MS-тэй холбоотой дархлалын тогтолцооны генүүд
Таны генүүд нь гэр бүл, шинжлэх ухааны судалгаагаар батлагдсан MS- ийг хөгжүүлэхэд эрсдэлтэй эсэх нь чухал хүчин зүйл юм.
Гэр бүл судлал нь Ген гэдэг нь MS-д үүрэг гүйцэтгэдэг
Нийт хүн амд 750 хүн (0,1 хувь) 1 нь MS-г хөгжүүлэх боломжийг олгодог. Гэхдээ MS-тай өвчтөний ижил хүйстэн нь MS-ийн хөгжлийг ойролцоогоор 25-40 хувьтай байх магадлалтай бөгөөд MS-тай өвчтөний 3-5 хувийн магадлал байгаа юм.
Шинжлэх ухааны судалгаагаар Ген MS-д үүрэг гүйцэтгэдэг
Шинэ Английн Анагаах ухааны сэтгүүлд нийтлэгдсэн 2007 оны судалгаагаар олон төрлийн склероз (MS) -ийн генийн шинэ эрсдэлт хүчин зүйл илрэв. Судалгаагаар дархлалын тогтолцоонд (IL7RA ба IL2RA) хоёр янзын генийн зарим ялгаатай хүмүүс MS-г эдгээр мутацигүйгээр хүмүүстэй харьцуулахад илүү их байдаг.
IZ7RA ба IL2RA нь нэг төрлийн дархлааны эсийн үйл ажиллагааг удирдан чиглүүлдэг уургууд юм. Ген уураг бие махбодид хэрхэн яаж үүсдэгийг хянадаг тул уургийн төрөл өөрчлөгдөх нь генетикийн ялгааг илэрхийлдэг.
Уургийн MS-хувилбар нь MS-ийн эсэд нөлөөлж улмаар мэдрэлийн систем рүү довтолж, тархи, нурууны нугасны гэмтэл , гэмтэл үүсдэг . Энэ гэмтэл нь олон төрлийн MS шинж тэмдгийг үүсгэдэг. Сонирхолтой нь, IL2R мутаци нь 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин, Грэйвсийн өвчин, мөн аутоиммун эмгэгтэй холбоотой байдаг.
Бусад судалгаанууд нь MS болон хүний дархлааны системийг хянадаг генүүдийн хооронд холбоосыг дэмжсэн. Материаллаг хэцүү хэсэг нь MS MS-г хөгжүүлэх эрсдэлд ордог бөгөөд MS-ийн хөгжлийг бий болгох эрсдэлийг тодорхойлдог MS-ийн Үндэсний Нийгэмлэгийн 50-100 генийн өөрчлөлттэй маш олон тооны генийн өөрчлөлт байж магадгүй юм.
MS-ийн генетик өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийх нь нарийн төвөгтэй, цаг хугацаа шаарддаг, гэхдээ ялангуяа MS-ийн эмчилгээг илүү сайн хийж чаддаг байх нь зүйтэй.
Доод шугам
Ген нь MS-г хөгжүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг боловч энэ нь бүгд биш юм гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Өөрөөр хэлбэл, MS нь шууд өв залгамжлагдах өвчин биш учраас гэр бүлийн түүхийнхээ (эсвэл таны генетикийн код) дээр тулгуурлан олж авах баталгаа байхгүй болно.
Үүний оронд хүний бие махбодийн хөгжил, илрэлийн хэлбэр нь хүний ген, хүрээлэн буй орчин хоёрын хооронд динамик байдаг. Жишээ нь, хэд хэдэн генетикийн өөрчлөлт нь вирус шиг тодорхой байгаль орчны генералд өртөх үед MS-г боловсруулахад илүү эмзэг болгож болох юм (хэдийгээр эдгээр нарийн өдөөгчийг бид мэддэггүй).
Одоогийн байдлаар эмч нар MS буюу гэр бүлийн гишүүдийн талаархи генетикийн шинжилгээ хийдэггүй. Гэвч MS-ийн генетик судалгааны үр дүн (энэ нь маш хурдан байдаг) тул хүний бие даасан генетик хувиргалт дээр тулгуурлан эмчилгээ нь янз бүр байж болно.
Эх сурвалж:
Шүүгч, ТХГ, Харбо, ГБ, Хаусер, SL, & Baranzini, SE (2012). Олон склерозын генетик: шинэчилсэн үнэлгээ. Immunological Reviews , Jul; 248 (1): 87-103.
Олон тооны Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). Genomewide судалгаагаар тодорхойлогдсон олон склерозын эрсдэлийн аллелиуд. Анагаахын Шинэ Английн сэтгүүл, 8-р сарын 30, 357 (9): 851-62.
MS MS нийгэм. Хэн MS? (Эпидемиологи).
MS MS нийгэм. Үндсэн баримтууд: Генетик.
Садовник, МЭ, бусад (1993). Ихрүүд дэх олон склерозын популяцид тулгуурласан судалгаа: шинэчлэлт. Мэдрэлийн аннотаци, Mar, 33 (3): 281-5.