Celiac өвчний генийг турших нь эерэг

Цацраг идэвхгүй болгох нь магадгүй хүчин зүйл биш юм

Нарийвчилсан молекулын генетикийн туршилтыг хийснээр эмч нар өвчний шууд ба шууд бус холбогдол бүхий хромосомын эмгэгийг урьдаас мэддэг болсон байдаг. Эдгээрийн нэг нь кузакийн өвчин юм.

Эерэг үр дүн нь өвчний шинж тэмдгүүдтэй шууд холбоотой зарим нөхцлөөс ялгаатай нь кауцукийн генийн сорилын эерэг үр дүн нь магадгүй өвчний магадлал биш байж болох магадлалыг санал болгодог.

Ихэнх тохиолдолд магадлал бага байх болно.

Celiac генийг тодорхойлох

HLA-DQ2 ба HLA-DQ8 гэгддэг хоѐр хромосомын мутаци нь караксын өвчинд ихэвчлэн холбоотой байдаг.

HLA (хүний ​​лейкоцитын эсрэгтөрөгч) нь дархлааны хариу урвалыг өдөөдөг үүрэн уураг юм. Celiac өвчинд HLA кодлолтын гажуудал нь дархлааны системийг гэдэсний цөс, гэдэсний довтолгооны эсийн дотор хадлан руу хүргэнэ.

HLA-DQ2 ба HLA-DQ8 хоёулаа энэ нөлөөгөөр холбоотой боловч мутаци нь заавал өвчинг авахгүй гэсэн үг биш юм. Үнэндээ АНУ-ын нийт хүн амын 40 хувь нь эдгээр мутацитай байдаг нь ихэнхдээ Европын үндэстний хүмүүст байдаг.

Мутаци хийдэг хүмүүсийн дундаас дөрөвний нэг хувь нь насанд хүрэгсдийн өвчлөлийг бий болгох болно. АНУ-д 100 хүн тутмын нэг нь вирусын өвчинд нэг хэлбэрээр эсвэл ноцтой шинж тэмдэг бүхий шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

Эерэг сорилт тохиолдвол юу тохиолдоно

HLA-DQ2 буюу HLA-DQ8-ийн эерэг шинж тэмдгүүд нь өвчний шинж тэмдэг илэрвэл таны гэдэсний шинж тэмдгийг өөрчилнө гэсэн үг биш (жижиг гэдсэнд суулгасан вирусын гэмтэл г.м). Туршилт нь танд өвчин эмгэгийн шинж тэмдгийг танд хэлэх болно.

Үүнийг хэлэхэд ихэнх мэргэжилтнүүд танд болон танай гэр бүлд нэг буюу түүнээс дээш шинж тэмдгүүд илэрч байх үед байнгын хяналт тавина.

Учир нь HLA мутаци нь эцэг эхээс хүүхэд хүртэл дамждаг, зарим хүүхдүүд мутаци (эцэг эхээс нь) хоёр хувийг өвлөн үлдээдэг бол бусад нь зөвхөн нэг л байдаг. Үлдсэн хоёр нь хамгийн их эрсдэлтэй байдаг нь тодорхой байна.

Нөгөөтэйгүүр, хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл бусад бүх сорилтын үр дүн сөрөг байдаг бол HLA эерэг шинжилгээ нь шинж тэмдгүүд сайжирч байгааг шалгахын тулд цавуулагыг зогсоох туршилтын хугацааг зөвтгөж болно.

Үг нь

Сүрьеэгийн өвчинтэй гэж сэжиглэж буй хүмүүс ихэвчлэн цацагт хяруулгүй хооллолтыг эхлүүлж, тэдний нөхцөл байдал сайжирч байгааг харах болно. Хэдийгээр энэ нь төгс төгөлдөр бөгөөд ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй ч, шинжилгээг давж заалдахаар шийдсэн бол оновчтой оношлох чадварт чинь саад болж болно.

Учир нь стандарт кактусын цус нь цусны эргэлтэнд тусгай эсрэгбиемүүдийг илрүүлэх бөгөөд харин дурангаар шалгаж үзэхэд жижиг гэдэсний гэмтэл илрэхийг хайж олох болно. Цавуулганд өртөөгүй бол туршилтууд нь өвчний шинж чанарыг тодорхойлох боломжгүй бөгөөд хуурамч сөрөг үр дүнг буцааж өгч болно.

Нарийвчлалыг оношлохыг хайж байгаа бол та цөцгийд хүрэх ёстой. Генетик тест нь зөвхөн оношийг санал болгохоос илүү өвчний магадлалыг санал болгодог.

Эх сурвалж:

> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Колетзко, С.С. "Celiac гэр бүлийн хүүхдүүдээс эрүүл хүүхдүүдэд HLA-DQ2 / DQ8 генотипийг нөлөөлж байна." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.