Олон тооны системд нөлөөлдөг ховор эмгэг
Карделло хамшинж нь биеийн олон системд нөлөөлдөг маш ховор эмгэг бөгөөд нүүрний онцлог шинж, хамар, амны эргэн тойрон дахь өсөлт, зүрхний асуудал үүсгэдэг. Costello хам шинжийн шалтгаан нь мэдэгддэггүй ч генетикийн мутаци сэжигтэй байдаг. 2005 онд АНУ-ын Delaware дахь DuPont Hospital дахь судлаачид Хүний үйл ажиллагааны ноцтой генийн мутациас судалж үзэхэд Costello-ийн хамшинж бүхий 40 бодгалийн 82,5% -д нь генийн мутаци илрүүлжээ.
Костелло хам шинжийн 150 орчим тайлан нь дэлхий даяарх анагаах ухааны ном хэвлэлд нийтлэгддэг бөгөөд энэ нь ямар шинж тэмдэг илэрдэг, хэн нь илүү ихээр нөлөөлөх нь тодорхойгүй байна.
Шинж тэмдгүүд
Costello хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь:
- хүндрэл үүсэх, төрсний дараах өвчлөх, улмаар богино хугацаанд ургадаг
- Хүзүү, гарын алга, хуруу, улны хүзүүнд хэтэрхий сул арьс гардаг (зүсэм laxa)
- амны болон хамар орчим хавдар үүсгэдэггүй (papillomata) өсөлт
- Том толгойтой, том, чихний зузаантай том чих, зузаан уруул, өргөн хамрын хамар шиг
- Сэтгэцийн хомсдол
- өтгөн, гар, хөл, гар, хөл дээр хуурай арьс (гиперкератоз)
- Хуруу уян хатан үе
Зарим хүмүүс шагайны ард шөрмөсний хөдөлгөөнийг хязгаарлах буюу шөрмөсийг чангатгах боломжтой байдаг. Costello хам шинж бүхий хүмүүс зүрхний гэмтэл, зүрхний өвчин (кардиомиопати) байж болно.
Хавдрын өсөлт, хорт хавдар, хорт хавдар хоёулаа хамшинж их байдаг.
Оношлогоо
Костелло хам шинжийн оношлогоо эмгэг бүхий төрсөн хүүхдийн биеийн байдал, түүнчлэн байж болох бусад шинж тэмдгүүд дээр суурилдаг. Карделло хам шинжийн ихэнх хүүхдүүд хооллох, жин нэмэгдэх, өсөн нэмэгдэж байгаа тул оношийг тогтоох боломжтой.
Ирээдүйд Costello-ийн синдромтой холбоотой генийн мутацийн генетик сорилыг оношийг батлахын тулд ашиглаж болно.
Эмчилгээ
Карделло хам шинжийн эмчилгээнд ямар ч эмчилгээ байдаггүй учраас эмчилгээ нь шинж тэмдгүүд, эмгэгүүд дээр голлон анхаардаг. Costello синдромтой бүх хүмүүст зүрхний гажиг, зүрхний өвчинг илрүүлэхийн тулд зүрхний шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Биеийн болон мэргэжлийн эмчилгээ нь хувь хүн өөрийн хөгжлийн чадавхид нь тусалж чадна. Хавдрын өсөлт, сээр нуруу, ортопедийн хүндрэл, зүрхний болон цусны даралтын өөрчлөлтийн урт хугацааны хяналт чухал ач холбогдолтой. Costello-ийн синдромтой хүний амьдралын хугацаа нь зүрхний өвчин, хорт хавдартай хавдартай холбоотой байдаг . Тиймээс хэрэв эрүүл байх тохиолдолд хамшинж бүхий хүмүүс нь хэвийн амьдралтай байж чадна.
Эх сурвалж:
> Costello Kids. Костелло хам шинжийн тухай.
> Gripp, KW, et al. (2005). Costello syndrome-д HRAS-ийн мутацийн шинжилгээ: Генотип, фенотипийн хамаарал. АНУ-ын Эрүүл мэндийн Genetics сэтгүүл.
> Лин, АЕ, бусад. (2002). Карделло хам шинжийн зүрхний эмгэгийн талаар дэлгэрэнгүй тайлбарлав. АНУ-ын Эрүүл мэндийн Genetics сэтгүүл, 111 (2), хх 115-129.
> Моронай, I., бусад (2000). Костелло хам шинж: Хорт хавдрын урьдчилан сэргийлэлтийн синдром Clin Dysmorphol, 9 (4), хх 265-268.
> Ховордлын эмгэгийн үндэсний байгууллага. Costello Syndrome.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Костелло хамшинж: 35 жилийн дараа тохиолдсон хэргийг танилцуулах. Мэдрэл судлал, 20 (3), х. 144-148.