Остеоogenesis Imperfecta (OI), голдуу хэврэг арьсны өвчин гэдэг нь коллагены уураг үйлдвэрлэхэд согог үүсгэдэг өвчин юм. Колаген нь бие махбодийг дэмждэг чухал уураг юм. Бие махбодийг барьж байгаа түшиц газар гэж бодоорой. Коллагены хэд хэдэн хэлбэр байдаг ба хамгийн элбэг нь коллаген.
I хэлбэрийн коллаген нь ясанд, нүд, шөрмөс, шүд зэрэг нь олддог.
Остеоogenesis импертафа нь коллагены биет хэлбэрийн согог гарсан үед тохиолддог.
Та яагаад Osteogenesis Imperfecta-ийг авах вэ?
Osteogenesis imperfecta нь генийн генетик мутациас шалтгаалж бие махбодид коллаген үүсгэдэг. Osteogenesis imperfecta нь өвчинтэй эцэг эхээс дамждаг, эсвэл хүүхэддээ аяндаа аяндаа үүссэн мутаци үүсч болно. Эцэг эхчүүдээс гарсан osteogenesis imperfecta ихэнх тохиолдлууд нь osteogenesis imperfecta бүхий эцэг эхээс гаралтай давамгайлсан мутациас шалтгаалсан байдаг боловч цөөн тооны тохиолдлууд нь амралт сувилалын мутациас үүдэлтэй бөгөөд эцэг эхийн аль нэгнээс генээс гаралтай байдаг. өвчин.
Шинж тэмдэг ба шинж тэмдгүүд
Остеогенезийн дутагдалтай өвчтөнд ясны эмгэг, богино бүтэц, сколоз, шүдний гэмтэл, сонсголын алдагдал, цайралт, сул шөрмөс зэрэг өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Osteogenesis imperfecta нь илүү олон нэрвэгдсэн ястай байдаг тул эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн оношлогддог тул тэд илүү түгээмэл нэртэй байдаг.
Остеогенезийн төгс бус шинж тэмдгүүд нь хувь хүний хооронд маш их ялгаатай байдаг. Зарим хїїхдїїд эрт амьдралд оношлогддог бол зарим нь нєхцєл байдлыг илрїїлэхэд илїї хїндрэлтэй байдаг. Бага энергитэй гэмтэл учирсан олон хугарал нь остеогенезийн дутагдал зэрэг суурь нөхцөл байдлыг сэжиглэхэд хүргэдэг.
Уламжлал ёсоор, Остеогенезийн дутагдал нь дөрвөн үндсэн ангилалд хуваагддаг:
- I хэлбэр : хамгийн хөнгөн хэлбэр; Сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдэд харагддаг
- II төрөл: төрөлтөнд амиа хорлосон
- Төрөл III: төрснөөс төрсөн; олон хугарал; ихэнхдээ алхаж чаддаггүй
- IV төрөл : I төрөл ба III төрөл хоорондын зөрчил
Өнгөрсөн арван жилийн хугацаанд яс сийрэгжилтийн нэмэлт төрлүүд бас тодорхойлогдсон. Одоогийн байдлаар остеогенезийн дутагдал гэсэн 8 дэд төрлүүд байдаг.
Эмчилгээ
Одоогоор osteogenesis imperfecta-ийн эмчилгээ байхгүй байна. Эмчилгээний үндсэн чиглэл нь гэмтэл бэртлээс сэргийлэх, эрүүл ясыг бэхжүүлэхэд чиглэгддэг. Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдэд тэжээллэг хоол идэх, тогтмол дасгал хийх, эрүүл жингээ хадгалах нь үндсэндээ чухал ач холбогдолтой юм. Остеогенезийн дутагдалтай хүүхдүүд ихэвчлэн амбулаторийн тусламж, хаалт, тэргэнцэр зэргийг шаарддаг.
Остихогенезийн төгс бус мэс заслын эмчилгээ нь өвчний нас болон нөхцөл байдал зэргээс шалтгаална. Бага насны хуухдуудэд хуухдийн евчнеес евчний шинжгуй нехцелд олон хугарал илэрдэг. Гэсэн хэдий ч мэс заслын тогтворжилт нь залуу насанд хүртэл ч илүү нийтлэг байдаг.
Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдтэй эвдрэх яс нь ясыг бэхжүүлж, деформацид орохоос сэргийлдэг.
Хүнд хэлбэрийн саваа, төмөр бариулыг ясны хөндий төвд байрлуулсан бөгөөд эмзэг ясыг дэмжих, ясны гэмтэлээс урьдчилан сэргийлэхэд ашиглагддаг. Асуудлын гол шалтгаан нь остиногенезийн төгс бус хүүхдийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг тул скролизог ихэвчлэн түрэмгий эмчилгээ хийдэг.
Остеогенезийн төгс бус эмчилгээнд эм бэлдмэлийн үүрэг өөрчлөгдөж байгаа боловч сүүлийн үед хийгдсэн судалгаагаар бифосфонат ба кальцийн нэмэлт эмчилгээнд үр дүнг харуулж байна. Үүний шалтгаан нь эдгээр эмчилгээ ясыг бэхжүүлж, хугарлын давтамжийг бууруулна. Мөн өсөлтийн гормон, генетикийн эмчилгээнд судалгаа хийдэг.
Эх сурвалж:
Burnei G, et al. "Остеоogenезийн импекцефа: Оношлогоо ба эмчилгээ" Ж. Ам. Acad. Ортёо. Мэссеж, 2008 оны 6-р сар; 16: 356 - 366.