Шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ
Jarcho-Levin хам шинж нь генетикийн төрөлхийн гажиг бөгөөд нуруу (нугалам), хавиргад гэмтэл учруулдаг. Jarko-Levin-ийн синдромд төрсөн нярай ходоодны өвөрмөц төрхтэй жижигхэн, гажигтай хорхойтой учир богино хүзүү, хүзүүний хөдөлгөөн бага, амьсгаадалт, амьсгал саадтай байдаг.
Жаредо-Левин хамшинж нь 2 төрлийн хэлбэрээр өвчилсөн генетикийн онцлог шинж чанартай бөгөөд дараахь байдлаар нэрлэгддэг:
- Spondylocostal dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (Энэ хэлбэр нь SCDO1-ээс илүү хөнгөн байна.
Бөөрний хавирга, хавирганы яс шиг өвөрмөц эмгэгүүдтэй ижил төстэй эмгэгүүд байдаг (Jarcho-Levin syndrome шиг биш).
Жаредо-Левиний хам шинж нь маш ховор бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь нөлөөлдөг. Энэ нь хэр олон удаа тохиолддогийг мэдэхгүй ч Испанийн ард түмний дунд тохиолдох тохиолдол их байна.
Шинж тэмдгүүд
Оршилд дурдсан зарим шинж тэмдгүүдээс гадна Jarcho-Levin хам шинжийн бусад шинж тэмдэгүүд нь:
- Нурууны яс зэрэг нугалам (нугасны) гэмтэлгүй яс
- Муу бус нугасны яс нь нурууг гадагшлуулах ( кофохоз ), дотогш (lordosis), эсвэл хажуугийн ( scoliosis )
- Яс хэлбэрийн нугас, хэвийн бус муруйлтууд нь их биеийг үүсгэдэг бөгөөд бараг одой хэлбэрийн богино биеийг үүсгэдэг.
- Хавирганы зарим хавирга нь хоорондоо нэгдэж, бусад нь эвдэрч, цээжийг наймалж шиг дүр төрх өгдөг
- Хүзүү богино, хөдөлгөөн хязгаартай
- Тодорхой нүүрний онцлог, танин мэдэхүйн хөнгөн дутагдал зарим тохиолдолд тохиолддог
- Төрсөн мэдрэлийн гэмтлүүд нь төв мэдрэлийн систем, бэлэг эрхтэн, нөхөн үржихүйн систем, зүрх сэтгэлд нөлөөлдөг
- Хуухдийн уушгинд хэт бага хэмжээтэй цээжний хөндий нь уушгины урэвсэлтэй болох нь уушгины давтамж, ноцтой халдварын шалтгаан болдог.
- Царцсан (синдракти), сунасан, байнга бөхийж (кемптодактитай) хуруу нь түгээмэл байдаг
- Өргөн магнай, өргөн хамартай гүүр, урагшаа чиглэсэн хамрын нүх, дээш өргөгдсөн зовхи, арын том гавлын яс
- Давсагны бөглөрөл нь ходоод гэдэс ба ходоодны хаван үүсгэдэг
- Туршилт, гаднах бэлэг эрхтэн байхгүй, давхар умай, шулуун гэдсээр, давсагны нүх байхгүй, эсвэл нэг хүйн артери нь бусад шинж тэмдэг илэрч болно
Оношлогоо
Жаредо-Левиний хамшинж нь шинэ төрсөн нярай хүүхдэд төрж өссөн, нуруу, цээжинд хэвийн бус байдал илэрдэг. Заримдаа пренатал хэт авиан шинжилгээгээр гажигтай яс илрүүлж болно. Хэдийгээр Jarcho-Levin-ийн хамшинж нь DLL3 генийн мутацитай холбоотой байдаг боловч оношлогоонд зориулсан тодорхой генетикийн тест байхгүй.
Эмчилгээ
Жаредо-Левины синдромд төрсөн нярай хүүхдүүдийн амьсгал боогдохоос сэргийлж амьсгалахад хэцүү байдаг тул амьсгалын замын халдварын давтамж ( уушигны үрэвсэл ).
Нялх хүүхэд өсөх тусам цээж нь өсөн нэмэгдэж буй уушгийг багтаахад хэтэрхий жижиг бөгөөд 2-оос дээш насны хүүхдийг амьд үлдэхэд хэцүү байдаг. Эмчилгээ нь ихэвчлэн эрчимт эмчилгээ, амьсгалын замын халдварын эмчилгээ, ясны мэс засал зэргээс бүрддэг.
Эх сурвалж:
Ховор өвчний үндэсний байгууллага. Jarcho Levin синдром.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Мюллер. "Spondylocostal dysostosis: Ховор удамшлын өвчин." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Такикава, К., Н. Хага, Т. Маруяама, А. Nakatku, Т. Кандох, Ю. Макиа, А.Хата, Х. Каватата, С. "Нурууны нугасны хавирга ба хавирга эмгэгийн өөрчлөлт, бөөрний дутагдал". Бөөр 31 (2006): E192-197.