Хэрэв та булчингийн дистрофи байгаа эсвэл танд сэжигтэй байвал эмчид хандах хэрэгтэй. Таны нөхцөл байдлыг зөв ойлгож, ойлгох нь нөхцөл байдлыг амжилттай удирдахад чухал ач холбогдолтой. Өвчинийг ойлгох нэг чухал бүрэлдэхүүн хэсэг нь булчингийн дистрофи үүсгэдэг болохыг мэдэх явдал юм.
Энэ мэдээллийг мэдэх нь таны авах эрсдэлийг багасгахын тулд хийж болох аливаа зүйлсийг тодорхойлоход тусалж чадна.
Төрөл ба генетик
Нойр булчирхайн дистрофигийн еер еер терел, илрэл байдаг. Энэ бол генийн өвчин учраас та ямар төрлийн генээр мутац хийсэн нь хамаардаг. Бусад хүчин зүйлүүд нь мөн үүрэг гүйцэтгэж болох ба төрөл бүрийн эмчилгээ, эмчилгээ хийх янз бүрийн аргыг хэрэглэж болно.
Дархлалын эмгэгийн төрлүүд:
- Майотон (мөн Steinert-ийн өвчин гэж нэрлэдэг)
- Duchenne булчингийн дистрофи
- Бекер
- Нүхтэй бүс
- Төрөлхийн
- Зүрхний цохилт
- Нүүр царай
- Алга болсон
- Эмери-Дрейсус
Нийтлэг шалтгаанууд
Булчингийн дистрофигийн шалтгааныг ойлгохын тулд өвчин нь булчинд хэрхэн нөлөөлдөгийг ойлгох хэрэгтэй. Тодруулбал, энэ нөхцөл байдал нь булчингийн эсийн хөгжил дэвшил, сул дорой шинжээр илэрдэг. Гэхдээ энэ булчинг тураахад хүргэдэг зүйл юу вэ?
Dystrophin гэж юу вэ?
Таны булчингууд нь булчингийн ширхэгийн ширхэгүүдээс тогтдог. Эдгээр ширхэгүүд нь бүрээсээр бүрхэгдсэн бөгөөд бүрхүүл нь мэдрэл, уураг зэрэг янз бүрийн бүтэцтэй.
Эдгээр нь булчингийн фибрин болон булчингуудтай зөв ажиллахад тусалдаг.
Дистрофин бол булчингийн утаснуудын эргэн тойрон дахь ийм уураг юм. Эхлээд 1986 онд илрүүлснээр булчингийн гадна хэсэг болон булчингийн эсийн гаднах гадаргуугийн матриц хоёрын хооронд холбоос болдог. Уургийн үүрэг нь булчингийн утаснуудад тохирох шат дараалал, бүтцийн бүтцийг бий болгох явдал юм.
Дистрофин нь булчингийн сулжээний булчингийн агшилтаас гадна булчингийн хүчийг шилжүүлдэг. Дистрпин байхгүй тохиолдолд Duchenne булчингийн дистрофи үүсдэг бол алдаатай dystrophine үүсэх нь Becker-ийн булчингийн дистрофи үүсгэдэг.
Бусад хэвийн бус генетикийн бүрэлдэхүүн хэсгүүд болон уурагууд нь булчингийн дистрофигийн бусад хэлбэрийг үүсгэдэг гэж үздэг.
Генетик
Тэгэхээр генетик таны боломж ба булчингийн өвчинг олж авах шалтгаануудад хэрхэн нөлөөлдөг вэ? Эхлэхийн тулд булчингийн дистрофи үүсгэдэг генетикийн гажиг нь X хромосом дээр байрладаг . (Эндээс нэг хромосомыг эцэг эхээс нь авдаг, X хромосом нь эхээс чинь гардаг, X хромосом нь таны ааваас ирдэг бол та эмэгтэй байх ёстой, ааваасаа Y хромосом нь таныг эрэгтэй болгодог.
X хромосомын булчингийн дистрофи гентэй хүмүүст өвчин тусах болно. Дараа нь тэр генийг ямар ч эмэгтэй үр хүүхдэд дамжуулна. Тэд генийг эрэгтэй х хэд рүү дамжуулж болохгүй, эцэг нь хөвгүүддээ х хромосомыг өгдөг. Эмэгтэй хүн ген хромосомтой нэг өвчнөөр өвчилсөн байж болно. Хэрэв эмэгтэй хүний X хромосом аль аль нь гэмтэлтэй генийг тээж байгаа бол тэр нь булчингийн дистрофи илрэх шинж тэмдгийг илрүүлэх боломжтой.
Энэ логикоор бол эмэгтэй хүн Х хромосомоо эрэгтэй, эмэгтэй хүүхдэд дамжуулсан 50 хувийн магадлалтай байдаг.
Заримдаа булчингийн дистрофи нь өвчний гэр бүлийн түүх байхгүй үед тохиолддог. Энэ нь дараах хоёр шалтгаануудын нэг юм. Үүнд:
- Мутаци нь эхийн X хромосомын үеэс л нууцлагдмал байсан.
- Мутаци эхийн өндөгний эсэд шинэ асуудал болж байна.
Хромосомын аливаа генетик мутацанд нөлөөлөхийн тулд та өөрөө хийж чаддаггүй гэдгийг санаарай. Мутаци гарсны дараа та өвчний зарим шинж тэмдгийг харуулах боломжтой болно.
Амьдралын хэв маягийн эрсдэлийн хүчин зүйлс
Мэдрэлийн дистрофи авах генетикийн хүчин зүйл байдаг тул үүнийг авах магадлалыг бууруулахын тулд та хийж чадах амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт гэж байхгүй. Хэрвээ генетик хувирал тэнд байгаа, бие махбоддоо тодорхой хромосомд идэвхитэй байвал булчингийн дистрофи үүсч болно.
Гэсэн хэдий ч судлаачид аль хэдийн булчингийн дистрофи үүссэн бол хүндрэл, эрт нас баралтын эрсдэлт хүчин зүйлсийг тогтоожээ. Америкийн Зүрхний Ассоциациас гаргасан 2017 оны судалгаагаар судлаачид Duchenne булчингийн дистрофи бүхий хүмүүст тохиолдсон нийтлэг эрсдэлт хүчин зүйлсийг эрт үхсэн гэх мэт муу үр дагаварт хүргэсэн. Үүнд:
- Биеийн жингийн индексээр хэмжигддэг тураалтай
- Уушигны үйл ажиллагаа муутай
- Цусны концентраци нь зүрхний гэмтэлтэй холбоотой байдаг
Duchenne булчингийн дистрофитэй хүмүүс нь тэдний зүрхний үйл ажиллагаа, уушигны үйл ажиллагаа, жинг зохих ёсоор хадгалж байвал илүү үр дүнтэй, удаан хугацаагаар амьдарч чаддаг. Үүнийг эмч, эмнэлгийн багийн тусламжтайгаар хийж болно.
Чихрийн шижин өвчний шалтгааныг ойлгох нь таны сэтгэлийг тайвшруулахад тусална. Энэ бол генетикээр тодорхойлогдсон удамшлын өвчин юм. Энэ нь тохиолдохоос сэргийлж чаддаггүй боловч та булчингийн дистрофитэй бол эмчийн болон эмнэлгийн багтай ойр дотно ажиллах хэрэгтэй.
Эх сурвалж:
> Чераран, Д., бусад. Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy-тэй насанд хүрэгчдэд үхлийн тухай таамагладаг. Америкийн Зүрхний Нийгэмлэгийн сэтгүүл , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340