Нурууны булчингийн атрофи - SMA

1 -

Нурууны булчингийн атрофигийн ерөнхий тойм - SMA

Нурууны булчингийн хатинг (SMA) нь нугасны салаалгын мэдрэлийн мэдрэлийн нөлөөгөөр ховор удмын генийн өвчин сайн дурын булчингуудад хамардаг. SMA нь ихэвчлэн хүүхдүүдэд өртдөг.

SMAтэй хүүхэд амьсгалах , хөхөх, залгих зэрэг чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Нэмэлт нөхцөл нь ийм үнэ цэнээс үүсч болно. Жишээлбэл, нурууны булчин суларсан улмаас хэвийн бус нугалмын муруйлууд бий болж, уушгийг шахаж амьсгалын үйл явцыг улам хүндрүүлдэг.

Хооллох хоолойноос өмнө залгихад тасалдал нь ихэвчлэн SMA 1-ийн (хамгийн хүнд хэлбэрийн) тохиолдолд нас бардаг. Хүүхэдтэйгээ ахлах сургуулийн насны хүүхдүүдийг амьд байлгахад туслах олон тоног төхөөрөмж байдаг (энэ нь наад зах нь хэдэн жилийн өмнө харьцангуй тайвширсан). Гэсэн хэдий ч эрсдлүүд хэвээр байна. Нэг нь амьсгал боогдож байна. Өндөр настай хүүхэд нь залгих чадваргүй, булчинг чангалж байгаатай холбоотойгоор амьсгал боогдох боломжтой. Өөр нэг эрсдэл бол хоол хүнс идэх, амьсгалах явдал юм. Амьсгалын зам нь амьсгалын замын замыг хааж, халдварын эх үүсвэр болно.

SMA нь олон янзаар илэрдэг бөгөөд энэ нь төрөл зүйлээс шалтгаалан өөр өөр байдаг. Бүх төрлийн SMA-д булчингийн сулрал, туранхай, хатингаршил, булчингийн зохицуулалт зэрэгт хүрч болно. Үүний шалтгаан нь өвчний мөн чанарыг илэрхийлдэг: SMA нь сайн дурын булчингийн мэдрэлийн хяналтанд нөлөөлдөг.

SMA-ийн эмчилгээ байхгүй. Хамгийн таатай прогноз нь эрт илрүүлэлттэй холбоотой байдаг. Анагаах ухааны ололт амжилт нь SMAтэй холбоотой хүндрэлийг зохицуулахад тусалж чадна.

2 -

Нурууны булчингийн атрофиос генетик - SMA

SMA нь рентген генийн өвчин юм. Үүнийг ойлгохын тулд богино биологийн хичээлийг эрэмбэлэх хэрэгтэй:

Генээс ирсэн зааврыг хүлээн авдаг хүний ​​бие дэх эс бүр хэсгүүд байдаг. Зааврыг авч буй эсийн хэсгүүд нь байгалиасаа энерги юм. Заавар нь алдаа агуулж байвал үүнийг устгалт гэж нэрлэдэг. SMA-ийн үед булчинг хянаж буй мэдрэлүүдэд өгсөн заавар нь протены дутагдлыг үүсгэдэг устгалт агуулдаг. Мотор нейроны зааврыг хариуцдаг генийг SMN 1 гэж нэрлэнэ.

Сургалт тус бүрийн хувьд хүн бүр 2 хос гентэй байдаг: нэг ген нь эхээс, нэг нь ааваас өвлөнө. Өв залгамжлалын генүүдийн зөвхөн нэг алдаа зааж байгаа бол зарим өвчин гарч ирнэ. SMA зэрэг бусад өвчин нь өвчин гарахаас өмнө ээж, аавын удам угсааны генийг алдаа агуулсан байх шаардлагатай. SMA-г хариуцдаг SNM 1 (survival motor neuron) ген нь эдгээр төрлийн генүүдийн нэг юм. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэдтэй байхын тулд эцэг эх хоёулаа SMN 1-ийг алдаатай зааврын дагуу (дээр дурьдсан устгалт) оруулсан байх ёстой гэсэн үг юм. Тэр ч байтугай жирэмслэлтийг 4 удаа 1-тэй байхаар шийднэ. Насанд хүрсэн 40 хүн тутмын нэг нь генийг зөөвөрлөдөг.

