Өвөрмөц нүүрний онцлог нь энэхүү ховор өвчний шинж тэмдэг юм
Cornelia de Lange синдром (CDLS), бас Bachmann-de Lange хам шинж гэж нэрлэгддэг генийн эмгэг нь төрөлхийн төрхийг харуулдаг онцлог шинж юм. Энэ өвчин нь биеийн олон хэсгүүдэд нөлөөлж, хөнгөн, хүндрэлд хүрдэг. CDLS өвлөгдөж болно; Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд шинэ мутациас үүдэлтэй байдаг.
Одоогийн байдлаар CDLS нь NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 генүүдийн мутацитай холбоотой юм.
Ихэнх тохиолдолд NIPBL генийн мутациас үүсдэг. Эдгээр тохиолдлын 30 орчим хувь нь эдгээр генетикийн мутацитай холбоогүй байна. Нөхцөл байдал 10,000-аас 30,000 хүртэлх нярайд 1-тэй тэнцэхүйц хэмжээгээр нөлөөлнө. Илүү олон хүн бага зэргийн тохиолдлуудыг оношлох боломжгүй нөхцөлд байж болно. CDLS генетикийн сорилоор тодорхой оношлогдож болно.
Физик онцлог шинж
Cornelia de Lange синдромын шинж тэмдэг илэрдэг. CDLS-тай хүмүүст нүүрний онцлог шинжүүд байдаг:
- Хагарсан, сайн тодорхойлогдсон хажуугийн хөмсөг (тохиолдлын 99 хувь)
- Урт буржгар сормуус (тохиолдлын 99 хувь)
- Урд болон арын үсэгнүүд (тохиолдлын 92 хувь)
- Хамрагдсан хамар (тохиолдлын 88 хувь)
- Амны хөндийн гадаргуу болон нимгэн уруулууд (тохиолдлын 94 хувь)
- Бага эрүү ба дээд эрүү хавирга (тохиолдлын 84%)
- Калифорни
Төрөх үедээ байж болох буюу байхгүй байж болох биеийн бусад гаж нөлөө:
- Маш бага толгой (микроцефали) (тохиолдлын 98 хувь)
- Нүд ба үзэгдлийн асуудал (тохиолдлын 50 хувь)
- Хүүхэд өсөхийн хэрээр хэт их биетэй үс унах (тохиолдлын 78%)
- Богино хүзүү (тохиолдлын 66 хувь)
- Гараа алдах хуруу, маш жижиг гар, эсвэл хуруугаараа хурууны хажуугийн хазайлт зэрэг гажиг гар
- Зүрхний гажиг
Cornelia de Lange хам шинжийн нялх хүүхэд ерөнхийдөө багахан хугацаагаар төрсөн байдаг. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүст маш хүчтэй булчин, хоол тэжээлийн асуудал, сул дорой, сул доройтой байж болно. ХДХВ-ийн халдвартай хуухдэд ходоод-улаан хоолойн сөргөө, хурц хордлого илэрдэг.
Хэл ба зан үйлийн асуудлууд
Cornelia de Lange-ийн синдромын хуухдууд бусад хуухдуудийн адил хурдацтай хөгжөөгүй. Ихэнхдээ сэтгэцийн хувьд хөнгөн, дунд зэрэг байдаг боловч зарим нь маш их тахир дутуу болох магадлалтай (IQ-ийн хүрээ 30-аас 85). Аман, сонсгол, хөгжилтэй холбоотой асуудлуудаас болоод CDLS-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн өөрсдийн үе тэнгийнхэнтэйгээ ярьж эхэлдэг.
CDLS-тэй хүүхдүүдийн зан байдлын хүндрэл нь хэт идэвхжил, өөрийгөө гэмтээх, түрэмгийлэл, нойрны эмгэгийг агуулдаг. Эдгээр хуухдууд бусад хумуустэй харьцах чадвар сул, давтагдах зан уйл, нүүр царайны илэрхийлэл, хэлний саатал зэргээс шалтгаалан аутизмтай адил хамшинж байдаг.
CDLS эмчлэх
Эмчилгээнд CDLS-ийн шинж тэмдгийг арилгахын тулд эмзэг бүлгийн хүмүүст илүү их хэвийн амьдралыг хүргэх болно. Нярай хүүхдэд булчингийн аяыг сайжруулах, тэжээлийн асуудлаа зохицуулах, моторт хөдөлгүүрийн нарийн ур чадварыг хөгжүүлэх эртнээс оролцож буй хөтөлбөрүүдийн үр шимийг хүртдэг. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд нөхцөл байдлын шинж тэмдгийг удирдахад тусалж чадна.
Хүүхдүүд зүрх, нүдний эмгэгийн үед зүрх судасны эмч, нүдний эмч нарыг үзэх шаардлагатай байж болно. Хүүхэд зүрхний гажиг зэрэг зүрхний гажиг гэмтэлгүй тул хүүхдийн дундаж наслалт хэвийн байна.
Эх сурвалж:
Текин, М. (2015). Cornelia de Lange синдром. ЭМЯамин.