Каранотипийн тестийн зорилго, алхамууд
Хэрэв таны эмч танд болон таны хүүхдэд зориулсан каранотипийн тестийг санал болгосон бол, эсвэл амниосентезийн дараа энэ туршилтыг хийх шаардлагатай юу? Кариотипны оношлогоо ямар нөхцлүүд байж болох вэ? Тест хийхэд ямар алхмууд байдаг, ямар хязгаарлалт байдаг вэ?
Karyotype гэж юу вэ?
Karyotype бол эсийн доторх хромосомуудын зураг юм. Карототипийг цусны эсүүд, ургийн эсүүдээс (амнион шингэн эсвэл ихэст), эсвэл чөмөгний эсүүдээс авч болно.
Каредотипийн сорилоор ямар нөхцлүүд оношлогдох вэ?
Karyotypes нь Down's syndrome зэрэг хромосомын эмгэгийг илрүүлэх, баталгаажуулахад ашиглагддаг ба илрүүлэгдэж болох хэд хэдэн төрлийн эмгэгүүд байдаг.
Эдгээрийн нэг нь хоёроос илүү хромосомын гурван хуулбар байдаг. Үүний эсрэгээр monosomies нь зөвхөн нэг хувь (хоёр оронд) байх үед тохиолддог. Трисоми, моносомиосоос гадна хромосомын нэг хэсэг нь хромосомын алга болсон, хромосомын хувирал, хромосомын нэг хэсэг нь өөр хромосомтой хавсарсан (мөн тэнцвэртэй шилжүүлгийн эсрэг)
Жишээ нь:
- Down syndrome (trisomy 21)
- Эдвардын хам шинж ( trisomy 18 )
- Patau хам шинж (trisomy 13)
- Klinefelter-ийн хамшинж (XXY болон бусад хувилбарууд) - Klinefelter-ийн хам шинж нь 500 нярайд 1-р тохиолддог бөгөөд тохиолдол ихсэж байна
- Гурвалсан X хам шинж (XXX)
Моностомийн жишээг дурдвал:
- Тернер синдром (X0) буюу моностоми X - Муужуулалтын 15 хувь нь Тернерын хам шинжээс шалтгаалсан боловч энэ нь трихомон 2000 орчим амьд төрөлтөд 1-т
Хромосомын устгах жишээнд дараах зүйлс орно:
- Cri-du-Chat хам шинж (хромосом 5-ыг алга)
- Williams хамшинж (хромосом 7-ыгүй)
Нүүлгэн шилжүүлэлт - Нүүлгэн шилжүүлэлтийг хамрах синдром зэрэг шилжүүлгийн олон жишээ байдаг. Робертсоны трансеклациуд нь нэлээд түгээмэл бөгөөд 1000 хүнд 1-тэй тохиолддог.
Мозаикизм нь бие махбодийн зарим эс хромосомын гажигтай байдаг байхад зарим нь үгүй болдог. Жишээ нь, мозайк Урьдчилан синдром эсвэл шигтгэмэл trisomy 9. Бүтэн trisomy 9 амьдралд нийцэхгүй, харин мозайк trisomy 9 амьд төрөлтөнд хүргэж болзошгүй юм.
(Жишээ нь мянга гаруй үсгээр үнэлэх, шилжүүлэн суулгах, трисоми болон мозайкын ялгааг судлах.)
Karyotype хэзээ болсон бэ?
Карототипийг эмчээс зөвлөж болох олон нөхцөлүүд бий. Үүнд дараах зүйлс орно:
- Эмнэлэгт хэвтэж байгаа х хд д болон х хд дэд шинж тэмдэг илрээг й хромосомын эмгэгийг илтгэнэ.
- Хромосомын шинж тэмдэг илэрвэл шинж тэмдгүүд илэрдэг насанд хүрэгчид (жишээлбэл, Klinefelter-ийн өвчинтэй эрэгтэйчүүд нь бэлгийн болон насанд хүрэх хүртэл оношлогдохгүй байж болно.) Зарим мозайк trisomy-ийн эмгэгүүд нь оношлогдохгүй байж болно.
