Тэд ямар харагдах ёстой вэ?
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдийг тооцоолох боломжтой хэд хэдэн сийвэнгийн шинжилгээ (цусны шинжилгээ) байдаг.
Эдгээр сорилууд нь жирэмслэх үедээ өөр өөр байдаг бөгөөд тэдгээрийн эмзэг байдал (тэд танд зөв хариулт өгч магадгүй), бүгд ураг эсвэл ихэст хийдэг бодисыг хэмждэг.
Оношилгооны шинжилгээтэй харьцуулахад ийлдэс судлалын гол давуу тал нь тэдэнтэй холбоотой зулбах эрсдэлгүй юм.
Эхний сараас хойшхи шинжилгээний сорил: hCG ба PAPP-A
Эхний гурван сард hCG, PAPP-A гэж нэрлэгддэг хоёр бодисыг эхийн цусны урсгалаар илрүүлдэг. Эдгээр бодисуудыг хэмжиж болдог (ихэвчлэн жирэмсний 10-14 долоо хоногтой) ба эмэгтэйд Down syndrome (Trisomy 21) хүүхэдтэй байх магадлалыг харуулдаг.
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG нь ихэссэн хий юм. Үнэндээ жирэмсний эрт үед энэ нь гэрийн болон эмчийн байрны шээс болон цусны жирэмсний тестийн илрэл юм.
Ураг салалтын хамшинж нь жирэмслэхээс өмнө hCG-ийн түвшин өндөр байдаг.
PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)
10-аас 14 долоо хоногтой жирэмслэлтээс хамгаалах эмчилгээнд PAPP-A-ийн цусны түвшин багатай эмэгтэйчүүдэд Down syndrome байх магадлал өндөр байдаг.
PAPP-A-ийн түвшин бага байх нь дотроо өсөлтийг хязгаарлах, дутуу төрөлт, урьдчилан сэргийлэлт болон төрөлтийг нэмэгдүүлэх эрсдэлийг илтгэнэ.
Гурав дахь улирлын эхний дугаарын шинжилгээний хариу Урьдчилан синдромын шинжилгээ
HCG болон PAPP-A-ийн цусны шинжилгээний үр дүнг "дэлгэцийн сөрөг" эсвэл "дэлгэцийн эерэг" хэмээн мэдээлсэн бөгөөд зөвхөн trisomy 21-тэй хүүхэдтэй болох боломжийг танд олгоно.
Өөрөөр хэлбэл энэ шинжилгээний цусны шинжилгээ Урьдчилан синдромыг оношлохгүй.
Дэлгэцийн сөрөг үр дүн
"Сөрөг сөрөг" үр дүн нь Down синдромтой хүүхэдтэй байх магадлал багатай гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч "дэлгэц сөрөг" үр дүн нь төрсний гажиг байхгүй гэдгийг санах нь чухал юм. Хэрэв та "дэлгэцийн сөрөг" үр дүнтэй бол танд CVS эсвэл amniocentesis бүхий оношилгооны шинжилгээ хийх боломжгүй болно. (Эдгээр сорил нь цусны шинжилгээнээс ялгаатай Урьдчилан синдромыг оношлох боломжтой).
Нөгөөтэйгүүр, та AFP хэмээх бодисыг хэмжих хоёрдахь гурваар хийдэг өөр нэг цусны шинжилгээг санал болгоно. AFP-ийн хэмжээ нь anencephaly болон spina bifida гэх мэт мэдрэлийн хоолойн согог илэрдэг.
Дэлгэцийн эерэг үр дүн
"Нүдний эерэг" үр дүн нь Ургийн хамшинжт тохиолдох магадлал ердийнхөөс өндөр байна гэсэн үг юм. Ингэснээр, CVS-тэй хамт оношлогооны шинжилгээг хийх болно.
"Дэлгэцийн эерэг" үр дүн нь хүүхэд хромосомын хэв гажилд үнэхээр ордог гэсэн үг биш гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Үнэндээ "дэлгэцийн эерэг" үр дүнтэй эмэгтэйчүүд ихэнх тохиолдолд хэвийн эрүүл хүүхэдтэй болно.
Дэлгэцийн эерэг болон дэлгэцийн сөрөг үр дүнгийн нарийвчлал
Дахин тодруулахын тулд ийлдэс судлалын шинжилгээгээр танд онош тавихгүй ч та Down syndrome-тай хүүхэдтэй болох магадлалыг танд өгөх болно.
Туршилтын нарийвчлал нь лабораториосоос лабораторийн хооронд янз бүр байна. Ерөнхийдөө, hcG болон PAPP-A-ийн сийвэнгийн сийвэнгийн сорилын сорил нь Down syndrome бүхий хүүхдийн 80 орчим хувийг илрүүлдэг.
