Таны хромсомын карототип нь ямар нэгэн эмгэгийг илрүүлж чаддаг
Организм бүрт хүнээс ургамлаар нь эс гэж нэрлэдэг жижиг барилгын нэгжүүд байдаг. Эдгээр эсүүд тус бүрт, хүн, амьтан, ургамлын хувьд өөр өөр байдаг. Эдгээр эсүүдэд ДНХ агуулсан хромосомууд бидний үйл ажиллагааны зураг төсөл юм. Зарим тохиолдолд, бид хэрхэн яаж эмчилгээ, оношлогоо, эмчилгээний нөхцлийг оношилж, каранотип гэгддэг зургийг бидний хромосомоос авдаг.
Karyotype нь хүний хромосомыг шинжлэх хамгийн түгээмэл арга юм. Энэ нь хүний аливаа эдэд хийгддэг боловч цус, арьс, амнион шингэн, chorionic villi-г хийдэг. Үүргэвчийг лаборатори, ургуулсан, соёлтой, слайд дээр тавьж, фото зургийг нь авч шинжилдэг.
Karyotype юу хэлэх вэ?
Karyotype нь хүн хэдэн хромосомтой, мөн хромосом тус бүрээр нь бүтэцтэй гэдгийг танд хэлж чадна. Karyotype нь танд хромосом тус бүрийн тухай мэдээлэл өгдөг учраас энэ нь хувь хүний хүйсийг хэлдэг. Хэрэв хоёр Х хромосом хоёр байвал тэр хувь нь эмэгтэй. Хэрэв X ба Y хромосом байгаа бол тухайн хүн эрэгтэй.
Karyotype нь нийт хромосомын нийт тооны талаар мэдээлэл өгдөг тул Урьдчилан синдром - 21 хромосом (47-р тоогоор биш харин 47 хромосом) гэх мэт нөхцлийг оношлох боломжтой. Karyotype нь мөн хромосом тус бүрийн бүтцийг авч үздэг бөгөөд ингэснээр тухайн хүн хромосомын асуудлыг шийдэх, устгах гэх мэт асуудлыг тодорхойлж чаддаг.
(Урьдчилан синдромын тохиолдлын 2-3 орчим хувь нь 21 хромосомын тоог шилжүүлэн байршуулсантай холбоотой).
Kariotype хэрхэн FISH шинжилгээнээс ялгаатай вэ?
Кариотип нь флюресцент in situ гибридизаци (FISH) шинжилгээнээс ялгаатай нь тухайн хүний хромосомтой маш ойрхон харагддаг.
FISH шинжилгээ нь бүх хромосомын тухай бага мэдээлэл өгдөг. Загасны сорил нь гурвалсан эмгэгийг тодорхойлох боломжтой. Гэсэн хэдий ч, энэ нь кариотипынх шиг дүрслэлийг танд өгч чадахгүй. Каранотип нь дамжуулал, хасалт, цагираган хромосом зэрэг бусад бүтцийн ялгааг илрүүлдэг.
Karyotype-ийн үр дүн нь FISH шинжилгээнээс илүү удаан хугацаа шаардагдана. Цусны эсүүд дээр хийсэн кареротип нь 3-7 хоногт хамаатай. Амниоцентезийн эсүүд буюу амниосентезийн эсүүдээс карототипи эсвэл chorionic villus дээж авах нь эс хэр хурдан ургадагаас шалтгаалан 10-14 хоногийн дараа хаана ч тохиолдож болно. FISH шинжилгээ нь 3-4 хоногийн дараа эргэж ирнэ.
Тохирох сорилтын төрөл сонгох
Хэрэв та оношлогооны шалтгааны улмаас пренатал шинжилгээ буюу кареотипийг авч үзсэн бол аль тохирох сонголтоо илүү тохиромжтой гэдгийг хэлэлцэх хэрэгтэй. Та мөн FISH шинжилгээ болон каранотипийн зардлыг даатгалд хамруулах эсэхийг судалж, судлахыг хүсч болно. Хэрэв та өндөр эрсдэлтэй жирэмслэлттэй байгаа бол эмч нь FISH шинжилгээ болон каранотипийг санал болгож болох бөгөөд урьдчилсан үр дүнг илүү хурдан хүлээн авдаг. Хурдан үр дүнгүүд нь жирэмслэхдээ цаашид үр дүнтэй байдаг.
ЭДЛЭЛ:
Америкийн эх барих эмэгтэйчїїдийн коллеж, эмэгтэйчїїдийн их сургууль (ACOG). Ургийн хромосомын эмгэгийг илрүүлэх. ACOG Practice Bulletin, 2007 оны 1-р сарын 77-ны тойм.
National Human Genome Research Institute. Фукоресцид дахь гүдгэржилтийн флюресцент (FISH), 2008.