Нүдний харааны хамшинж бүхий хүмүүс маш онцгой харагддаг
Cat eye syndrome (CES, Schmid-Fraccaro syndrome гэгддэг) нь хромосомын хэвийн бус байдлаас үүссэн нөхцөл бөгөөд муурных шиг нүд хэлбэрээр үүсдэг. CES нь хромосом 22-д генетикийн согогийн үр дүн бөгөөд нэмэлт хромосомын хэсэг үүсгэдэг.
Нүдний нүдний хам шинжийн тохиолдол
Муурын нүдний хам шинж нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг бөгөөд 150,000 хүн тутмын 1 нь 50,000-аас 1 байдаг.
Хэрэв та CES-тэй бол та гэр бүл дотроо зөвхөн генийн эсрэг хромосомын гажигтай байдгаас хойш нөхцөл байдал үүсэх магадлал өндөр байдаг.
Нүдний нүдний синдромын шинж тэмдэг
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд CES-тэй бол олон янзын шинж тэмдэг илэрч болно. Катар нүдний хам шинж бүхий хүмүүсийн 80-99 хувь нь нийтлэг шинж тэмдгүүдтэй байдаг.
- Гадны чихний арьсны жижиг өсөлт (шошго)
- Гадуур чихний арьс (нүх) -ийг сулруулдаг
- Оношлогоо (шулуун гэдэсний атресси)
Schmid-Fraccaro синдромын бусад шинж тэмдгүүд нь:
- Нэг буюу хоёр нүдэн өнгөтэй (цахилдаг колобома)
- Төрөлхийн зүрхний гажиг
- Бөөрний эмгэг
- Дээд болон доод зовхины хоорондох налуу нүх
- Шээсний зам болон бөөрний гэмтэл
- Богино өндөр
- Калифорни
- Өргөн царайлаг нүд
- Оюуны хомсдол
Нөхцөл байдлын нэг хэсэг гэж тэмдэглэгддэг бусад түгээмэл бус согогууд бий.
Cat Eye Eye Syndrome-ийн шалтгаан
Нэн ховор өвчний үндэсний байгууллага (NORD) -ын мэдээлснээр муурны нүдний хам шинжийн шалтгаан нь бүрэн ойлгогдоогүй байна. Зарим тохиолдолд хромосомын эмгэг өөрчлөлт нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсийн хуваагдалд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас шалтгаалан үүсдэг. Эдгээр тохиолдолд таны эцэг хэвийн хромосомтой байдаг.
Бусад тохиолдолд энэ нь таны эцэг эхийн аль нэгэнд тэнцвэртэй шилжүүлэлтийн үр дүнд бий болдог.
Зарим хромосомын зарим хэсэг нь задарч, дахин бүтэцлэгдэж, улмаар генетикийн материал болон өөрчлөгдсөн хромосомын багцуудыг шилжүүлэхэд шилжүүлэлт хийгддэг. Хэрэв хромосомын дахин зохицуулалт тэнцвэртэй байх юм бол энэ нь өөрчлөгдсөн боловч тэнцвэржүүлсэн генүүдээс бүрдэх бөгөөд энэ нь тээвэрлэгчдэд ихэвчлэн хор хөнөөлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч, хэрэв та CES-тай бол хромсомын өөрчлөлтийг хийснээр таны хромосомын хөгжлийн хэвийн үйл ажиллагааг хүүхдүүддээ алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Зарим тохиолдолд, өртсөн хүүхдийн эцэг эх нь зарим эсийн мембраны хромосомтой байж болох ба зарим тохиолдолд зарим эмгэг, эмгэгийн шинж тэмдгүүд илэрч болно. Энэ нотолгоо нь энэ хромосомын хэв гажилтыг зарим гэр бүлд хэд хэдэн үе дамжин дамжуулж болохыг харуулж байна; Гэхдээ дээр дурдсанчлан холбогдох функцуудын илэрхийлэл хувьсагч байж болно. Үүний үр дүнд зөвхөн олон буюу хүнд онцлогтой хүмүүсийг тодорхойлж болно.
Хромосомын шинжилгээ ба генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж буй хүүхдэд хромсомо 22-тэй холбоотой гаж нөлөө илрэх, үгүй болох эрсдэлийг тооцоолоход туслахыг зөвлөж байна.
Муурын нүдний хам шинжийг оношлох, эмчлэх
Хэрэв та муур нүдний синдромтой бол энэ нь танд төрж байсан гэсэн үг юм. Ерөнхийдөө эмч таныг эсвэл танай хүүхдийн шинж тэмдгүүд дээр тулгуурлан оношлох болно. Кареотип зэрэг генетикийн сорил нь CES-тай холбоотой хромосомын хромосомын 22-р гурав буюу хромосомын хромосомын тодорхой генетик гажигтай эсэхийг баталгаажуулж чадна.
CES-ыг эмчлэх нь таны эсвэл таны хүүхдийн шинж тэмдгүүдэд тулгуурладаг. Зарим хүүхдүүд ходоодны гажигийг засах мэс засал хийх шаардлагатай болдог. Нүдний синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь зүрхний гажиг гэх мэт амь насанд аюултай физик асуудлуудаас бусад тохиолдолд дундаж наслалттай байдаг.
Эх сурвалж:
> Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв. Cat Eye Syndrome. Орчууллын шинжлэх ухааныг хөгжүүлэх үндэсний төв. АНУ-ын Эрүүл мэнд, Хүний үйлчилгээний газар. Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. 2015 оны 4-р сарын 13-нд шинэчилсэн.
> Ховордлын эмгэгийн үндэсний байгууллага (NORD). Cat Eye Syndrome. 2017 онд хэвлэгдсэн.