Klinefelter хам шинж гэж юу вэ, эсвэл 47, XXY ?:
Klinefelter хам шинж нь эрэгтэй хүний нэмэлт Х хромосомтой байдаг ховор генийн нөхцөл юм. Klinefelter-тай холбоотой зарим нөхцөл байдал нь гипотиреоидизм, үргүйдэл, трихомонтой хавдар, эрэгтэй хөхний хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг .
Зарим шинж тэмдэгүүд юу вэ ?:
- Тестостероны дутагдал
- томорсон хөх (гематомаси)
- нүүрний болон биеийн үс сийрэг
- жижиг хатуу сорил
- эр бэлгийн эс (үргүйдэл)
Хромосом ба Klinefelter хам шинж, 47XXY:
Хүмүүс эс бүрт хоёр бэлгийн хромосом байдаг. Эмэгтэй хоёр Х хромосомтой, эрэгтэйчүүд нь нэг Х, нэг Y нь эрэгтэй. Клерфельтерийн хам шинж нь ихэнхдээ Х хромосомын нэг нэмэлт хуулбартай байдаг бөгөөд нэг эсэд 47 хромосомтой байдаг. Үүнийг (47, XXY) гэж нэрлэдэг. Klinefelter хамшинж бүхий зарим хүмүүс зөвхөн зарим эсэд нь нэмэлт X хромосомтой байдаг. Үүнийг "мозайк 46, XY / 47, XXY" гэж нэрлэдэг. X хромосомын нэмэлт хуулбар нь эр бэлгийн эс хөгжилд хүргэж, тестийн үйл ажиллагаанд саад учруулж, дээр дурьдсан нөхцөлүүдийг тайлбарладаг.
Klinefelter хам шинжийн шалтгаан:
Klinefelter хам шинж нь өвлөх нөхцөл биш боловч санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Энэ нь өндөг, эсийн эсийг үүсгэх явцад эсийн хуваагдалд тохиолддог алдааны үр дүн юм. Жишээлбэл, өндөг, эсийн эс нь эсийн хуваагдал үүссэний улмаас X хромосомын нэмэлт хуулбартай байж болно.
Эдгээр эсүүдийн нэг нь үзэл бодолд оролцдог бол үр дүн нь бие махбодын эс бүрт нэмэлт X хромсомтой хүүхэд юм. Халдварын хуваагдал дахь алдаа ургийн хөгжилд эрт үүсдэг (үржилд орохоос өмнө) үр дүн нь мозайк бөгөөд биеийн бүх эд эсэд нөлөөлдөггүй гэсэн үг юм.
Эрэгтэйд үзүүлэх нөлөө:
Бие махбодь бүрт 47ХХИ байж болохгүй учир нь тохиолдол тус бүр өөр байна. Бүх шинж тэмдгүүд илэрч болохгүй бөгөөд олон тохиолдлыг олж илрүүлдэггүй байна. Хамгийн нийтлэг асуудал бол:
- эрэгтэй хөхний хавдар
- үргүйдэл
- ясны сийрэгжилт
- сэтгэл гутрал
- чихрийн шижин
- бамбай булчирхайн асуудал
- хөлний шархлаа
- шүдний эмгэг
Эмчилгээ:
Тестостерон нь эмчилгээг эрч хүчээ төлөвшүүлэхийн тулд бие махбодийн хөгжилд тус дөхөм болдог. Хэрэв тестостерон Klinefelter хам шинжийн хувьд өгвөл насан туршдаа байнга үргэлжлүүлэн хийх ёстой.
Гормоны эмчилгээ нь үржил шимийг сайжруулж чадахгүй ч үр дүнтэй бэлгийн эсийн бэлдмэл ба in vitro бордоо нь жирэмсний үр дүнд хүргэнэ.
Хэрэв бэлгийн эрч хүч нь бэлгийн чиг баримжаа эсвэл бэлгийн мөлжлөгийн талаар сэтгэлийн зовиуртай байдаг бол мэргэжлийн зөвлөгөө нь тусалж чадна.
Гинекомасти ба хөхний хорт хавдраар өвчлөх нь:
Klinefelter хам шинж нь эрэгтэй хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг . Гинекомастиа (эрэгтэйд алдартай хөх) нь Klinefelter хам шинжийн нэг шинж тэмдэг юм. Хөхний нэмэлт эд эс нь хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Ашигласан материал:
Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. Klinefelter Syndrome гэж юу вэ? Klinefelter Syndrome-ийг ойлгох. Хамгийн сүүлд шинэчлэгдсэн огноо: 2006 оны 8-р сарын 15. Klinefelter Syndrome гэж юу вэ?
Klinefelter Syndrome-ийн Америкийн холбоо ба дэмжлэг. Klinefelter Syndrome-ийн гарын авлага (PDF баримт). Хамгийн сүүлд шинэчлэгдсэн огноо: 2005. Klinefelter Syndrome-ийн гарын авлага