Хэрэв та энэ тестийг эхний удаа гурвуулаа хийдэг бол энэ шинжилгээг ашиглан мэдрэлийн тунгалгийн шинжилгээнд хэрэглэдэг хэт авиан шинжилгээний сорилын хамт хэрэглэнэ.
Эхний гурвалсан сийвэнгийн шинжилгээ нь Down синдромын жирэмслэлтийн 80% -ийг илрүүлдэг бол эдгээр нөхцлийг жирэмслэхэд 20% (5-аас 1%) "алдах" болно.
Nuchal Translucency ultrasonics-ийн талаар дэлгэрэнгүй үзнэ үү
Nuchal тунгалагжуулалт нь хүүхдийн хүзүүнд (шингэний ард тунгалаг) цээжин дэх шингэний хэмжээг хэмждэг эхний гурваар хийгдсэн нарийн мэргэжлийн хэт авиан шинжилгээ юм.
Энэ нь олж авахад зориулсан нарийн, нарийн хэмжилт бөгөөд энэ хэмжилтийг олж авахад тусгайлан бэлтгэгдсэн болон баталгаажсан хүн л хэт авиан шинжилгээ хийж болно.
Ерөнхийдөө 3 мм-ээс доошгүй хэмжилтийг хэвийн буюу "сөрөг" гэж үздэг ба 3-аас дээш мм-ийн мэдрэлийн тунгалгийн хэмжилтийг хэвийн бус эсвэл эерэг дэлгэц гэж үзнэ.
Ихэнх тохиолдолд, танхимд тунгалгийн хэмжилт ба эхний гурван сартай ийлдэс судлалын утгууд нь тусгай алгоритм эсвэл томъёог ашиглан нэгтгэж, шинжилгээний үр дүнгийн нэг багц өгдөг.
Хэрэв таны улаан хоолойн тунгалагжуулалтыг эерэг гэж үзвэл генетикийн зөвлөгчөөр таны шинжилгээний үр дүн, түүний утга, таны оношлогооны шинжилгээний хувилбарууд, CVS, amniocentesis гэх мэт оношлогооны шинжилгээний хувилбаруудыг хэлэлцэх болно.
Trimester-ийн эхний сорилын өөр нэг арга: Cell-Free DNA Blood Test
Энэ нь эхийн цусан дахь ДНХ-ийг илрүүлэх Деврейгийн синдромын эхний гурван сарын тестийн өөр нэг хувилбар байгааг тэмдэглэх нь чухал юм. Энэ сорил нь жирэмсний 10 долоо хоногоос хойш хийгдэж, Down syndrome-ийн синдромын жирэмслэлтийн 99 хүртэлх хувийг илрүүлдэг.
Туршилтын дутагдал нь цусны дээжний нэгээс таван хувь буюу түүнээс дээш байдаг ба шинжилгээний давталтын дараа ч үр дүнг олж авдаггүй. Үүнээс гадна туршилтанд өртөг өндөртэй. Энэ нь Урьдчилан синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй эмэгтэйч д байдаг (жишээлбэл, төрөх үед 35 болон түүнээс дээш настай эмэгтэйчүүд).
Үүнээс гадна hCG болон PAPP-A- ийн "дэлгэц эерэг" сорилттой эмэгтэйчүүд нь оношилгооны сорил хийхийн оронд эс эсийн ДНХ шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Хэрэв эс эсийн ДНХ-ийн сорил эерэг байгаа бол онош тавихын тулд CVS буюу амнезентезийг хийж болно.
Нөгөөтэйгүүр эс эсийн ДНХ-ийн шинжилгээ сөрөг бол цусны анхны тест (HCG ба PAPP-A) нь худал эерэг гэж тооцогддог.
Үг нь
Үүнээс харахад Урьдчилан сэргийлэх хамшинжийн хам шинжийн эхний гурван сард янз бүрийн илрүүлэх сонголтууд нь hCG болон PAPP-A-ийн цусны шинжилгээ, ЭХО аппарат, эсвэл эдгээрийн хосолсон хослолууд байдаг. Үүнээс гадна, өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд эс эсийн ДНХ-ийн цусны шинжилгээ байдаг.
Сонгох арга (хэрэв байгаа бол), мөн цаг хугацаа (зарим эмэгтэйчүүд хоёр дахь улирал хүртэл хүлээхээр шийддэг) сонгох нь таны хувьд зөв шийдвэр бөгөөд таны эмч, заримдаа генетикийн зөвлөгчтэй ойр дотно харилцаатай байх шаардлагатай.
Эх сурвалж:
> Америкийн эмч, сувилагчийн коллеж. (2014). Төрсөний гажигт үзлэг шалгалт.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Урьдчилан синдром: Пренаталийн үзлэгийн тойм. Wilkins-Huag L, хэвлэл. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Үндэсний Down Syndrome Society. (2012). Урьдчилан синдромын оношлогоо гэдгийг ойлгох.