Ерөнхий тойм
Өсгөвөрт склероз (булцуут склерозын цогцолбор) нь тархины, бөөр, зүрх, уушиг, нүд, элэг, нойр булчирхай, арьс зэрэг тархины хавдар үүсгэдэг өвчин юм. Эдгээр хавдар нь хөгжлийн удаашрал, түргэвчилсэн эмчилгээ, бөөрний эмгэг болон бусад эмгэг; Гэсэн хэдий ч прогноз нь эцсийн эцэст хавдрын тархалт, тархалтаас хамаарна.
Эцэст нь хэлэхэд, олон хүн эрүүл амьдралын хэв маягаар явдаг.
"Удвал булцуу" гэж юу вэ
Судасны склерозын үед булцуут эсвэл төмстэй хавдар тархиа ургана. Эдгээр өсөлт нь эцэстээ тайвширч, хатуурсан, склероз болдог. Сүрьеэгийн склерозыг 100 гаруй жилийн өмнө францын эмч нээсэн бөгөөд тэр үед хоѐр өөр нэртэй байсан: epilia эсвэл Bourneville-ийн өвчин .
Тархалт
Судасны склероз нь нэлээд ховор байдаг тул жинхэнэ давтамжийг нь хасах нь хэцүү байдаг. Энэ өвчин 25,000-аас 40 мянган америк хүн, дэлхий дээр 1-2 сая хүн амд хамаарна гэж тооцоолж байна.
Үндэслэл
Өсгөвөрт склерозыг автосомын зонхилох хэлбэрээр өвлөн авч болно. Аутосомын зонхилон тохиолддог өвчинд ганцхан эцэг эх нь өвчинийг хүү, охинд шилжүүлэхийн тулд мутацтай генийн хуулбартай байх хэрэгтэй. Өөрөөр, болон илүү түгээмэл-булцуут склероз нь нөлөөлөлд өртсөн хувь хүний аяндаа үүсэх эсвэл түр зуурын мутацаас үүдэлтэй байж болно. Уушгины склероз үүсгэдэг генийн мутаци нь эцэг эхийн аль алиных нь ч биш юм.
Өсгөвөрт склероз нь аль аль нь TSC1 эсвэл TSC2-ийн генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь хөрсний өвөрмөц согог юм. ( TSC1 нь хромосом 9 дээр байрладаг ба TSC2 нь хромосом 16 дээр байрладаг.) Цаашилбал, TSC1 ген нь PKD1 генийн дэргэд байдаг тул хоёулаа генүүд үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг-булцууны склерозыг өвлөн авдаг олон хүмүүс автосомын зонхилох давтамжийг өвлөн авдаг полицистик бөөрний өвчин (ADPKD).
Судасны склерозын адил, автосомын зонхилох polycystic бөөрний өвчин нь бөөрөнд ургах шалтгаан болдог.
Механик нөхцөлд TSC1 , TSC2 нь уургийн цогцолбороос бүрдэж дуусахаас өмнө hamartin эсвэл tuberin-ийг кодлох замаар тэдгээрийн гэмтлийг үүсгэдэг. Энэхүү уургийн цогцолбор нь эсийн суурийн дээр байрлах бөгөөд энзим (уураг kinase) mTOR-аар зуугддэг дотоод эсийн дохиоллын саадтай байна. MTOR-т саад учруулж, эсийн хуваагдал, давталт, өсөлт нь нөлөөлж, хавдрын хэвийн бус ургалтууд үр дүнтэй байдаг. Сонирхолтой нь, эрдэмтэд одоогоор булцууны склерозын эмчилгээнд ашиглаж болох mTOR саатуулагчийг хөгжүүлэхийг оролдож байна.
Шинж тэмдгүүд
Өсгөвөрт склероз нь нарийн төвөгтэй бөгөөд төрөл бүрийн эрхтэн тогтолцооны шинж тэмдгүүдийн илрэл юм. Дөрвөн тодорхой эрхтэн тогтолцоонд тархи, бөөр, арьс, зүрх зэрэг үр нөлөөг авч үзье.
Тархины оролцоо. Өсгөвөрт склероз нь тархинд 3 төрлийн хавдар үүсгэдэг: (1) тархины гадаргуу дээр ихэвчлэн байдаг тархины кортикоскоп; (2) ховдлын үед тохиолддог түний даавар булчирхай ; ба (3) supependymal аварга том эсийн астройтомууд , уушигны булчирхайгаас үүссэн тархины цусны урсгалыг хааж, тархины даралтыг бий болгож улмаар толгой өвдөх, бүдгэрч харагдах байдал үүсгэдэг.
Уушигны склероз нь хоёрдогч тархины эмгэг бол ихэвчлэн энэ өвчний хамгийн хор уршигтай үр дагавар юм. Энэ өвчинтэй хүмүүсийн дунд саажилт болон хөгжлийн саатал гардаг.
Бөөрний оролцоо. Бөөрний склероз нь маш ховор тохиолддог бөөрний өвчин, бөөрний дутагдал ; urinalysis, шээсний тунадас ихэвчлэн ер бусын шинж чанартай байдаг ба протеурури (шээс дэх уургийн түвшин) хамгийн бага түвшинд байна. (Бөөрний хүнд өвчинтэй хүмүүст шээс ялгарах "асгарах" эсвэл уураг алддаг.)
