Нөлөөлөлд өртсөн гэр бүлд бүхэлд нь мэдэгдээгүй генетикийн үүрэг
Генетик нь Паркинсоны бүх төрлийн өвчинд маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий ч генетикийн өвөрмөц хослолтой байх нь таны өвчний эрсдлийг нэмэгдүүлж болох боловч энэ нь танд үүнийг авах болно гэсэн үг биш юм.
Паркинсонтой хамт амьдардаг хүмүүсийн 15-25 хувь нь гэр бүлийн түүхтэй бөгөөд энэ нь шууд буюу хоёрдугаар зэргийн хамааралтай байдаг.
Эдгээр садан хамаатнуудтай байх нь таныг Паркинсоны хувьд арай өндөр эрсдэлтэй нөхцөлд байлгах болно, гэхдээ энэ нь эмх замбараагүй байдлыг үүсгэх баталгаа болохгүй.
Үүний эсрэгээр, хэрэв та Паркинсоных байгаа бол аль нэг хүүхэд, ач хүүээ аль нэг өвчнөөр өвчилсөн гэж үзэх ёсгүй. Энэ нь тэдний эрсдэл нь гэр бүлийн түүхгүй хүмүүсээс арай илүү байгааг харуулж байна.
Эцэст нь, Паркинсоны ихэнх тохиолдол нь тодорхой шалтгаан байхгүй (бид үүнийг өвөрмөц бус, үе мөчний өвчин гэж нэрлэдэг) байдаг. Хэдийгээр гэр бїлїїдтэй харьцдаг хэлбэрїїд байдаг ÷ энэ нь ойролцоогоор 5-10 хувьтай тохиолддог цєєхєн тохиолдол юм.
Паркинсонтой холбоотой гол генийн мутаци
Паркинсоны дүр төрх нь гэр бүлд чиглэсэн генетикийн согогоос үүдэлтэй байдаг. Бид үүнийг 60-аад оны дунд үеэс эхлэн шинж тэмдгүүд илт эрт илрэх өвчний эрт үеэс эхэлдэг .
Гэр бүлийн паркинсонизмтай холбоотой генетикийн мутацийн нэг төрөл нь SNCA ген гэж нэрлэгддэг. Энэ бол альфа-инцуклинины уураг, генийн биомолкултай холбоотой мэдрэлийн эсийн хэвийн бус байдалд нөлөөлдөг. Нийт хүн амд ховор боловч SNCA-ийн генийн мутацийг Паркинсоны нөлөөнд өртсөн өрхүүдийн 2 орчим хувь нь тодорхойлдог.
2004 онд эрдэмтэд хэд хэдэн гишүүд өртсөн олон тооны гэр бүлд ижил төстэй генетик мутацийг илрүүлсэн. LRRK2 мутац гэдэг нь өнөөдөр Паркинсоны тохиолдлын нэгээс хоёр хувьтай холбоотой бөгөөд еврей, Ашкенази, Хойд Африк Араб-Берер, Баскийн гаралтай хүмүүсийг хамарч байна.
GBA генийг хамарсан өөр нэг мутаци нь Gaucher-ийн өвчин (өвчин намдаах, ядрах, цус багадалт, элэг, дэлүүгийн томролыг үүсгэдэг удамшлын эмгэг) шалтгааныг үүсгэдэг. Судалгааны үр дүнгээс харахад GBA-ийн мутаци нь Паркинсоны олон тооны хүмүүст байдаг бөгөөд энэ нь мутаци болон өвчний хоорондох шалтгааныг холбохыг харуулж байна.
Генетик болон орчны хүчин зүйлс
Байгаль орчны хүчин зүйлс нь Паркинсоны хөгжилд чухал хувь нэмэр оруулдаг бөгөөд зарим тохиолдолд эмгэг үүсгэхэд генетиктай ажиллах боломжтой. 2004 онд хийгдсэн судалгаагаар CYP2D6 генийн мутаци болон пестицидэд өртсөн хүмүүст Parkinson-ыг хөгжүүлэхэд 2 дахин их байжээ.
Пестицид, пестицид, метал, уусгагч, бусад хорт бодисууд өөрсдийн гэсэн Паркинсоныхтай чөлөөтэй холбогдсон байна. Гэхдээ CYB2D6 мутацитай байсан бөгөөд пестицидэд өртөөгүй хүмүүст эмгэг үүсгэх эрсдэл өндөр байдаггүй нь сонирхолтой юм.
Үг нь
Хэдийгээр одоогоор та нарт шууд ашиг тусаа өгөхгүй ч генетикийн сорилын үр дүн нь Паркинсоны судалгааг цаашид судлан шинжлэх боломжийг олгож, шинэ эмчилгээг хөгжүүлэх боломжийг олгож байгаа юм. Туршилт хийх сонголт нь хувийнх байсан бол гэр бүлийн олон гишүүд өртсөн, эсвэл яс үндэстэндээ өндөр эрсдэлтэй байвал ашигтай байж болох юм.
Эх сурвалж:
> Lesage, S. and Brice, A. "Паркинсоны өвчин: моногеник хэлбэрээс генетикийн мэдрэг чанарын хүчин зүйлүүд". Хүний Молекул Генетик . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Стюарт, А .; Фактор, D .; William J. et al. Паркинсоны өвчин: оношлогоо, клиник менежмент (2 дахь хэвлэл). Нью-Йорк: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.