3 -

Нурууны булчингийн атрофигийн төрөл

Нурууны булчингийн хатингиршил нь 6000 нярайд 1-д нөлөөлдөг. Энэ нь 2-оос доош насны хүүхдүүдэд үхлийн тэргүүлэх генетикийн шалтгаан болдог. SMA нь тэднийг хэн нь ялгаварлан гадуурхдаггүй. SMA хэд хэдэн төрөл байдаг. Зарим нь SMN 1 (амьд үлдсэн моторын мэдрэлийн гентэй холбоотой) бөгөөд энэ зүйлд дурдагдсан. Нурууны булчингийн булчингийн атрофи (SBMA) зэрэг бусад сургуулийн хэлбэрүүд байдаг. SMN 1 холбоотой SMA нь шинж тэмдгийн эхэн үеийн хүндрэл, наслалтаар ангилагддаг; Эвдрэлийн зэрэг, моторын мэдрэлийн булчирхайд уургийн дутагдлын хэмжээ, (эрт) нас нь бүгд хоорондоо хамааралтай болохыг харуулдаг.

Мэдрэх, оюун санааны хөгжил нь SMA дээр бүрэн хэвийн байдаг.

4 -

Нуруу нугасны булчингийн хатингирлын төрөл - SMA Төрөл 1

1-р хэлбэрийн SMA нь 2-оос доош насны хүүхдүүдэд хамгийн хүндээр нөлөөлдөг. 1-р төрлийн SMA-ийн оношлогоо нь ихэвчлэн эхний 6 сарын хугацаанд хийдэг. Төрөл 1 SMA-тэй хүүхэд нь залгих, эргэлдэж, сууж, мөлхөх зэргээр моторын хөгжлийн амжилтанд хүрч чадахгүй байна. Зонхилон тохиолддог 1-р хэлбэрийн хүүхдүүд 2-оос доош настай нас бардаг бөгөөд ихэвчлэн амьсгалын замын асуудлуудтай холбоотой байдаг.

SMA төрөл 1-тэй хүүхэд нь жоргүй, хөдөлгөөнгүй, уян диск байдаг. Тэдний хүрэл нь өттэй төстэй загвараар хөдөлж, суудал дээр байрлуулаад толгойг нь барьж чаддаггүй. Тэд scoliosis зэрэг мэдэгдэхүйц деформозтой байж болох ба ялангуяа булчингийн сулрал, ялангуяа нурууны ойролцоо байрлах пероксимал булчинд булчингийн сулрал бий болно. 1, 2

5 -

Нурууны булчингийн хоцрогдолын төрөл - SMA Төрөл 2

SMA төрөл 2, мөн дунд шатны SMA гэж нэрлэгддэг SMA нь хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энэ нь SMA Type 1-ээс илүү удаан хугацаагаар ажиллах боломжтой боловч ерөнхийдөө богино хугацаанд хэвийн биш байдаг. 20 ба 30-аад он хүртэл үргэлжилж болно. Амьсгалын замын халдвар 2 хэлбэрийн нас баралтын хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог. SMA хэлбэр 2 нь 6-18 сарын хооронд эсвэл эсвэл хүүхдийн тусламжтайгаар сууж чаддагийг үзүүлсний дараа (суудал дээр байрлуулсны дараа) сууж эхэлдэг.