Үүний оронд бөөрний шинж тэмдгүүд болон уушигны склероз бүхий хүмүүст тохиолдох шинж тэмдгүүд нь angiomyolipomas гэж нэрлэгддэг хавдрын өсөлтийг агуулдаг.
Эдгээр хавдар нь бөөр (хоёр талын) хоёуланд тохиолддог ба ихэвчлэн хоргүй байдаг ч тэдгээр нь хангалттай хэмжээний (диаметрээс 4 см-ээс их) тохиолдолд цус алдаж, мэс заслын аргаар зайлуулах хэрэгтэй болдог.
Бөөрний үрэвслийн эсрэг ялгадаснаас бөөрний склероз нь бөөрний эсийн карцином (АРА бөөрний хорт хавдар) үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Бөөрний склероз бүхий хүмүүсийг оношлогооны шинжилгээг ашиглан бөөрний хорт хавдар үүсэхийг шалгаж үзэх хэрэгтэй.
Арьсны оролцоо. Өвчин нь арьсны илрэл бүхий булчирхайтай склероз бүхий бараг бүх хүмүүс. Эдгээр гэмтэл нь дараах зүйлсийг агуулдаг:
- hypomelanotic macules ("үнс навчны цэгүүд") нь пигмент байхгүй арьсыг тойрч, арьсыг бодвол хөнгөн байдаг.)
- shagreen patch (арьсны фокус арьсыг нягтруулах)
- "Confetti" гэмтэлүүд
- нарийн ширхэгтэй нүүрний товруу
- facial angiofibromas
- нурууны фибромууд
- adenoma sebaceum
Хэдийгээр эдгээр арьсны гэмтэл нь хоргүй, хоргүй байдаг ч тэдгээр нь эмзэглэлд хүргэдэг тул мэс засал хийлгэж болно.
Зүрхний оролцоо. Бөөрний склерозоор төрдөг нярай хүүхдүүд зүрхний хавдартай хамт rhabdomyumomas байдаг. Ихэнх нярайд эдгээр хавдар нь ямар ч асуудал үүсгэж, нас ахих тусам буурдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв хавдар нь хангалттай том байвал цусны эргэлтийг зогсоож болно.
Эмчилгээ
Судасны склерозын өвөрмөц эмчилгээ байхгүй. Харин энэ цогцолборыг шинж тэмдгээр эмчилдэг. Жишээлбэл, уналтанд өртөх эмчилгээг хийхээс өмнө эмчилгээг зогсоож болно. Хавдарыг арьснаас, тархи гэх мэтээр устгах мэс засал хийж болно.
Судлаачид булцууны сорвийг эмчлэх шинэ аргыг судалж байна. Мэдрэлийн болон мэдрэлийн эмгэгийн үндэсний хүрээлэнгийн мэдээлснээр:
"Судалгааны судалгаа нь үндсэн шинжлэх ухааны судалгаа шинжилгээний клиникийн философи судалгааг явуулж байна. Жишээлбэл, зарим судлаачид TSC1, TSC2 уургийн бүтээгдэхүүн болон mTOR уураг оролцсон ижил дохионы замд байдаг бүх уургийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг тодорхойлох оролдлого хийдэг. Бусад судалгаанууд нь өвчний хөгжил, өвчний явц, өвчний хөгжлийг хянах, урьдчилан сэргийлэх шинэ арга замыг тодорхойлохын тулд өвчин хэрхэн хөгжиж байгааг дэлгэрэнгүй авч үзэх болно. Эцэст нь, репамициний клиник туршилтууд (NINDS болон NCI дэмжлэгтэй) нь TSC өвчтөнд бэрхшээлтэй зарим хавдрын хувьд энэ нэгдэлийн боломжит үр нөлөөг нягт нямбай шалгахад чиглэгдэж байна. "
Үг нь
Хэрэв та эсвэл хайртай хүн булцуут склерозоор оношлогдвол энэ нөхцөл байдлын таамаглал, урт хугацааны хэтийн төлөв маш их хувьсах байдгийг мэдэж аваарай. Хэдийгээр энэ нөхцөлд байгаа нялх хүүхэд насан туршийн сэхээн амьдруулалт, сэтгэцийн хүндрэлтэй тулгардаг ч бусад нь эрүүл амьдрах чадвартай байдаг. Прогноз эцэст нь хавдрын тархалт, тархалтаас шалтгаална. Гэсэн хэдий ч энэ нөхцөлд байгаа хүмүүс тархины болон бөөрний хавдрыг ноцтой, амь насанд аюул учруулж болзошгүй тул байнгын хяналтанд байдаг.
Эх сурвалж:
> Darling TN. Бүлэг 140. Судасны булчирхайн цогцолбор. In: Голдсмит LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Ерөнхий анагаах ухааны фермприцын арьсны өвчин, 8e . Нью Йорк, Нью Йорк: Макграв-Хилл; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Бүлэг 6. Генетик эмгэг. In: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Патологи: Том зураг . Нью Йорк, Нью Йорк.
> Өсгөвөрлөж авах Sclerosis Fact Sheet. Мэдрэлийн өвчин ба харвалтын үндэсний хүрээлэн. http://www.ninds.nih.gov
> Жоу Ж, Pollak MR. Поликистик бөөрний эмгэг ба бусад тэжээлийн эмгэгүүд. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Жеймссон Ж, Лоскалзо Ж. Харрисонын дотоодын анагаах ухааны зарчмууд, 19e . Нью Йорк, Нью Йорк: Макграв-Хилл; 2015.