Өсгөвөрт склероз (TSC) нь ховор тохиолддог эмгэг юм. Аутизмтай харьцуулахад ховорхон тохиолддог боловч үнэндээ TSC-тай хүмүүс ихэнхдээ аутизмын спектртэй эмгэгээр оношлогдох боломжтой байдаг. NIH:
Өсгөвөрт склероз (TSC) нь тархи, зүрх, нүд, уушиг, арьс зэрэг бусад чухал эрхтнүүдэд хоргүй хавдар үүсгэдэг ховор генийн өвчин юм. Энэ нь төв мэдрэлийн системд ихэвчлэн нөлөөлдөг. TSC-д тохиолддог хоргүй хавдараас гадна бусад шинж тэмдгүүд нь саажилт, сэтгэцийн эмгэг, зан үйлийн эмгэг, арьсны эмгэг зэрэг шинж тэмдгүүд байдаг.
TSC ба аутизмын хоорондох холболт
Нийт өвчтөнүүдийн 50% нь TSC-тэй өвчтнөөр оношлогддог. Аутизмтай өвчтөнүүдийн 14% нь АГ-тэй өвчтнөөр оношлогдож болно. Судлаачид яагаад аутизм болон TSC яагаад холбоотой байдаг талаар бүрэн мэдэхгүй ч TC Alliance-ийн дагуу саяхан хийсэн дүгнэлтээс харахад TC:
... тархины янз бүрийн хэсгүүд бие биенээ холбодог арга зам, цаг хугацааны лоббид төдийгүй бусад тархины бусад хэсгүүдэд бас хэвийн бус байдаг. Эдгээр булчингуудаас хамааралгүй хэвийн бус холболтууд нь TSC-тай хүүхэд, насанд хүрэгчдэд ASD-тай холбоотой байдаг. Үүнээс гадна олон удаагийн судалгаагаар саа өвчин, ялангуяа саажилт эхэлснээс хойш хожуу хөгжил болон ASD-тай холбоотой байна. Тиймээс энэ нь ASD-ийн боломжийн өндөр магадлалыг үүсгэдэг хүчин зүйлсийн хослол байж болох юм.
Хэдийгээр энэ шинэ мэдээлэлтэй ч гэсэн, хурцлал нь аутизм үүсгэдэг эсэх, эсвэл АГУУЛГҮЙ нь аутизм үүсгэдэг эмгэгийн илрэл юм.
TSC-ийг хүлээн зөвшөөрч, оношлох
TSC эцэг эхээс нь өвлөж авах боломжтой. Ихэнх тохиолдлууд аяндаа генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эх хоёулаа TSC эсвэл алдаатай ген аль аль нь байдаггүй ч хүүхдийн генүүд мутант байдаг. TSC-ийг өвлөн авсан тохиолдолд энэ нь зөвхөн нэг эцэг эхээс гардаг. Хэрэв эцэг эх нь ХХГХ-тэй бол хүүхэд тус бүр 50% -иар өвдөх магадлалтай.
TSC-ыг өвлөж авсан хүүхдүүд эцэг эхийнхтэй адил шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох ба эдгээр нь эмзэг хэлбэрийн эмгэг юмуу илүү хүнд хэлбэрийн байж болно.
Ихэнх тохиолдолд TSC-ийг хүлээн зөвшөөрөх анхны илрэл бол саажилт, хөгжлийн хойшлогдох явдал юм. Бусад тохиолдолд эхний шинж тэмдэг нь цагаан арьстан байж болно. TSC-ийг оношлохын тулд эмч нар нь тархи, CT, MRI-ийг ашиглан зүрх, элэг, бөөрний хэт авиан шинжилгээг хэрэглэдэг.
Хүүхэд TSC-тэй оношлогдоход тэр нь бас аутизм үүсэх хүчтэй магадлалыг мэдэж байх нь чухал юм. Хоёр эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь давхцаж байгаа боловч тэдгээр нь ижил биш байдаг бөгөөд аутизмаар эрт эмчилгээг хийх нь хамгийн эерэг үр дүнд хүргэдэг.
Эх сурвалж:
> "Өсгөвөрт Sclerosis Fact Sheet," NINDS. NIH нийтлэл No. 07-1846
> А хоньчин, хоньчин C. А булчирхайн гипероз өвчний үед аутизмын тархалт. A Autism Dev Disord. 1993 оны зургадугаар сар, 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Аутизм болон булцуут склероз. A Autism Dev Disord. 1998 оны 10; 28 (5): 407-14.