- Үргүйдэл - Үргүйдлийн төлөө генетикийн каранотипийг хийж болно. Дээр дурдсанчлан, зарим хромосомын гаж нөлөөг насанд хүрэх хүртэл оношлох боломжгүй байдаг. Тернерын синдромтой эмэгтэй, эсвэл Клерфельтерийн хувилбаруудын нэг нь үргүйдэлтэй харьцах нөхцөлийг мэдэхгүй байж болно.
- Төрөхийн өмнөх шинжилгээ - Зарим тохиолдолд Урьдчилан сэргийлэх синдром гэх мэт нөхцлүүд нь удамшлын шинжтэй байж болно. Хүүхэд нь Down syndrome-тай төрж байсан бол эцэг эх нь шинжилж болно. (Down синдромын ихэнх нь удамшлын эмгэг биш харин магадгүй боломжийн мутаци биш гэдгийг анхаарах нь чухал юм.)
- Амиа төрүүлэх - Karyotype нь ихэвчлэн төрөхийн дараахь сорилын нэг хэсэг болдог.
- Үргэлжилсэн алдаануудыг эргүүлэн татах - Дахин давтан хийсвэр алдагдсан эцэг эхийн каранотип нь эдгээр гамшгийн давтагдашгүй алдагдлын шалтгааныг тайлбарлаж болно. Энэ нь хромосомын эмгэгүүд, тухайлбал trisomy 16 зэрэг нь алдаа дутагдал хамгийн багадаа 50 хувьтай байдаг гэж үздэг.
- Леамеми (Leucaemia) - Кареотипийн шинжилгээ хийх нь leukemias-ыг оношлоход туслахын тулд хийж болох юм. Тухайлбал Филаделфилд хромосомыг архаг миелогенусын лейкеми буюу цочмог лимфоцитик лейкемитэй зарим хүмүүст илрүүлэх замаар хийдэг.
Karyotype Туршилтанд орсон алхамууд
Karyotype тест нь энгийн цус сорил шиг сонсогдох бөгөөд ингэснээр үр дүнг авахад яагаад удаан хугацаа шаарддагийг олон хүн гайхдаг. Энэ шалгалтыг цуглуулахад маш нарийн төвөгтэй байдаг. Тестийг хүлээж байх үедээ юу болж байгааг ойлгохын тулд эдгээр алхмуудыг харцгаая.
1. Дээж цуглуулах
Karyotype хийх эхний алхам бол дээж цуглуулах явдал юм. Шинэ төрсөн нярайд цусны улаан эс, цагаан эс, ийлдэс, бусад шингэн агуулсан цусны дээж цуглуулдаг. Karyotype нь идэвхитэй хуваагдаж байгаа цагаан цусны эсүүд дээр хийгдэх болно (митоз гэж нэрлэдэг). Жирэмсний үед дээжийг amniocentesis үед цуглуулсан амнион шингэн юм уу эсвэл chorionic villi дээж авах тест (CVS) үед цуглуулсан хэсэг нь байж болно. Амнион шингэн нь ургийн арьсны эсийг агуулсан бөгөөд карототип үүсгэдэг.
2. Лабораторид хүргэх
Karyotypes нь лабораторид cytogenetics lab буюу лабораторид хийгддэг. Бүх эмнэлгүүд cytogenetics лабораторид байдаггүй. Эмнэлэг, эмнэлгийн байгууламжинд өөрийн cytogenetics лаборатори байхгүй бол шинжилгээний дээжийг karyotype шинжилгээнд мэргэшсэн лабораторид илгээнэ. Шинжилгээний дээжийг тусгайлан бэлтгэгдсэн cytogenetic технологичдоор, шинжлэх ухааны доктор cytogeneticists, эсвэл эмнэлгийн генетикч нар.
3. Эсийн тусгаарлалт
Хромосомыг шинжлэхийн тулд дээж нь идэвхитэй хуваагдана. Цусан дахь цусны цагаан эс идэвхтэй байна. Ихэнх ургийн эсүүд нь идэвхтэйгээр хуваагдана. Дээжийг cytogenetics лабораторид хүрсний дараагаар хуваагдаагүй эсийг тусгай химийн бодис ашиглан хуваах эсээс тусгаарладаг.
