Паркинсоны өвчний генетик шинжилгээ нь оношлогоонд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг
Паркинсоны өвчний генетик шинжилгээ нь өвчнийг оношлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эрдэмтэд генетикийн мэдлэг нь урагшлахад нь тусалдаг гэж найдаж байна.
Генүүд нь бидний ДНХ-д, өв залгамжлалын нэгжүүдийг эцэг эхээс үр хүүхдэд шилжүүлэх шинж чанарыг тодорхойлдог. Бид эцэг, эхээсээ 3 тэрбум хос генийг өвлөн авдаг.
Тэд бидний нүдний өнгө, хэр өндөр байж болох, зарим тохиолдолд тодорхой өвчин үүсгэх эрсдэлтэй байдаг.
Эмч хүний хувьд эрүүл мэндийг тодорхойлоход генетикийн үүрэг гүйцэтгэдэг гэдгийг би мэднэ. Манай генүүдийн өвчлөлөөс шалтгаалан өөр өөр байдаг бөгөөд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл , генетик нь өвчний хөгжилд зарим талаар нөлөөлдөг.
Паркинсоны өвчин дэхь генетик шинжилгээ
Паркинсоны өвчинд тохиолдлын дийлэнх нь тодорхой бус шалтгаангүйгээр тохиолдлын зүйл гэж нэрлэдэг. Эдгээр "гэр бүлээс гадуурх" тохиолдлууд нь Паркинсоны гэр бүлийн бусад гишүүд байх ёсгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч Parkinson-т өртсөн хүмүүсийн ойролцоогоор 14 хувь нь өвчинд өртсөн анхны эцэг эх, ах, дүү, хүүхэдтэй байна. Эдгээр гэр бүлийн хувьд эдгээр өвчин үүсгэдэг мутацисан ген нь давамгайлсан хэв маягаар эсвэл рецессив байдлаар өвлөгдөж болно.
Янз бүрийн үедээ хамаатай олон хамаатан садан нь Паркинсоны генийг давамгайлдаг гэр бүлүүдэд олддог. Энэ төрлийн өвийн жишээ нь генетик мутаци SNCA бөгөөд альфа-синтезин хэмээх уураг үйлдвэрлэхэд хүргэдэг. Энэ уураг нь Parkinson-тэй хүмүүсийн хувь хүний тархинд байдаг Lewy биетүүдийг бүрдүүлдэг.
Бусад мутаци - LRRK2, VPS35, болон EIF4G1 - нь мөн давамгайлдаг.
Үүний эсрэгээр, Паркинсоны өвчин үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйл болох ахимаг насны мутантууд ах эгч нарын адил нэг үеийн туршид тохиолддог. PARKIN, PINK1, болон DJ1 генийн генетик мутаци нь энэ төрлийн өв залгамжлалын жишээ юм.
Эдгээр нь мэдэгдэж байгаа мутаци юм, гэхдээ байнга илэрч байдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх генетикийн хэлбэрүүд илэрхий илэрхийлэх эсвэл жендэрийн мэдрэмж багатай байдаг нь үндсэндээ гентэй байдаг учраас таныг Паркинсоных авах болно гэсэн үг биш юм. Хэдийгээр шинж чанар нь давамгайлж байгаа LRRK2 мутацийн хувьд генийн байдал нь өвчний хөгжилтэй адил тэнцүү биш юм.
Паркинсоны генетикийн шинжилгээ хийх хэрэгтэй юу?
Хэрэв танай Паркинсоны оношлогоо залуу үеийнхэнд (40-өөс доош настай) ирдэг бол таны гэр бүлийн түүхийн олон хамаатан садан нь оношлогдвол, эсвэл гэр бүлийн паркинсоны хувьд өндөр эрсдэлтэй бол угсаатан (Ашкенази еврей эсвэл Хойт Африкийн үндэстэнтэй хүмүүс).
Гэсэн хэдий ч, одоогийн шалгалтыг хийхэд ашиг тус нь ямар ач холбогдолтой вэ?
Энэ мэдээлэл зарим хүмүүсийн хувьд гэр бүл төлөвлөлтөд чухал ач холбогдолтой байж болох боловч генийг дамжуулсан ч энэ өвчний хөгжил жигд байх албагүй. Гэхдээ эрсдэл нь генетикийн мутациас давамгайлж байгаа өвчтөнгүүдтэй харьцуулахад илүү өндөр байдаг бөгөөд хэрэв хүн Parkinson-ийн (өөрөөр хэлбэл, эцэг эх, ах дүү) нь өвчний шинж тэмдгийг боловсруулах эрсдэлтэй бол дунджаар 4-9% нийт хүн ам.
Туршилтанд орсон хүний хувьд Паркинсоны өвчний эмчилгээнд өөрчлөлт оруулаагүй болно. Цаашид өвчин эмгэгийг удаашруулах эмчилгээ хийлгэх эсвэл түүнийг хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ байгаа тохиолдолд эрсдэлд байгаа хүмүүсийг тодорхойлох нь маш чухал юм.
Паркинсонд зориулсан генетикийн шинжилгээ ба судалгаа
Хэдийгээр одоогоор та нарт шууд ашиг тусаа өгөхгүй ч генетикийн сорилын үр дүн нь Паркинсоны судалгааг цаашид судлах боломжийг эрдэмтэд зөвшөөрч, улмаар шинэ эмчилгээг хөгжүүлэх боломжтой болно. Жишээлбэл, alpha-synuclein (SNCA) уураг нь кодчилдог генийн мутаци нь Паркинсоны өвчиний тодорхой төрлийн өвчин үүсгэдэг. Хэдийгээр энэ мутаци нь зөвхөн багахан хувийг эзэлж байгаа боловч энэ мутацийн тухай мэдлэг нь илүү өргөн хүрээтэй нөлөөтэй байдаг. Энэ генетик мутацийн судалгаагаар альфа-синуклейн хавсарсан нь Lewon-ийн бие махбодийг үүсгэхийн тулд Паркинсоны өвчин туссан бүх хүний тархины мэдрэхүйг илрүүлсэн нь SNCA-ийн мутацитай холбоотой биш юм. Тиймээс нэг генийн мутаци нь Паркинсоны судалгаанд чухал байр суурь эзэлдэг.
Генетикийн сорил нь маш хувийн шийдвэр боловч анхааруулах тэмдэг юм: генетикийн сорилыг хэзээ нэгэн цагт, ялангуяа генетикийн олдвор дээр суурилсан эмчилгээнд өөрчлөлт ороогүй өвчтнүүдэд тооцож үзэхэд генетикийн зөвлөх нөлөөг хэлэлцэхийг зөвлөж байна. Энэ мэдээлэл танд өвчтөн болон гэр бүлийнхэнд чинь байх болно.
Ашигласан материал:
Бек, Жеймс, доктор "Parkinson's Insights: Genetic Testing and You" Паркинсоны үзэл бодол: Генетик тест ба та . Паркинсоны өвчний сан (PDF), 2013 оны 3-р сарын 26. 2014 оны 3-р сарын 29. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Фаррер, Маттью, MD. "Генетик: Ирээдүйн Паркинсоны эмчилгээний сан" - Паркинсоны өвчний сан (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Өвлийн 2012. Вэб. 2014 оны 3-р сарын 29. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Терчманн, Андреас. "Паркинсоны генетик". Паркинсоны генетик . Европын Паркинсоны Өвчний Нийгэмлэг, вэбсайт 29 Mar. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons