг үүсгэдэг. Үнэндээ энэ судалгаагаар биопсоор батлагдсан целла өвчний 2% нь HLA-DQ7-г тээж явсан боловч DQ2 эсвэл DQ8 биш юм. Гэсэн хэдий ч DQ7 нь таныг celiac өвчинд нэрвэгдэх магадлал байгаа эсэх талаар маргаантай байгаа бөгөөд АНУ-д генетик сорил DQ7-г "келла өвчний ген гэж үздэггүй байна."
Үүнээс гадна шинэ судалгаагаар Helix-DQ2 эсвэл HLA-DQ8-ийг хэрэглэх шаардлагагүй гэж үздэг.
Цавуулаг мэдрэмтгий мэдрэмтгий болох HLA-DQ генүүд байж болно. Цацагт хяруул мэдрэмжийг хөгжүүлэхийн тулд танд тодорхой ген хэрэгтэй юу?
Celiac Gene Test нь энгийн дэлгэцийг хамардаг
Celiac өвчний генийг туршиж үзэх нь инвазив бус юм. Та өөрийн цусаар хийсэн лабораторитой байж, хацрын дотроос цөөн тооны эсийг авахын тулд арчиж, эсвэл шүлсний зарим хэсгийг цуглуулахын тулд тариур эсвэл шилийг хэрэглэнэ. Таны цус, хацрын эс буюу шүлсийг лабораторийн шинжилж үздэг; Эдгээр аргуудын аль нь ч ижил үр дүнтэй үр дүнд хүргэдэг.
Ихэнх хүмүүс өөрсдийн эмчийн захиалсан бусад шинжилгээнүүдтэй хамт генетикийн шинжилгээ хийдэг.
Гэсэн хэдий ч эмчийг оролцуулахгүйгээр тест авах боломжтой (гэхдээ үнэтэй) боломжтой байдаг.
Даллас дахь тусгай лабораторийн Enterolab ( Enterolab мөн gluten-ийн мэдрэмжийн сорил г.м), мөн 23andMe.com генетикийн шинжилгээний үйлчилгээ үзүүлдэг.
150 орчим доллар (дарааллыг байрлуулсан үедээ төлдөг), Enterolab таны генийг задлан шинжилж, таны HLA-DQ генийг таньдаг, үүнд хоёр үндсэн касакийн генийн аль нэгийг шилжүүлэх эсэхээ хэлнэ. Туршилтыг хацрын доторхи арчиж авсан эсүүдээр гүйцэтгэдэг тул цус ямар ч оролцохгүй. Та хацараа арчиж, дээжийг нь буцааж аваад үр дүнг гурван долоо хоногийн дотор танд илгээнэ.
23andMe.com-тэй хамтаар та шилэн саванд нисгэж, шинжилгээнд оруулаарай. Тус компани нь "Эрүүл мэнд ба Эртний түүх" сонголтоор дамжуулан celiac өвчний генийн сорилыг олгодог бөгөөд энэ нь ойролцоогоор $ 200 байдаг. Таны тайланд таны өвөг дээдсийн талаархи дэлгэрэнгүй мэдээлэл, мөн генетик хамаатан садны талаархи мэдээллийг өгнө.
Генетик тест хийх нь адил тэгш биш байна
Сибирийн генийг тээж яваа хүн бүр цахлаар өвдсөн гэж оношлогддог (ихэнх хүмүүс гентэйгээ нөхцөлддөггүй), генетикийн эерэг сорил нь оношийг адилтгадаггүй. (Анхаар: Би кассений генийн шинжилгээгээр эерэг байсан, би цөцгийгүй болох уу? )
Та бүхэнд эерэг караксын генетикийн сорил хийлгэх нь эмч нарт каказын өвчинд нэрвэгдсэн "өндөр эрсдэлтэй" бүлэг гэж үздэг. Тиймээс кельакийн шинж тэмдгүүд илэрч байгаа тохиолдолд кельакийн өвчний генийн шинжилгээг хийх нь үр дүнтэй байдаг. Зарим тохиолдолд, хүн шинжилгээний үр дүнг нарийн тодорхойлох боломжгүй, генийн шинжилгээ нь эмч оношийг оновчтой болгоход тусална.
Генийн шинжилгээгээр оношлогдсон celiacs-ийн гэр бүлийн гишүүдэд какае өвчинг арилгахад тустай байдаг. Хамаатан садныхаа өвчний шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Танай гэр бүлд хэн нэг нь оношлогддог бол танд өвчний шинж тэмдгийг ялган танихыг зөвлөж байна.
Эцэст нь, глютенгүй хооллолтыг аль хэдийн хэрэглэж байсан хүний хувьд какаак өвчин бол боломжит эсэхийг генийн шинжилгээг ашиглах боломжтой.
Та ердийн celiac өвчний шинжилгээгээр цөцгий идэх хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч цөцгий өвчний шинжилгээнд орохоосоо өмнө глюкены найрлага нь илүү сайн мэдрэмж төрүүлдэг гэж үздэг. Хэрэв тэд хожим оношлогдохыг хүсвэл тэд хоёр сонголттой байдаг. Үүнд: глютен сорилтыг оролдох, эсвэл генетикийн шинжилгээ хийлгэх.
Та касакийн өвчний генийн шинжилгээнд цөцгийн тос идэх шаардлагагүй болно. Энэ тохиолдолд та сорвитой өвчнөөр өвдөх магадлалтай эсэхийг тодорхойлно. Тиймээс генетикийн сорил нь жинхэнэ өвчтэй эсэх талаар үнэмлэхүй хариулт өгч чадахгүй ч олон хүн үүнийг цочроох сорилтыг илүүд үздэг. Учир нь тэдгээр нь тэдний нөхцөл байдлын талаар илүү мэдээлэл авахын тулд цэлцэгнүүрт буцаж очих шаардлагагүй байдаг.
Бид кассакийн өвчний талаар одоохондоо мэдэхгүй байгаа бөгөөд зарим өвчтөнд касакийн генүүд үүсдэг болсныг тодорхой мэдэхгүй байна. Гэсэн хэдий ч celiac өвчин генетикийн сорил нь гэр бүлийн гишүүдийн нөхцөл байдалд эрсдэлийг тодорхойлоход тусалж, бүрэн арилгахгүй тохиолдолд тохиолддог.
Эх сурвалж:
Колумбийн Их Сургуулийн Celiac Disease Center. Серологи ба генетикийн сорил. 2012 оны 1-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.
Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. NIH Зүрхний өвчний талаархи зөвшилцлийг хөгжүүлэх бага хурал. 2012 оны 1-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.
Sacchetti L. et al. Целлак ба бусад ходоод гэдэсний эмгэгийн хоорондох ялгаварлан гадуурхал Хүний лимфоцитийн антигенийг бичих. Клиникийн хими. 1998 оны 8-р сар, Боть. 44, № 8, х. 1755-1757.
Чикаго хотын их сургууль Генетикийн сорил . 2012 оны 1-р сарын 5-нд нэвтэрсэн ..