Meckel-Gruber хам шинж - dysencephalia splanchnocystica, Meckel хам шинж, Gruber хам шинж - генетикийн эмгэг бөгөөд олон төрлийн хүнд хэлбэрийн гэмтэл үүсгэдэг. Эдгээр хүндрэлээс болж Meckel хамшинж бүхий хүмүүс ихэвчлэн төрсний дараа эсвэл удалгүй нас бардаг.
Генетикийн мутаци
Meckel хам шинж нь найман генийн аль нэгэнд мутацитай холбоотой байдаг.
Эдгээр 8 генийн мутаци нь Meckel-Gruber-ийн тохиолдлын ойролцоогоор 75 хувийг эзэлж байна. Бусад 25 хувь нь илрээгүй байгаа мутациас үүдэлтэй юм.
Хүүхэд Meckel-Gruber синдромтой байхын тулд эцэг эх хоёулаа генийн хуулбарыг авч явах ёстой. Хэрэв эцэг эх хоёулаа гэмтэлтэй генийг авч явбал тэдгээрийн нөхцөл байдал сайжрах магадлал 25 хувь байдаг. Тэдний хүүхэд нь генийн хуулбарыг өвлөн авах боломжтой 50 хувийн хувьтай байдаг. Хэрвээ хүүхэд генийн нэг хувийг өвлөн авбал тэдгээр нь тухайн нөхцөл байдлын тээвэрлэгч болно. Тэд нөхцөл байдлаа өөрсдөө байхгүй.
Тархалт
Meckel-Gruber-ийн хамшинжийн хэмжээ нь 140,000 амьд төрөлтөөр 13,250-аас 1-ээс ялгаатай байна. Судалгаагаар Финлянд гаралтай хүмүүс (9000 хүн тутмын 1), Бельгийн төрөлхтний (3,000 хүн тутмын нэг нь 1 орчим) зарим популяци өртөх магадлалтай гэж судалгаагаар тогтоожээ. Кувейт дахь Бедуин хотод (3,500 нь 1) болон Гujарати индиануудын дунд (1300 хүн тутмын 1) тохиолдсон бусад тохиолдлын түвшин өндөр байна.
Эдгээр популяци нь трансформаторын өндөр хувьтай байдаг бөгөөд 18 хүн тутмын нэгээс 50-1 нь гэмтэлтэй генийн хуулбарыг агуулдаг. Хэдийгээр эдгээр давтамжтай боловч эдгээр нөхцөл байдал нь аль ч үндэс угсаа, аль алинд нь нөлөөлдөг.
Шинж тэмдгүүд
Meckel-Gruber хам шинж нь биеийн онцлог шинж чанарыг үүсгэдэг, үүнд:
- Урд талын зөөлөн зөөлөн цэг (үсэгний хэсэг), зарим тархины болон нурууны нугаламын зарим хэсэг (encephalocele)
- Зүрхний гажиг
- Цистийн том бөөр (polycystic бөөр)
- Нэмэлт хуруу буюу хуруу ( польдакти )
- Элэгний сорви (элэгний фиброз)
- Бүрэн бус уушигны хөгжлийг (уушигны гипоплази)
- Уруул ба хагарал
- Бэлгийн замын гажиг
Цистийн бөөр нь элбэг байдаг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Meckel-Gruber-ийн ихэнх нь уушигны гипоплази, бүрэн бус уушигны хөгжилтэй холбоотой.
Оношлогоо
Meckel-Gruber синдромтой нярай хүүхдүүд төрөх үед төрсний дараа, эсвэл төрөхөөс өмнө хэт авиан оношлогдож болно. Хэт авианы шинжилгээнд оношлогдсон ихэнх тохиолдолд хоёр дахь гурван сард оношлогддог. Гэсэн хэдий ч, чадварлаг техникч эхний гурваар орно. Хромони вирусийн дээж авах эсвэл амниосентезиар дамжуулан хромосомын шинжилгээгээр ижил төстэй шинж тэмдгүүдтэй бараг тэнцүү мөхөл бүхий нөхцөл болох Trisomy 13- ыг арилгахын тулд хийж болно.
Эмчилгээ
Харамсалтай нь Meckel-Gruber-ийн хам шинжийн эмчилгээнд ямар ч эмчилгээ алга байна. Учир нь хүүхдийн хөгжөөгүй уушиг болон хэвийн бус бөөр нь амьдралыг дэмждэггүй. Энэ нөхцөл байдал төрснөөс хойш 100 хувь нь нас бардаг.
Жирэмсний үед Meckel-Gruber-ийн хамшинж илэрсэн бол зарим гэр бүл жирэмслэлтийг зогсоох боломжтой.
Эх сурвалж:
Картер, SM (2015). Meckel-Gruber хам шинж. ЭМЯамин.
NIH генетикийн гэр бүлийн лавлагаа. Meckel хам шинж (2016)