Мужааны синдром нь acrocephalopolysyndactyly (ACSP) гэгддэг генетикийн эмгэгийн нэг хэсэг юм. ACPS эмгэг нь гавлын яс, хуруу, хөлийн хуруунуудтай холбоотой асуудал юм. Мужааны синдром нь заримдаа ACPS type II гэж нэрлэгддэг.
Мужааны синдромын шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг
Карпенсийн хам шинжийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь полиакуласт цифр эсвэл нэмэлт хуруу эсвэл хуруутай байдаг.
Бусад түгээмэл шинжүүд нь хурууны хооронд хурууны үзүүр ба хурууны үзүүрийг хуруугаараа хийдэг. Зарим хүмүүс оюун ухааны хувьд доройтсон байдаг бол зарим нь Карпентын хамшинж нь оюуны чадварын хэвийн хэмжээнд байдаг. Муж мужааны хам шинжийн бусад шинж тэмдэг нь:
- Craniosynostosis гэж нэрлэдэг гавлын үений (хялгасан оёдлын) эрт хаагдсан. Энэ нь гавлын яс ургах шалтгаан болдоггүй бөгөөд толгой нь богино ба өргөн (бракицефали)
- Бага зэргийн, гажигтай чих, хавтгай хамрын гүүр, өргөн хамартай хамар, нүдний зовхины үрэвсэл (палпебралийн ан цав), бага ба доод эрүү бага зэрэг суларсан нүүрний онцлогууд.
- Богинохон хуруу, хөлийн хуруу (гуужсан), сарьсан багваахай, эсвэл хуруугаараа эсвэл хуруугаараа хуруу шил зүүсэн.
Үүнээс гадна, Carpenter-ийн хамшинж бүхий зарим хүмүүс дараах шинж чанартай байж болно:
- Төрөлхийн (одоогийн төрөлтөнд) зүрхний гажигтай хүмүүсийн гуравны нэгээс илүү хувийг эзэлдэг
- Хэвлийн ивэрхий
- Эрэгтэйд тооцогдоогүй сорилууд
- богино биетэй
- Сэтгэлийн хомсдолоос хөнгөн хүртэл дунд зэрэг
Мужааны синдромын тархалт
АНУ-ын муж улсад мужаан хам шинжийн 300 орчим тохиолдол байдаг. Энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин юм; 1 сая төрөлтөнд 1 нь өртсөн байна.
Энэ бол аутосомын рецессив өвчин юм.
Энэ нь эцэг эх хоёулаа хүүхдэд халдвар дамжихын тулд генэнд нөлөөлөх ёстой гэсэн үг юм. Хэрэв эдгээр генийн хоёр эцэг эх нь мужааны синдромын шинж тэмдэг илрээгүй бол хүүхэд нь генийн зөөвөрлөж байгаа бөгөөд түншийнх нь мөн эсэхийг шалгаж чадна.
Мужааны синдром хэрхэн оношлогддог
Carpenter синдром нь генетикийн эмгэг юм. Оношлогоо нь хүүхдийн гавлын яс, нүүр, хуруу, хурууны үзэмж дээр суурилдаг. Цусны шинжилгээ, рентген шинжилгээ хийх шаардлагагүй; Мужааны хамшинж нь зөвхөн биеийн үзлэгээр оношлогддог.
Эмчилгээ
Carpenter хам шинжийн эмчилгээ нь тухайн хүний шинж тэмдгүүд болон нөхцөл байдлын ноцтой байдлаас хамаарна. Амь насанд аюултай зүрхний дутагдлын үед мэс засал хэрэгтэй байж болно. Мастерийн өсөлтийг зөвшөөрөхийн тулд гажисан ясны ясыг салгаж, краниосиностозыг засах мэс заслыг ашиглаж болно. Энэ нь ихэвчлэн нялхас эхэлдэг үе шатанд хийгддэг.
Хуруу, хөлийн хурууг мэс заслын аргаар тусгаарлах нь илүү энгийн хэвийн байх боловч функцийг сайжруулах шаардлагагүй. Карпентын хамшинж бүхий олон хүмүүс мэс заслаас хойш хэвийн түвшинд гараа хэрэглэхийг хичээдэг.
Физик, мэргэжлийн, ярианы эмчилгээ нь Карпентын хамшинж бүхий хувь хүнийг хөгжлийн боломжийнхоо хамгийн дээд хэмжээнд хүрэхэд тусалдаг.
Эх сурвалж:
АНУ-ын Үндэсний номын сан "Мужаан синдром". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Нэн ховор өвчний үндэсний байгууллага , 2015.