Паркинсоны өвчний (PD) эмчилгээнд ямар ч эмчилгээ байхгүй байна. Гэвч эдгэрэлт хайхад ихээхэн ахиц дэвшил гарсан байна. Өнгөрсөн 10 жилийн хугацаанд удмын сан бүхий хэд хэдэн хэлбэрийг илрүүлж, эдгээр төрлийн PD-ийг хариуцах генийн согогийг тодорхойлж, судалсан. Энэ өвчний генийн хэлбэрийг олж илрүүлэх нь өвчний үндсэн шалтгааныг хайхын тулд генийг ашиглаж болох учраас үүнийг PD-г эдгээх эрэл хайгуулд нээлт нээлт гэж үзэж болно.
Баримт бичгийн хувьд, өвчин үүсгэгч өвчин үүсгэдэг генетикийн согог нь мутаци (генийн химийн бүрдэлд өөрчлөлт), эсвэл генийн хэсгүүдийн давхардлыг агуулдаг. Судалгаанд хамрагдсан генүүд нь альфа-синтезин ген, ubiquitin-C-терминал гидролаза-L1 (UCH-L1) ген, лециний давтан киназа (LRRK) 2 ген, Parkin, PINK1, DJ-1 ATPase13A2 генүүд.
Мэдээжийн хэрэг, эдгээр генийн бүх нэр нь танд утгагүй гадаад хэл шиг сонсогдож болно. Гэхдээ тэдний нээлт нь PD-г эмчлэх эрэл хайгуул хийхэд чухал ахиц дэвшил гаргахад хүргэж байна.
Паркинсоны өвчнийг үүсгэж болох генетикийн гажигийг засах
Зарим генийн генетикийн зарим согогийн зарим төрлүүд PD-г үүсгэж болохыг бид одоо мэдэж байна. Энэ нь хэрэв бид генийг засч залруулах боломжтой бол өвчнийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэх боломжтой болно гэсэн үг юм. Энэ чиглэлээр хэд хэдэн ажил хийгдсэн бөгөөд зарим сонирхолтой төслүүд хэрэгжиж байна.
Судалгааны бүх талыг генийн эмчилгээ буюу геномын эм гэж нэрлэдэг. Өнөөдрийг хүртэл, хүний Park1-ийг илэрхийлэх вирүсийн рецептор нь допамины эсийг гэмтсэн хулганы тархинд нэвтрэн орсноор хулганы реакторын загвар болж хувирсан байна.
Мэдээжийн хэрэг, PD-ийн хулгана загварыг сайжруулах нь хүний тархинд адил зүйл тохиолдохыг харуулж байна.
Генетикийн эвдрэл нь паркинсоны өвчин үүсгэх шалтгаан болдог
PD-ийн удамшлын хэлбэрийг үүсгэдэг генетикийн согогийн судалгаа нь олон тооны үйл явцын нэг нь эвдэрч гарахад хүргэж болно гэдгийг PD нотлон харуулж байна. Эдгээр процесс нь тархинд эсийн гэмтэлд хүргэдэг. Эхний процесс нь тархины үйлдвэрлэл дэх уургийн үйлдвэрлэлийг хянах чанарын хяналтын үйл явцын эвдрэл юм. Уургууд нь бие махбодь дахь бүх эд эсүүдийн барилгын блок юм.
Уураг үйлдвэрлэх үйлдвэрлэлийн процесс нуран унахад уураггүй уураг бага оврын уураг эс дотроо хуримтлагдаж эхэлдэг бөгөөд альфа-синтезиний тохиолдолд Lewy-ийн бие махбодийг үүсгэхэд хувь нэмэр оруулдаг. Судлаачид плотинсоны өвчний хөгжилд эдгээр Lewy биенүүдийн гүйцэтгэх үүргийг судалж байгаа боловч нэг онол нь уургийн нэгдэл нь эсийн хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг болохыг харуулж байна. PD-ийн удамшлын хэлбэрт хүргэдэг генийн согогийн улмаас үүссэн өөр нэг асуудал нь митохондрийн үйл ажиллагааны алдагдал юм. Митохондриа нь бие махбодид зориулж эрчим хүчийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй таны эсүүдэд бага организмууд юм.
Митохондрийн үйл ажиллагааны дайвар бүтээгдэхүүн нь чөлөөт радикалууд болох dopamine-үүсгэдэг эсийг гэмтээж болох жижиг молекулууд юм. Митохондриа хэвийн ажиллаж байгаа үед эдгээр чөлөөт радикалуудыг саармагжуулж өгдөг. Гэвч митохондриа хэвийн ажиллахгүй бол чөлөөт радикалууд тархинд допамин үүсгэдэг эсийг гэмтээж байдаг.
Эцэст нь, PD-д хүргэх генийн согог нь kinase уургуудаас олддог. Эдгээр уургууд нь эсэд олон функцтай байдаг ба судлаачид генийн өөрчлөлтийг PD хэрхэн үүсгэж байгааг ойлгохыг оролдож байна.
Эх сурвалж:
Denise M. Kay, Женнифер С. Монтимурро, Хейдег Павами нар. Генетик. In: Паркинсоны өвчин: Оношлогоо ба клиник менежмент: Стюарт А фактор, DO болон William J Weiner нарын засварласан хоёр дахь хэвлэл. 2008 Demos Medical Publishing.
Эндрю Ж. Леес, Паркинсоны химера. Мэдрэл судлал 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene эмчилгээ Паркинсоны өвчний эмчилгээ. Мэргэшсэн шинжээч. 2007 оны 8-р сар, 7 (8): 957-60.