4. Өсөн нэмэгдэж буй эсүүд
Шинжлэх хангалттай эс байхын тулд хуваагдсан эсүүд тусгай медиа буюу эсийн өсгөвөрөөр ургадаг. Энэ хэвлэл мэдээллийн хэрэгсэл нь химийн бодис, дааврыг агуулдаг бөгөөд эдгээр нь эсийг хуваах, үржүүлэх боломжийг олгодог. Соёлын энэхүү процесс нь 3-4 долоо хоногийн турш цусны эсүүд болон ургийн эсэд долоо хоног хүртэл үргэлжилдэг.
5. Сүлжээнүүдийг синхрончлох
Хромосом нь хүний ДНХ-ийн урт мөр юм. Хромосомыг микроскопоор харахын тулд хромосом нь метафаза гэгддэг эсийн хуваагдал (митоз) -ын үе шатанд хамгийн нягт нямбай хэлбэрээр байх ёстой. Бүх эсүүдийг эсийн хуваагдлын шатанд аваачихын тулд эсийг хромосомууд хамгийн нягт нягтрал бүхий цэгт хуваах химийн бодисоор эмчилдэг.
6. Тэдний эсээс хромосомыг гаргах
Эдгээр жижиг хромосомуудыг микроскопоор харахын тулд хромосомууд цагаан цусны эсээс гарна. Энэ нь цусны цагаан эсийг тусгай шийдэл бүхий эмчилгээнд тэсвэрлэхэд хүргэдэг. Үүнийг микроскопийн слайд дээр хийж байх үед хийгддэг. Цагаан цусны эсүүдээс үлдсэн хог хаягдлууд нь угааж, хромосомыг слайд руу үлдээдэг.
7. Хромосомыг будах нь
Хромосом нь байгалийн өнгөгүй байдаг. Нэг хромосомыг өөр нэг хэлээр ярихын тулд, Giemsa хэмээх тусгай будаг нь слайдад хэрэглэнэ. Giemsa будагч бодис нь adenine (A) ба тимин (T) суурьтай баян хромосомын бүс нутгууд юм. Будсан үед хромосом нь гэрлийн болон харанхуй хамтлагуудтай төстэй харагддаг. Хромосом бүр нь цитометерист нэг хромосомоос нөгөөгөөс нь хэлэх боломжийг олгодог гэрлийн болон харанхуй бүдүүн загвартай байдаг. Харанхуй буюу гэрэл тус бүр хэдэн зуун янз бүрийн генийг хамардаг.
8. Шинжилгээ
Хромосом нь будсаны дараа слайдыг микроскопоор задлан шинжилнэ. Дараа нь хромосомоос зураг авна. Шинжилгээний төгсгөлд нийт хромосомын тоог тодорхойлж, хромосомыг хэмжээгээр нь зохицуулна.
9. Хромосомыг тоолох
Шинжилгээний эхний алхам нь хромосомыг тоолно. Ихэнх хүмүүс 46 хромосомтой байдаг. Урьдчилан синдромтой хүмүүс нь 47 хромосомтой байдаг. Хүмүүс хромосом, нэгээс илүү нэмэлт хромосом, эсвэл хромосомын аль нэг нь алга болсон эсвэл давтагдаж байгаа хромосомын нэг хэсэг байж болно. Зөвхөн хромосомын тоог харахад Down syndrome зэрэг янз бүрийн нөхцлийг оношлох боломжтой.
10. Хромосомыг ангилах
Хромосомын тоог тодорхойлохоос өмнө цитогенизм нь хромосомыг ангилах болно. Хромосомыг ангилахын тулд cytogeneticist нь хромосомын уртыг харьцуулах, төвийн хроматууд (хоёр хроматид байрлах газар нутгууд), G-bands-ийн байршил, хэмжээ зэргийг харьцуулна. Хромосом хосууд хамгийн том нь (тоо 1) хүртэл хамгийн бага (дугаар 22) дугаартай байна. Илүү 22 хос хромосом байдаг. Мөн бэлгийн хромосом байдаг бөгөөд эмэгтэйчүүд нь Х хоёр хромосомтой байдаг бол эрэгтэйчүүд нь X ба Y байдаг.
