Зэсийн метаболизмд нөлөөлж буй генетикийн эмгэг
Menkes өвчин бол зэсийг шингээх бие махбодын чадварт нөлөөлдөг ховор, ихэвчлэн үхлийн аюултай мэдрэлийн эмгэг үүсгэгч өвчин юм. Өвчний гарал үүсэл, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээний сонголт зэргийг судлаарай.
Гарал үүсэл
1962 онд Нью-Йорк хотын Коламбийн Их Сургуулийн Жон Менкес болон түүний хамтрагч нар генетикийн хам шинжийн өвөрмөц таван хүүхдийн тухай эрдэм шинжилгээний өгүүлэл нийтлэв.
Энэхүү хам шинж нь одоо Menkes өвчин, Menkes үсэрхэг үсний өвчин, эсвэл Menkes хамшинж гэж нэрлэгддэг нь бие махбод дахь зэсийн солилцооны эмгэг гэж тодорхойлсон байна.
Энэ өвчинтэй хүмүүс зэсийг зохих ёсоор шингээх боломжгүй учраас тархи, элэг, цусны сийвэн нь энэ чухал тэжээллэг бодисоосоо татгалздаг. Үүнтэй адилаар бөөр, дэлүү, араг ясны булчин зэрэг бие махбодийн бусад хэсгүүд нь хэт их зэс хуримтлагддаг.
Хэн эрүүл мэндийн эсрэг эмчилгээ хийдэг вэ?
Мансууруулах өвчин бүх үндэстэн ястны хүмүүст тохиолддог. Ген нь X (эмэгтэй) хромосом дээр байдаг бөгөөд энэ нь эр бэлгийн эсийн эмгэгт өртдөг. Генийн гажигтай эмэгтэй эмчид ерөнхийдөө тодорхой шинж тэмдэггүй генетикийн нөхцөлд байхгүй бол шинж тэмдэггүй байдаг. Манлай өвчний улмаас 100000 амьд төрөлтөнд ногдох нэг хүнд ногдох тохиолдлыг 250,000 амьд төрөлтөнд тооцдог.
Шинж тэмдгүүд
Манлай өвчний олон янзын шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд шинж тэмдгүүд нь хөнгөн, хүнд өвчтэй байдаг.
Хүнд эсвэл сонгодог хэлбэр нь өвөрмөц шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд ихэвчлэн 2 эсвэл 3 сар орчим настай байхад эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд нь:
- Хөгжлийн үе шат алдагдах (жишээ нь, хүүхэд цаашид чимээ шуугиантай болж чадахгүй)
- Булчингийн сул дорой, "уян диск" нь булчингийн ая багатай болдог
- Сахар
- Эдийн засгийн өсөлт муу
- Нүдний үс нь богино, бүдүүн, бүдүүн, уян хатан (утастай төстэй) бөгөөд цагаан эсвэл саарал байж болно
- Нүүрэн нь хацар хацар, хялгас илэрдэг
X-linked cutis laxa зэрэг Menkes вирусын өөрчлөлттэй хүмүүс нь бүх шинж тэмдгүүд байхгүй эсвэл өөр өөр зэрэглэлд хүргэж болзошгүй.
Оношлогоо
Сонгодог Менежментийн өвчинд нэрвэгдсэн хүүхдүүдийг төрөх үед хэвийн байдлаар, түүний дотор үсийг нь харуулдаг. Эцэг эхчүүд хүүхдүүд 2-3 орчим настай байхад ямар нэг зүйл буруу гэж боддог бөгөөд өөрчлөлт нь ихэвчлэн эхэлдэг. Зөөлөн хэлбэрт байвал хүүхдийн шинж тэмдгүүд илэрч эхлэх хүртэл шинж тэмдэг илэрдэггүй. Согог генийг авч яваа эмэгчин үсээ эргүүлж болох боловч үргэлж биш. Эмч нар оношийг тогтоохыг хүсч байна.
- Цусан дахь цахиур, зэс, цахирмпластринины хэмжээ бага, зургаан долоо хоногийн настай (дараа нь оношлогоогүй)
- Ихэс дэх зэсийн өндөр түвшин (нярайд туршиж болно)
- Цусны болон тархи нугасны шингэн (CSF) хэвийн бус катехол түвшин, нярайд ч байсан
- Арьсны биопси нь зэсийн метаболизмыг туршиж чаддаг
- Микроскопоор үзлэг хийх нь Menkes эмгэг өөрчлөлтийг харуулдаг
Эмчилгээний сонголтууд
Menkes нь зэсийг бие махбодийн эс, эрхтэнд хүргэх чадварыг саатуулдаг учраас логикоор дамжуулан эсийг авахын тулд эрхтэнүүд, эмийг шаарддаг нь эмх замбараагүй байдлыг арилгахад туслах болно.
Судлаачид холимог үр дүнтэй зэсийн артерийн судсыг тараахыг оролдсон. Тарилгыг тарьсан өвчний явцад өмнөх үр дүн нь илүү эерэг байдаг. Өвчин эмгэгийн хэлбэрүүд нь сайнаар хариулдаг боловч хүнд хэлбэр нь их өөрчлөлтийг үзүүлэхгүй. Эмчилгээний энэ хэлбэр, түүнчлэн бусад эмчилгээг судалж байгаа хэвээр байна.
Эмчилгээ нь шинж тэмдгүүдийг арилгахад чиглэгддэг. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүдээс гадна физик болон мэргэжлийн эмчилгээ нь боломжоо дээд зэргээр нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, эсвэл хоолны дэглэм нь илчлэг ихтэй хоолны дэглэмийг санал болгодог.
Хувь хүний гэр бүлийн генетик шинжилгээ нь тээгчдийг тодорхойлж, дахин давтагдах эрсдэлийн талаарх зөвлөгөө, удирдамжаар хангана.
Хэрэв таны хүүхэд Menkes өвчин оношлогдвол та гэр бүлийнхэндээ генетикийн шинжилгээ өгөх талаар эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй. Шалгалт нь зөөвөрлөгчийг таних бөгөөд эмч дөрвөн удаа жирэмслэх эрсдлийн талаар зөвлөгөө өгөх, удирдамж өгөхөд тусалдаг. Эрдэм шинжилгээний хүрээлэнгийн Манлайллын сан нь Эрдэмтдийн өвчинд нэрвэгдсэн гэр бүлд зориулсан ашгийн бус байгууллагад танил талыг олж авахад туслах болно.
Эх сурвалж:
Калер, SG (2002). Menkes үсний үсийг эмчилдэг. ЭМЯамин.
The Menkes сан. (nd). Судалгааны тойм.