BRCA1 ба BRCA2 мутаци нь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
BRCA шинжилгээгээр хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын талаар ямар нэгэн зүйл хийхийг та нар ихэнхи нь мэднэ. Гэсэн хэдий ч ихэнх хүмүүс BRCA1 ба BRCA2 мутацийн тухай мэддэг бөгөөд хэрэв Анжелина Жоли BRCA1-ийн мутаци нь эерэг байсан бол дараа нь мэс засал хийлгэх мэс засал хийлгэж эерэг, Фаллопийн гуурс, өндгөвч), ихэнх америкчууд үүнийг мэдэхгүй байсан.
Ихэнх хүмүүс BRCA-ийн сорилтын тухай бага мэддэг зүйл нь хамгийн сайн зүйл гэж үзэж болох юм. Эцсийн эцэст бид BRCA мутацийн талаар мэддэггүй олон зүйл байдаг бөгөөд олон хүн мутаци илрүүлэх шинжилгээнд найдах хэрэггүй гэж үзэж байгаа бөгөөд одоо бидний урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх мэс засал, ирээдүйн хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх.
Гэсэн хэдий ч шүүмжлэгчдийн хэлж байгаагаар олон эмч нар BRCA-ийн сорилын хүчинд тулгуурлан хөхний өвчин, өндгөвчний хорт хавдрыг урьдчилан илрүүлэхийн тулд итгэдэг хэвээр байгаа юм. Ялангуяа хөхний хорт хавдараас ялгаатай нь өндгөвчний хорт хавдрыг сайн оношлох боломжгүй юм. BRCA-ийн шинжилгээ маш алдартай бөгөөд цөөн тооны эмэгтэйчүүдэд урьдчилан сэргийлэх эрүүл мэндийн үр шимийг хүртэж болох тул оношлогооны энэ аргыг илүү сайн ойлгох нь зүйтэй юм.
BRCA мутаци
BRCA1 болон BRCA2 нь хавдрыг дарангуйлагч генүүд юм. Аль аль аллиад нөлөөлдөг эдгээр генийн аль нэгэнд мутацийг өвлөн авбал түүний удамшлын хөхний ба өндгөвчний хорт хавдар нь эрсдэлд ордог.
Ялангуяа BRCA1 ба BRCA2 мутацитай холбоотойгоор хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл 80 хувьтай байдаг; Харин өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэл 40 хувь BRCA1 мутаци, BRCA2 мутацийн 20 хувьтай байна.
BRCA мутацитай холбоотой хөхний болон өндгөвчний хорт хавдар нь ихэвчлэн түрэмгий бөгөөд ихэвчлэн залуу насны үед ажил хаялт явагддаг (20-иод насны эмэгтэйчүүдэд боддог).
Энэхүү аюултай аюултай тэмцэхийн тулд маш ухаалаг хүмүүс амбулатори, эмнэлзүйн нөхцөлд гүйцэтгэж болох генетикийн цус, шүдийг шалгаж үзсэн.
BRCA-г шалгах ёстой юу?
Эхлээд хөхний хорт хавдарын зөвхөн 5 хувь нь л эхийн хэвлийд байдаг. Тиймээс BRCA шинжилгээ нь хүн бүрт зориулагдаагүй бөгөөд ерөнхий шинжилгээний арга биш юм.
BRCA шинжилгээнд сайн нэр дэвшсэн эсэхийг авч үзэхдээ таны эмч дараах эрсдэлт хүчин зүйлсийг авч үзнэ:
- Ашкенази еврей өв
- Хөхний хорт хавдартай харьцуулахад эхний тувшин 50 байна
- хоёр талын хөхний хавдартай холбоотой
- өндгөвчний хорт хавдрын хувийн болон гэр бүлийн түүх
- хэвлийн хавдрын гэр бүлийн түүх
- Хөх, өндгөвчний хорт хавдар хоёуланд нь хамаатан садан
- хөхний хорт хавдартай хоёр буюу түүнээс олон хамаатан садан
- хөхний хорт хавдартай эрэгтэй гэр бүлийн гишүүн
Хэрэв та BRCA-ийн мутацийн гэр бүлийн түүхтэй бол BRCA1 эсвэл BRCA2 BRCA1 төрлийн BRCA1 төрлийн мутацийн төрөлд хамаарна.
BRCA1 эсвэл BRCA2 мутацийн эерэг үр дүнг шалгахын тулд яах вэ?
BRCA1 эсвэл BRCA2 туршилтын үр дүнг хэрхэн яаж үргэлжлүүлэх тухай маргаантай асуудал гарч ирж байна. Эрсдэлийн менежментийн зарим боломжит арга замууд энд байна:
- маммограм, MRI, хэт авиан зэрэг хорт хавдрын эсрэг вакциныг тогтмол хянах, 125;
- химийн эмчилгээний бэлдмэлүүд tamoxifen эсвэл raloxifene химийн урвал;
- эрсдэлийг бууруулах мактактоми буюу скпинто-оophorectomy.
Хөхөө авахыг анхаарна уу. өндгөвч, фаллопийн хоолой нь зөвхөн нэг эрсдлийн менежментийн сонголт бөгөөд энэ сонголт нь таны өвөрмөц эмнэлзүйн байдлаас шалтгаална. Түүнээс гадна хөхний торакоми нь ихэнх хөхний эдийг арилгадаг ч хөхний бүх эдийг арилгадаггүй бөгөөд хавдрыг хөгжүүлэх боломж бага хэвээр байна. Эцэст нь, ийм мэс засал нь генетикийн зөвлөгөө, мэс заслын үнэлгээ хийсний дараагаар хийгддэг.
Хэрэв та хомхойн хөхний, өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй гэж үзэж байгаа бол энэ сэжигийг анхан шатны тусламжийн эмч эсвэл эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчтэй ярилцах нь зүйтэй юм.
Тэмдэглэлээс харахад CDC нь мэддэг эмэгтэйчүүдийг мэдэхийн тулд BRCA аргыг хувийн эрсдлийн үнэлгээг хийдэг. Хувийн болон гэр бүлийн түүхийн дэлгэрэнгүй мэдээлэл авсны дараа танай эмч та BRCA1 эсвэл BRCA2 сорилтын сайн нэр дэвшигч болохыг шийдэж болно.
Сонгосон эх сурвалжууд
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Хөхний. In: Brunicardi F, Андерсен DK, Billiar TR, Dunn DL, Хантер JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartz-ийн мэс заслын зарчмууд, 10e . Нью Йорк, Нью Йорк: Макграв-Хилл; 2014 он. Зургаадугаар сарын 25, 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Эмэгтэй Genitalia болон нөхөн үржихүйн систем. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowin-ийн оношлогооны шалгалт, 10e . Нью Йорк, Нью Йорк: Макграв-Хилл; 2015 он. Зургаадугаар сарын 25, 2015.