11. Бүтцийг харах
Хромосом болон секс хромосомын нийт тоог харахаас гадна цитогениетик нь хромосомын тодорхой бүтцийг харж, алга болсон, нэмэлт материал, бүтцийн гаж хувирал байхгүй гэж үздэг. Нэг хромосом нь өөр хромосомтой хавсарсан үед шилжих үйл явц илэрдэг. Зарим тохиолдолд хромосомын хоёр дараалал өөрчлөгддөг (тэнцвэртэй шилжүүлэлт) ба бусад хэсэг нь нэг хромосомоос нэмж эсвэл хасдаг.
12. Эцсийн үр дүн
Эцэст нь сүүлийн карототип нь нийт хромосом, хүйс, хувь хүний хромосомтой бүтцийн хэвийн бус байдлыг харуулж байна. Хромосомын тоон зургийг тоогоор зохион байгуулсан бүх хромосомтой хамт үүсдэг.
Karyotype тестийн хязгаарууд
Карототипийн сорил нь хромосомын талаар маш их мэдээлэл өгч болох боловч энэ шинжилгээгээр цистик фиброз үүсгэдэг генийн мутаци байгаа эсэхийг танд мэдэгдэх боломжгүй юм. Таны генетикийн зөвлөгч танд karyotype-ийн тестийг юу гэж хэлж чадах, юу нь болохгүйг аль алиныг нь ойлгоход тусална. Генийн мутацийг генийн мутаци болон вакцинжуулалтад хамруулах талаар цаашид судлах шаардлагатай.
Зарим үед karyotype-ийн шинжилгээгээр заримдаа хромосомын эмгэгийг илрүүлэх боломжгүй байдаг. Жишээлбэл, түрхэцийн мозайизм байдаг.
Ирээдүй
Одоогийн байдлаар пренаталь дахь karyotype тест нь амниосцез эсвэл chorionic villus дээж авах шаардлагатай байдаг. Судалгаагаар эхийн цусны дээжинд эсийн ДНХ-ийг үнэлэх ажил нь ургийн генийн хэвийн бус гаж нөлөөний урьдчилсан оношлогоонд хамаагүй бага оролдлого юм.
Каранотипийн үр дүнг хүлээж буй доод хэсэг
Каранотипийн үр дүнг хүлээж байгаа ч гэсэн та маш их санаа зовж магадгүй бөгөөд үр дүнг авахын тулд долоо хоногт хоёр удаа үр дүнд хүрч чадна. Найз нөхөд, гэр бүлдээ түшиглэхийн тулд тэр цагийг ав. Хэвийн бус хромосомтой холбоотой зарим нөхцөл байдлын талаар суралцах нь тустай байж болох юм. Хэдийгээр кариотипээр оношлогдсон олон тохиолдол маш их хохирол учруулж болзошгүй боловч эдгээр нөхцөлд амьдарч буй олон хүмүүс амьдралын чанарыг сайн хангаж байдаг.
> Эх сурвалж
- > Кумар, Винай, Абул К.Аббас, Жон С.Артер нар. Роббинс, Котрананы эмгэг судлалын үндэслэл. Филадельфи: Elsevier-Saunders, 2015. Хэвлэх.
- > Нортон, М., Б. Ринк нар. Сайжруулсан үзлэгийн эрин зуунд илрэх шинж тэмдгийг өөрчлөх. Перинатологи дахь семинар . 2016. 40 (1): 56-66.
- Шах, М., Кинниолу, К., Майзанбачер, М., Комсток, I., Корт, Ж., Р. Лати нар. Майкрософт ба молекул Каранотипийг харьцуулах нь Мэс заслын сорьцын хромосомын тестийг харьцуулах. Терелт, архагшсан байдал . 2017. 107 (4): 1028-1033.