2-р хэлбэрийн шинж тэмдгүүд нь деформаци, хөдөлгүүрийн хоцрогдол, гуяны булчинг ихэсгэх, хуруунд чичрэх зэрэг болно. Сээр нуруундаа ойрхон байгаа проксимал булчингууд нь эхлээд сул доройд өртдөг; хөл нь гараа сулрах болно. Төрөл 2 SMA хүүхдүүдэд тусламж үзүүлэхгүйгээр явж чадахгүй. Сайн мэдээнээс харахад өндөр настай хүүхэд нь гар, гар зэрэг зүйлсийг гараараа хийж гүйцэтгэх чадвартай байдаг. Тиймээс SMA 2 төрлийн хүүхдүүд маш ухаалаг байдаг. Физик эмчилгээ, туслах төхөөрөмж, цахилгаан тэргэнцэрүүд нь 2-р төрөлтэй хүүхдүүдэд утга учиртай амьдрахад хувь нэмрээ оруулах боломжтой.

Оюутны 2-р төрөлтэй холбоотой гол бэрхшээлүүдийг ажиглах

• Ходоодны булчингууд нь халдвар үүсгэдэг
• Нуруу нугасны булчин суларсаны улмаас скролоз ба / эсвэл кофохоз үүсдэг.

6 -

Нурууны булчингийн хоцрогдолын төрөл - SMA 3 ба 4 төрлүүд

SMA Төрөл 3, мөн Mild SMA гэж нэрлэгддэг, 18 сарын дараа эхэлдэг, эсвэл 5 алхам алхаж явсаны дараа. Зөөлөн SMA бүхий хүмүүст удаан хугацаагаар амьдардаг, амжилттай ажиллаж байгаа мэргэжлийн ажилчидтай байж болно. 3-р хэлбэрийн хүмүүс нь ихэвчлэн туслах төхөөрөмжүүдээс хамааралтай байдаг бөгөөд тэдний амьдралын туршид тэдний амьсгалын болон нугасны муруйн эрсдэлд аль алинд нь байнга хяналт тавина. Тэд амьдралынхаа туршид хэсэг хугацаанд алхахаа болих хандлагатай байдаг. Тэд алхахаа болихдоо өсвөр нас, 40 наснаасаа хамаардаг.

Төрөл 3-тэй SMA хүүхдүүдийг хөдөлгөж, явганаар явдаг боловч булчингийн сулрал, туранхай булчингийн туранхай, туранхай булчинг сулруулдаг.

SMA 4-р төрлийн насанд хүрэгчид-эхлэлтэй SMA байна. 4-р төрөл нь ерөнхийдөө 30-аад настай байхад нь харуулдаг. Оношлогоо нь SMA 4-ийн өвөрмөц байдлыг үргэлжлүүлэхэд хамгийн тохиромжтой хэлбэр юм. 4-р төрлийн шинж тэмдэг нь 3-р төрлийнхтэй маш төстэй.

7 -

Нуруу нугасны булчингийн хатингаршилыг оношлох, шалгах - SMA

Оношийг олж авах эхний алхам бол эцэг эх, асран хамгаалагчдад хүүхдүүдийнхээ шинж тэмдгийг анзаарч мэддэг байх явдал юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь энэ нийтлэлийн өмнөх хуудсанд тайлбарлагдсан болно. Эмч хүүхэдтэйгээ гэр бүлийн түүх, бие бялдрын талаархи дэлгэрэнгүй мэдээлэл авах ёстой.

SMA-ийн оношлогоонд хэд хэдэн төрлийн тест байдаг:

• Цусны шинжилгээ
• Булчингийн биопси
• Генетикийн сорил
• EMG

Оюутнуудад зориулсан SMA-тэй туршихтай холбоотой асуудлууд, түүнчлэн эцэг эхчүүдийг зөөвөрлөгчийн статусыг шалгахад тулгардаг олон асуудлууд бий. 1997 онд SMN1 генийн ПГУ-ын тоон хэмжилтийг нэрлэсэн ДНХ-ийн туршилтыг эцэг эхчүүдэд зааж сургахад нь эцэг эхчүүдэд дэмжлэг үзүүлсэн. Туршилтыг цусны дээж авах замаар хийнэ. Нийт хүн амыг туршихад хэтэрхий хэцүү байдаг тул энэ нь гэр бүлийнхээ ахмад настай хүмүүст зориулагдсан байдаг.

Туршилт нь amniocenteses эсвэл chorionic villus дээжүүдээр дамжуулан урьдчилан шинжлэх боломжтой.

Энэ өгүүллийн Нөөцийн хэсэг нь хаашаа явах тухай мэдээлэлтэй байна

.

8 -

Нурууны булчингийн хатингаршил эмчилгээ - SMA

SMA-ийн эмчилгээ нь амьдралыг дэмжих, бие даасан байдлыг сайжруулах, эсвэл өвчтний чанарын амьдралыг сайжруулахад чиглэгддэг. Тусламж ба эмчилгээний аргуудын жишээ:

• Физик эмчилгээ
• тэргэнцэр, амьсгалын аппарат, тэжээлийн хоолой зэрэг туслах төхөөрөмж ашиглах. SMA-ийн туслах төхөөрөмжүүд байдаг. Үүнийг эмчилгээний багтайгаа ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.
• Нуруу нугасны мэс заслын мэс засал

Эмч нар гэр бүлээрээ эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг багтай хамт олон чиглэсэн арга барилаар ажиллахыг зөвлөж байна. SMA өвчтөнийг амьдралынхаа туршид нэлээд ихээр үнэлдэг. Гэр бүлийн гишүүдэд зориулсан генетик зөвлөгөө өгөх нь маш чухал юм.

Үйл ажиллагаа нь үүнээс зайлсхийх ёсгүй, харин деформаци, хавьтах, хөшүүн байдлаас сэргийлэх, хөдөлгөөн, уян хатан байдлыг хангахад ашиглагддаг; Тиймээс энэ нь ядаргааны цэгт хүрэхгүй байх ёстой. Сайн хоол тэжээл нь өвчтөнд булчингаа ашиглах боломжийг олгоно.

9 -

Нурууны булчингийн хатингирлын нөөц - SMA

SMA-ийн генетик тест

• Охайо мужийн Их Сургуулийн Молекулын оношлогооны лаборатори
• Пенсильванийн их сургуулийн эрүүл мэндийн систем дэх молекулын эмгэг судлалын лаборатори

Дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл - Вебсайт ба Агуулга

• Нурууны булчингийн атрофигийн гэр бүл
• Булчингийн дистрофи холбоо
• Амьсгалын үйл явцын тойм
• Нурууны булчингийн атрофигийн АДАЭ-ийн эрүүл мэндийн төв

10 -

Нурууны булчингийн атрофи - SMA - Ном зүй

1 доктор-ийн гарын авлага бэлтгэх. Нярайн нурууны строфитын хувьд одоо үйлчилдэг. 6.2.97 2006 оны 8 дугаар сарын 1-нд авсан.
Филадельфи дахь хүүхдийн эмнэлэг. Таны хүүхдийн эрүүл мэнд - Нурууны булчингийн хатингиршил. 2006 оны 8-р сарын 1-нд авсан.
3 Цао, Брайан, MD, Stojic, Андрей, MD, PhD. eMedicine.com Нурууны булчингийн атрофи 6.8.06. 2006 оны 8-р сарын 1-нд авсан.
3 булчингийн дистрофи холбоо. Нурууны булчингийн атрофигийн тухай баримтууд 2006 оны 8-р сарын 1-нд гарлаа.
Нуруу нугасны булчингийн атрофийн эмчилгээний асуудлууд 2006 оны 8-р сарын 1-нд авсан.
4 ҮНСЭХ Нурууны булчингийн хатингиршил Page 6.26.06. 2006 оны 8-р сарын 1-нд авсан.